الأمراض الوراثية ..موضوع هام جدا".. ملف خاص..

[sanaa]

الوراثة وسرطان الثدي

يعتبر سرطان الثدي عند النساء ثاني السرطانات شيوعاً عند النساء،.بينما هو من السرطانات النادرة لدى الرجال فهو يمثل فقط 1% من مجموع المصابين بسرطان الثدي.وفي الأسطر القادمة سوف نناقش سرطان الثدي من الناحية الوراثية و دور الجينات(المورثات)في الإصابة بالمرض ولن نتطرق إلى الأساليب العلاجية

الوراثة و السرطان

إن الأسباب الحقيقة والمباشرة لحدوث السرطان غير معروفة بشكل واضح.ولكن هي تعتبر من الناحية الوراثية من الأمراض المتعددة الأسباب.فهي لا تنتج في العادة من مسبب واحد بل هي ناتج تضافر عدة أمور وعوامل.وتقسم هذه العوامل أو الأسباب إلى عوامل وراثية وعوامل بيئية.و العوامل الوراثية عبارة عن خلل أو تغير في احد المورثات يجعل الشخص لدية قابلية للإصابة إذا تعرض إلى شيء في البيئة المحيطة..أي أن الإصابة لا تحدث إلا إذا كان الشخص لدية القابلية للإصابة وتعرض لمسبب ما في البيئة المحيطة به.

الوراثة و سرطان الثدي

لا شك لدى العلماء أن سرطان الثدي من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتعددة الأسباب.فالمرأة تصاب بسرطان الثدي إذا كان لديها استعداد وراثي يجعلها قابله للإصابة ثم تعرضه إلى شيء ما في البيئة المحيطة بها.وعلماء الوراثة يحاولون البحث عن الجينات التي تجعل المرأة لديها قابليه للإصابة كما أنهم يقوم المهتمون بسرطان بشكل عام البحث عن المسببات البيئية.
مع أننا قلنا أن سرطان الثدي ينتقل بالوراثة المتعددة الأسباب إلا أن هناك بعض العائلات لديها قابلية عالية للإصابة نتيجة لوجود عامل وراثي قوي.و بذلك قد ينتقل المرض(على شكل جين)من جيل إلا أخر.و يقوم علماء الوراثة بإجراء الأبحاث الوراثية على هذه العائلات لاكتشاف أنواع جديدة من الجينات.و قد تقراء في الصحف بين حين و أخر عن اكتشاف جين جديد يسبب سرطان الثدي فتتضافر الجهود لمحاولة اكتشاف الأسباب الحقيقية للسرطان والتي قد تفيد في اكتشاف طرق حديثة للوقاية من سرطان أو إنتاج علاج جديد وفعال لهذا المرض الخبيث.
و عند تكرر سرطان الثدي في عائلة ما فليس بالضرورة أن تكون هذه الإصابة نتيجة عن وجود عوامل وراثية قوية في تلك الأسرة.فقط تكون ناتجة عن تضافر عدة أسباب مع بعضها البعض(أي الوراثة المتعددة الأسباب)أو ناتجة عن تعرض كل المصابين إلى مواد مسرّطنة في البيئة.فلذلك نستطيع أن نقول أن معظم المصابين بسرطان الثدي حدث لهم السرطان نتيجة لعوامل وراثية وبيئية مع بعضها البعض.بينما القليل من المصابين لديهم عوامل وراثية فقط أو بيئية فقط.لاحظ أننا استعملنا كلمة عوامل ولم نقل أسباب و السبب في ذلك هو أن الشخص الذي أصيب بسرطان كان عنده لديه الاستعداد منذ الولادة للإصابة بسرطان نتيجة لعطب أو خلل أو تغير في احد الجينات(ويسمى هذا التغير بالطفرة) ولكن هذا التغيير لوحده لا يسبب في العادة بأي مرض ولكن مع مرور العمر أو بعد التعرض إلى شيء ما في البيئة(بعض الفيروسات او المواد الكيميائية او الأشعات النووية) أدى إلا إصابة النسخة الثانية من الجين بالعطب فسبب له الإصابة بالسرطان.ولذلك تعتبر السرطانات و سرطان الثدي ضمنهم ناتج عن حدوث طفرتين في زوج من الجينات وهذه الطريقة معروفة لدى الأطباء بالضربة المزدوجة.

اكتشاف الجينات المسببة لسرطان الثدي

استطاع العلماء بمساعدة من بعض العائلات التي تكررت لديهم الإصابة بسرطان الثدي من اكتشاف بعض الجينات التي تسببت بشكل مباشر في الإصابة بهذا النوع من السرطانات.ولكن مع كل تضافر الجهود لكشف المسببات الوراثة فان العمل مازال في بدايته ويحتاج إلا المزيد من الأبحاث والتعاون المشترك بين العلماء والمصابين بهذا المرض أو الذين لديهم قابليه للإصابة.و لتسهيل فهم دور و أهمية هذه الجينات سوف نقسم هذه الجينات إلى ثلاث مجموعات.في المجموعة الأولى جينات لديها نزعة قوية للإصابة بسرطان الثدي إذا حدث بها طفرة او تغير .وتمثل هذه المجموعة نسبة قليلة من مجموع المصابين بسرطان الثدي و سو ف نسمي هذه المجموعة بالجينات القوية النادرة الانتشار.والمجموعة الثانية هي أكثر شيوعا من الأول والجينات فيها قوية،واسم هذه المجموعة الجينات القوية المتوسطه الانتشار.أما المجموعة الأخيرة فهي أكثر انتشار من سابقاتها ولكنها جينات ضعيفة ونسميها بمجموعة الجينات الضعيفة الأكثر انتشار.

الجينات القوية النادرة الانتشار

هناك أمراض نادرة ناتجة عن خلل في جين معين فتجعل المصاب بها لديه قابلية للإصابة بالسرطان في أي جزء من جسمه.و يطلق على هذه الأمراض متلازمات ومن اشهرها متلازمة لــي فروماني ( Li Frumani Syndrome) وهي ناتجة من خلل في جين مشهور يسمى بجين بي53 (P53 ).وهذا الجين كما هو الحال في كثير من الجينات المسببة للسرطان له تتحكم في انقسام الخلية وانقسامها.وعند حدوث طفرة بها يختل هذا التحكم فينتج عنه خلايا تنقسم بشكل عشوائي أو من دون حاجة و إذا لم يتوقف هذا الانقسام فان الأمر يؤدي إلى حدوث كتلة كبيرة من الخلايا الغير مرغوب بها فتحدث ورماً.

الجينات القوية المتوسطة الانتشار

هذه المجموعة تشمل جينين (مورثين)مهمين واحد منهما على كروموسوم 17 ويسمى بالـ جين سرطان الثدي1(BRC1 ) والثاني على كروموسوم 13 ويسمى بجين سرطان الثدي 2 ( BRC2).يوجد حوالي 200 صيغة (الييل Alleles)للجين الأول و حوالي100 صيغة للجين الثاني.ولكن ليس كل هذه الصيغ تزيد من احتمال الإصابة بسرطان الثدي ولكن كل امرأة تحمل الصيغة المسرطنة لديها احتمال قد يصل إلى 80 % قبل أن يصل عمرها 70 سنة.يكثر حدوث بعض الصيغ المسرطنة في بعض الشعوب ،فمثلا 2.5% من اليهود الإشكنازيين (من أصول أوربية)يحملون الصيغة المسرطنة،وهي المتسبب الرئيسي في إصابة 25% من كل حالات سرطان الثدي للنساء التي أعمارهن اقل من 40 سنة.ولكن نسبة حاملي جين سرطان الثدي 1 و 2 في عامة الناس التي أجريت الأبحاث عليهم(أوربيين، ومن أمريكا الشمالية)لا تتعدى 0.5% وهي المسبب الرئيسي لحوالي 5-10% من حالات سرطان الثدي.هناك مؤشرات إلى وجود جين ثالث في هذه المجموعة ولكن لم يتم الكشف عنه إلى الآن.لقد اكتشف حديثا أن الصيغة الطبيعية من جين سرطان الثدي 1 قد يتحول إلى صيغة مسرطنة إذا حدث تغيير في الحالة الكيميائية للجزء المجاور للجين ولذلك ليس شرطا أن يحدث تغير في داخل الجين.تسمى خذه الحالة الكيميائية بإضافة الميثالين إلى الحمض النووي سيتوسين (Hyper-Methylation )

الجينات الضعيفة الأكثر انتشار

يعرف العلماء القليل من المعلومات عن هذه المجموعة نظرا لصعوبة اكتشافها.وهي مجموعة مهمة نظرا للاعتقاد أنها المسبب الرئيسي لكثير من الحالات .إن أهم جين اكتشف في هذه المجموعة جين يسبب مرض يعرف بمتلازمة أتاكسيا تلنجكتيزيا( Ataxia Telengectasia)ويصيب الأطفال ويؤدي إلى عدم توازن في المشي مع توسع في الشعيرات الدموية في العينين مع زيادة في نسبة الإصابة بسرطان العقد اللمفاوية و هو أيضا يزيد من احتمال إصابة أم الطفل بسرطان الثدي.وفي المستقبل القريب إنشاء الله سوف يكتشف المزيد و المزيد من هذه الجينات ولكن يعتقد أن كل جين سوف يكون مسئول عن نسبة صغيرة من حالات سرطان الثدي

[sanaa]

الوراثة و مرض السكر


قد تكون سألت نفسك مرارا "كيف أصبت بمرض السكر أو كيف أصيب ابني أو ابنتي أو والدي بهذا المرض.و قد تكون قلقاً على احتمال أن يصيب هذا المرض احد أبنائك أو أقاربك.

بعكس كثير من الأمراض الوراثية فان مرض السكر لا يتنقل بما يعرف بالوراثة البسيطة و التي تعني إنني إذا حصلت على الأسباب الوراثية فان احتمال إصابتي بالمرض تعتبر أمرا حتمية.و لكن في نفس الوقت فان الكثير من الناس لديهم قابلية أن يصابوا بمرض السكر منذ أن ولدوا.إن موضوع الوراثة و مرض السكر من الأمور المحيرة للعلماء و أن كانت هذه الحيرة بدأت تنجلي في السنوات الأخيرة باكتشاف الكثير من العوامل الوراثية المسببة لهذا المرض و لكن بقي الكثير من العمل لكشف و توضيح الصورة الكاملة.

إن من علامات مرض السكر كما نعلم هو ارتفاع نسبة السكر في الدم.كما أن البنكرياس هو الذي يستشعر ارتفاع و انخفاض السكر و بتالي يقوم بإفراز أو يتوقف عن إفراز هرمون الأنسولين على التوالي.و عندما يستمر ارتفاع السكر في الدم فان ذلك في العادة يكون ناتج من سببين.إما أن البنكرياس بدأ يقل أفرازة للأنسولين أو أن خلايا الجسم فقدت أو ضعفت استجابتها للأنسولين.

و يوجد عدة تصنيفات لمرض السكر،و لكن اليك احداها. بشكل عام يقسم مرض السكر الى:

1- النوع الأول من مرض السكر IDDM:

و هذا النوع هو الذي يصيب الأطفال و من علاماته انخفاض كمية الأنسولين التي يفرزها البنكرياس.و في العادة يكون ناتج عن هجوم ذاتي من الجسم(عادة خلايا دم بيضاء لمفاوية)على الخلايا التي تفرز هرمون الأنسولين في البنكرياس.و يعالج هذا النوع عن طريق إعطاء الأنسولين تحت الجلد.و لذلك فان هذا النوع أيضا يطلق علية مرض السكر المعتمد على الأنسولين (Insulin-dependent diabetes mellitus)هناك عوامل وراثية و بيئية لها علاقة بالإصابة بهذا النوع من مرض السكر. والعلماء بصدد اكتشاف العوامل الوراثية و قد اكتشف بالفعل بعض الجينات المسببة لهذا النوع.


2- النوع الثاني من مرض السكر NIDDM :

و هذا النوع يصيب في العادة البالغين و عادة يحدث بعد سن الأربعين و قد يكون مصحوب بالسمنة.و هو يمثل 55-75% من مجموع المصابين بالسكر.و يتميز هذا النوع من المرض بأنه يستجيب للأدوية المخفضة للسكر عن طريق الفم.و لذلك يطلق عليه مرض السكر غير المعتمد على الأنسولين(non-insulin-dependent diabetes mellitus).

3-مرض السكر للبالغين الذي يصيب الشباب: MODY ( (Maturity onset diabetes of youth:

و هذا النوع هو مشابه للنوع الثاني من مرض السكر و لكنه يحدث لمن هم في سن الشباب. و هناك عوامل وراثية قوية في حدوث هذا المرض.

4- مرض السكر الناتج من أسباب ثانوية Secondary:
و تعني كلمة ثانوية أن مرض السكر حدث بأسباب أخرى وان ارتفاع السكر حدث نتيجة لذلك المرض.و يدخل تحت هذا النوع الرضوض التي تصيب البنكرياس مباشرة، أو ناتجة عن أمراض وراثية أخرى و سوف نتطرق إليها لاحقا.

النوع الأول من مرض السكر:

يصيب هذا النوع تقريبا 1 من كل 200 فرد في المجتمع.و هو اشهر الأمراض التي تصيب الأطفال و المراهقين.و إحصائيا فانه عند البلوغ و سن المراهقة فان 1 من كل 600 مراهق سوف يصاب بهذا المرض.

هناك دلالات كثيرة عن و جود عوامل و راثية في هذا النوع من السكر و لذلك ففي بعض الأحيان نشاهد بعض الأسر لديهم أكثر من طفل مصاب بهذا النوع من السكر.و لكن العوامل الوراثية ليست قوية و لذلك فان حدوث إصابة لطفل في العائلة أو في احد الأقارب لا يعني بأي حال أن هذا المرض سوف يصيب الآخرين.و إليك بعض النسب الحسابية التي تتحدث عن احتمال الإصابة بهذا النوع من مرض السكر:

إذا كانت والدتك مصابة بالنوع الأول من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 3%.
إذا كان والدك مصاب بالنوع الأول من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 9%.
إذا كان والداك مصابين بين بالنوع الأول من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 30%.
إذا كان أخوك أو أختك مصاب أو مصابة بالنوع الأول من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 10%.
إذا كان أخوك التوأم (غير المتطابق لك) مصاب بالنوع الأول من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 20%.
إذا كان أخوك التوأم (المتطابق لك) مصاب بالنوع الأول من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 35%.
هذه النسب توحي أن هناك عوامل و راثية و غير وراثية تلعب في الإصابة بهذا المرض.و لذلك فان مرض السكر يصنف وراثية على انه من الأمراض التي تنتقل بما يسمى بالوراثة المتعددة الأسباب(Multifactorial Inheritance ).و من علامات هذا النوع من الأمراض أن احتمال الإصابة تزيد كلما زاد عدد المصابين في الأسرة و تقل كلما قل عدد المصابين.و يجري العلماء جهودا حثيثة في اكتشاف العوامل الوراثية المسببة لهذا المرض.و لا شك انه أيضا يوجد عوامل وراثية تحمي من المرض. و في نفس الوقت فانه هناك عوامل بيئية في المحيط الذي حولنا تلعب دورا مهم في الإصابة بهذا المرض أو الوقاية منه. بل هناك دلائل عديدة تدل على أن بعض الفيروسات قد تكون هي التي حفزت جهاز المناعة في الجسم بالهجوم الذاتي على خلايا البنكرياس و أدت إلى تدميره عن طريق الأجسام المضادة التي تصنعها خلايا الدم البيضاء و التي تسمى بالخلايا اللمفاوية.

النوع الثاني من مرض السكر.

يصيب النوع الثاني من مرض السكر تقريبا 3 من كل 100 فرد في المجتمع.و لكن هذه النسبة تختلف على حسب الشعوب و الأعراق كما أنها تزيد مع تقدم العمر.فعلى سبيل المثال فان هذا النوع يحدث 3 إلى 5 الأضعاف في الآسيويين و الأفارقة من أصول كاريبة و الذين يعيشون في بريطانيا.و أن كان هذا النوع يشتهر بأنه يصيب الكبار بشكل كبير فانه في بعض الأحيان قد يصيب الصغار في السن خاصة أولئك الذي في سن الشباب و سن المراهقة.

تلعب العوامل الوراثية دورا اكبر في هذا النوع من مرض السكر .و قد يتركز المرض بشك واضح في بعض الأسر.و لكن حتى و لو حدث أن أصيب احد أقاربك أو إخوتك بهذا النوع من المرض فهذا لا يعني على الإطلاق إن احتمال إصابتك أمرا حتميا.أن نمط الحياة(العوامل البيئية) يلعب أيضا دورا مهم في الإصابة بهذا المرض.فنوع الطعام و السمنة و قلة الحركة لها دور مهم في زيادة أو تخفيض احتمال الإصابة بهذا المرض كما أنها أيضا تلعب دورا في تخفيض أو رفع مستوى السكر في الدم في المصابين بهذا المرض.

و لو نظرنا إلى قبائل البيما في أريزونا الأمريكية(Pima Native Americans) لوجدنا أن نسبة الإصابة بمرض السكر من هذا النوع يصل إلى 40% من نسبة السكان بينما السكان البيض في نفس الولاية لا تتعدى نسبة الإصابة فيهم عن 1- 2%.كما ن سكان جزيرة النيرو الأطلسية(Pacific island of Nauru) تصل نسبة الإصابة فيهم إلى 34%. يعتقد أن ارتفاع نسبة الإصابة في تلك الشعوب هو ناتج عن تغير في نمط تناولهم للطعام!.فإلى وقت قصير كان الطعام في تلك المناطق شحيحا.و كانت السمنة و مرض السكر نادرة في ذلك الوقت.و عندما توفر الطعام بشكل كبير ظهرت السمنة و أصيبوا بمرض السكر. و العلماء يعتقدون و لديهم دلائل عديدة توحي أن المادة الوراثية في الإنسان تتبدل بشكل بطيء لكي تتفاعل مع البيئية التي يعيش فيها. و لذلك فإذا تغيرت العوامل البيئية بشكل سريع-كتوفر الطعام بشكل كبير و بسرعة-فان الجسم لا يزال يتعامل مع هذا الوضع كما انه لم يتغير شيء و بذلك فانه يصاب بالسمنة و يحدث له مرض السكر. إن هذه الملاحظات قد تنطبق أيضا على الكثير من المجتمعات التي كان ينتشر فيها الفقر و الحاجة و العوز كما كان في الجزيرة العربية من عشرات السنين. و لذلك نلاحظ أن مرض السكر بدأ يظهر و انتشر بشكل كبير و على مستوى لم يعهد فيه من قبل.و لذلك فان مرض السكر سوف يصيب من لدية قابلية وراثية و تعرض إلى الظروف البيئية الملائمة كالإفراط في تناول الطعام خاصة التي تعطي سعرات حرارية زائدة كالنشويات و الدهون. و إذا كنا لا نستطيع أن نتحطم في العوامل الوراثة التي خلقنا بها (على الأقل في الوقت الحالي) فانه من المهم أن نحاول أن نعدل في نمط عيشنا و طرق تناولنا للطعام لكي لا نصاب بالمرض.

إذا كانت والدتك أو والدك مصابة أو مصاب بالنوع الثاني من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 30%.
إذا كان والداك مصابين بين بالنوع الثاني من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 75%.
إذا كان أخوك أو أختك مصاب أو مصابة بالنوع الثاني من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 40%.
إذا كان أخوك التوأم (غير المتطابق لك) مصاب بالنوع الثاني من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 40%.
إذا كان أخوك التوأم (المتطابق لك) مصاب بالنوع الثاني من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي70 إلى 90%.

دراسة العوامل الوراثية في النواع الثاني من مرض السكر:

إن العمل لمحاولة معرفة العوامل الوراثية المسببة لمرض السكر بشكل عام صعبة و معقدا جدا. ولذلك أطلق على هذا النوع من الأمراض بالأمراض الوراثية المعقدة او المتعددة الأسباب.و قد استدل العلماء على و جود عوامل وراثية و بيئية في الإصابة بمرض السكر من النوع الثاني بعد أن درسوا نسبة الإصابة بهذا النوع من مرض السكر في التوائم. فقاموا بمقارنه نسبة الإصابة في التوائم المتطابقة و غير المتطابقة.و في إحدى الدراسات تبين انه إذا أصيب شخص بمرض السكر من النوع الثاني فان احتمال إصابة التوأم الثاني المتطابق هي 80%. و كما نعرف فان التوأم المتطابقين فان كليهما لديه نفس المادة الوراثية و لذلك فان العوامل الوراثية التي تسبب الإصابة بمرض السكر إذا إصابة احدهم فإنها بشكل شبه قطعي موجودة عن الأخر. ولذلك حسابيا كان من المفترض أن يصاب التوأم الأخر بنسبة 100%. و هذا ما لم يحدث و لذلك استدل العلماء بهذه الملاحظة إلى انه يوجد عوامل غير و راثية(بيئية) هي التي تزيد أو تقلل من أهمية العوامل الوراثية و إذا تعرض الشخص الذي لديه استعداد وراثي إلى تلك العوامل الوراثية أصيب بالمرض و إذا لم يتعرض فانه لا يصاب.كما أن هذا البحث شمل أيضا توائم غي متطابقة و وجد أن نسبة احتمال إصابة احدهم إذا أصيب الأخر بالمرض حوالي 40%. و لو كان مرض السكر ناتج عن عوامل بيئية بحتة فانه من المفترض أن تكون نسبة احتمال الإصابة بين الأخوة(كانوا توائم متطابقة او غير متطابقة) تكون نفسها أي أن تكون النسبة 80% أو 40% في الحالتين.

نوع التوائم ... عدد التوائم التي اجري عليها البحث .. نسبة إصابة كلا التوأمين

متطابق........................../ 46 / ............................../80%/

غير متطابق......................../10 /................................./40% /

[السلطان]

الأمراض الوراثية من أهم الأمراض التي تصيب الإنسان

وإن لم نقل أهمها فنقول أغلبها لأسباب كثيرة

تطرقت لها الأخت سناء

لذلك لا بد من عدم إهمال هذا الجانب من الأمراض وإفراد

حيز كبير له في القسم الطبي ليستفاد منه

استمري سناء وفقك الله

[البرنس]

حبيت أن أعلق على أمراض الثدي وأعراضها لقرائتي لكتاب موضح فيه علامات اورام الثدي
وهي كاالتالي عنما تشعر السيدة التي تبلغ المرحله المتوسطه من العمر أي بعد الثلاثين :::
(1)-ظهور أي أورام باالثدي
(2)-عدم إنتظام بسطح الثدي
(3)-خروج أي دم
(4)-وجود حكه شديد على أوأي ألم بحلمة الثدي

[البرنس]

وبالنسبه لمرضى السكري فمرض السكري من الامراض المزمنه التي تحتاج إلى علاج طويل الامد
قد يكون أحيانا بعمر المريض مما يدفع الكثيرين من المرضى غلى الملل والاحباط وبالتالي للاهمال
في تناول الدواء 00
ونظرا لأن مضاعفات مرض السكري بالغة الخطوره على اجهزة الجسم مثل تصلب الشرايين والقصور الكلوي وتأثر البصر والاعصاب المرتبطه بدقة إنضباط نسبة السكر بالدم لدى المريض لفترات طويله فقد حاول العلماء والباحثون غيجاد بائل للسبل التقليديه لإعطاء الانسولين عن طريق الحقن المتكرر ومن هذه البدائل 000
مضخة الانسولين 0000البنكرياس الصناعي 000أو زراعة الغده البنكرياسيه 00
ومرض السكري يمكن تقسيمه لثلاثة مستويات :::
المستوى الاول :وهم المرضى الذين يستطيعون السيطره أو المحافظه على معدل السكرفي معدلها الطبيعي بالدم عن طريق التحكم الغذائي والذاتي وهؤلاء أطباء أنفسهم 0
المستوى الثاني ::وهم المرضى الذين يتناولون عقارا خافضا للسكري عن طريق الفم
المستوى الثالث ::وهم المرضى الذين يعتمدون على الانسولين 0

[عبدالله الشدادي]

الوراثه والثلاسيميا



الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)
ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف .

الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان
في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .

وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .

وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:

نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .

ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .الثلاسيميا
تظهر أعراض الإصابة بالثلاسيميا على المريض خلال السنة الأولى من العمر . ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر أعراض فقر الدم شديدة .

أعراض الثلاسيميا
تظهر أعراض الإصابة بالثلاسيميا على المريض خلال السنة الأولى من العمر . ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر أعراض فقر الدم شديدة على النحو التالي:

شحوب البشرة ، مع اصفرار أحيانا

التأخر في النمو

ضعف الشهية

تكرار الإصابة بالالتهابات

ومع استمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل التغير في شكل العظام ، وخصوصا عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض . كما يحدث تضخم في الطحال والكبد ، ويتأخر الطفل في النمو . أما في الحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض ) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون المرض فيها باديا للعيان . ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جدا ولا يحتاج إلى أي علاج . وقد لا تكتشف هذه الحالات إلى بالصدفة .
كيف يعالج المريض بالثلاسيميا ؟
المريض بالثلاسيميا بحاجة إلى نقل دم بشكل دوري لتعويضه عن كريات الدم التي تتكسر ، وللمحافظة على مستوى مقبول من الهيموغلوبين في دمه . كثرة نقل الدم إلى المريض تسبب ترسب الحديد بشكل يحمل الضرر لأعضاء جسمه . ولذلك ، من المهم أن يحصل المريض على أدوية تساعد على طرد الحديد الزائد من الجسم .

يتم علاج المضاعفات التي قد تظهر لدى المريض حسب كل حالة . هناك أبحاث تجرى لاكتشاف علاجات افضل للثلاسيميا ، وتجرى أحيانا عمليات لزرع نخاع عظمي ، ولكن هذه العمليات مكلفة جدا ونتائجها ليست مضمونة . والمرضى الذين تكتشف حالاتهم في وقت مبكر ويتلقون العلاج بنقل الدم وطرد الحديد بشكل منتظم بإمكانهم أن يعيشوا حياتهم بشكل طبيعي وان يتجنـبوا الكثير من مضاعفات المرض . ويمكن إجراء فحص للدم يحدد ما إذا كان الشخص خاليا من الثلاسيميا أو حاملا للمرض أو مصابا يه . ويوصى بإجراء هذا الفحص في مجتمعنا للأشخاص المقبلين على الزواج ، لتجنب الزواج بين شخصين حاملين للمرض ، وهي الحالة الوحيدة التى يمكن أن تؤدي إلى ولادة طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة . منا تتوفر القدرة على فحص الجنين في الأشهر الأولى من الحمل عند الشك بامكانيه اصابته
.الوقاية
الطريقة الوحيدة للوقاية من الثلاسيميا هي تجنب ولادة أطفال مصابين به من خلال:

الاستشارة الطبية والفحص الطبي قبل الزواج ، وإخضاع المقيلين على الزواج لفحص طبي للتأكد من انهما لا يحملان الثلاسيميا في آن واحد ، وخصوصا أن نسبة الحاملين للمرض في بلادنا كبيرة .

فحص الجنين في حالة الشك بإصابته بالثلاسيميا للتأكد من الإصابة واتخاذ الإجراءات الطبية اللازمة .

التقليل من ظاهرة التزاوج بين الأقارب ، لأن مرض الثلاسيميا ، كسائر الأمراض الوراثية ، يزداد انتشارا في حالة التزاوج ببين الأقارب ، إذ يزيد ذلك من احتمال نقل الصفات الوراثية غير الحميدة إلى الأبناء . ولكن هذا لا ينفي ضرورة أن يقوم المقبلين على الزواج الذين لا تربطهم صلة قرابة بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج .

فوجود أحد الأبوين غير حامل لسمة المرض الوراثية ضمانة أكيدة لعدم وجود مرضى بين الأبناء ، سواء كان ذلك الأب أو الأم . وفي حال كون الأب حاملا لسمة المرض الوراثية فان إجراءه لزوجة المستقبل يصبح إلزاميا . فهذا الإجراء يجنب الفتاة فحصا ليس ضروريا ، إلا في حال كون الخاطب حاملا للمرض لأسباب اجتماعية . وكما هو معروف فان احتمال إن يلتقي شخص حامل للسمة الوراثية بأخرى تحمل أيضا السمة 0.13% وهي نسبة متدنية يمكن متابعة نتائجها النفسية والاجتماعية بسهولة تفوق متابعة أبنائهم المرضي في حالة زواج الحاملين لسمة المرض الوراثية ، إذ تصل احتمالات ولادة الطفل المريض لديهما إلى 25% لكل حمل
و حياكم الله

[sanaa]

الخلع الوركي الولادي


ماهو الخلع الوركي الولادي؟

يعتقد الكثير خطاءً أن سبب خلع الورك الولادي لحديثي الولادة ناتج عن الآلات المستخدمة في التوليد أثناء عملية الولادة كحالات"الشفط" مثلا.

ما هو الخلع الوركي

يتكون مفصل الورك ي من عظمتين: التجويف المسمى بالتجويف الحقي والطرف العلوي لعظمة الفخذ المسمى برأس عظمة الفخذ. في الوضع الطبيعي يكون هذان العظمان ملتصقان ببعضهما البعض ويزيد استقرارهما ومحافظتهما على ذلك الوضع الأربطة والعضلات المحيطة بهما، أما في حالة الخلع الولادي يخرج رأس عظمة الفخذ من التجويف الحقي.

وهناك نوعان من الخلع الولادي, الخلع الشائع والذي تفوق نسبة حدوثه 98% وغالبا ما يحدث في الفترات الأخيرة من الحمل , وإذا حدث في فترة الولادة أو ما بعدها فيكون الورك في الغالب غير مستقر في فترة الحمل وينتج الخلع بعد ذلك , والنوع الثاني الخلع المعقد ونسبته ضئيلة جدا ويحدث في الفترات الأولى من الحمل وتصاحبه غالبا تشوهات عظمية بالجسم مثل العمود الفقــري والأقدام وغيرها.

نسبة انتشاره

نسبة حدوث الخلع الولادي هي 1: 1000 حالة ولادة طبيعية، كما انه من نصيب الإناث أكثر من الذكور نسبة 1:6 وهو يحدث أكثر عندما يكون الطفل في وضعية الجلوس ورجليه ممدودتين أثناء فترة الحمل والولادة, ويكثر الخلع في الناحية اليسرى أكثر من الناحية اليمنى ويحدث في الجهتين بنسبة 20%.

مشكلات التي قد تؤدي إليه
وإذا لم يعالج خلع الورك الولادي ينتج عنه مشاكل مستديمة مثل العرج وقصر الرجل وربما قلة في حركة الحوض وألم في الظهر.

السبب

السبب الأكيد غير معروف , ولكن هناك أمور قد تساهم في حدوث الخلع، مثل ارتخاء الأربطة المحيطة بالمفصل ووضعية الطفل في رحم الأم وقلة السائل الأمينوسي في رحم الأم وربما وضعية الطفل بعد الولادة "المهاد" التي قد تساهم في تطور المشكلة من عدم استقرار في المفصل إلى خلع كامل. وهناك احتمال أن يلعب العامل الوراثي دورا في الإصابة بالخلع الولادي فحوالي 60% من الأطفال المصابين بالخلع الولادي يكون أول مولود للعائلة.

التشخيص

خلع الورك الولادي صعب التشخيص أحيانا لأنه لا يسبب ألم ولا تيبس بالمفصل, و لا يمكن للوالدين اكتشافه إلا بمساعدة الطبيب أو الأشعة الصوتية أو بهما معا.لذلك يقوم أطباء الأطفال بفحص جميع المواليد في اليوم الأول من الولادة لتأكد من عدم وجود خلع ولادي لمفصل الورك.
وتشخيص الإصابة يختلف حسب عمر الطفل ،فالتشخيص خلال أول شهرين بعد الولادة يتم عن طريق الفحص السريري للورك.وفي الآونة الأخيرة بدء التوجه لأجراء فحص بالأشعة الصوتية لمفصل الورك وذلك لاحتمالية عدم قدرت الطبيب على اكتشاف جميع المواليد المصابة عن طريق الفحص السريري فقط(خوالي 25% من الحالات المصابة لا يستطيع الطبيب اكتشافها عن طريق الفحص السريري فقط). أما إذا كان عمر الطفل فوق السنة ولم يكتشف الخلع قبل ذلك فتكون أول علامة وجود خلع في أحد المفصلين وجود عرج ندما يبدأ الطفل في المشي.وقد يتأخر اكتشاف الأهل لوجود مشكلة في مشيت الطفل إذا كان الخلع في كلا المفصلين,لعدم وجود عرج واضح في المشية وقد يلاحظ الأهل فقط أن هناك شئ ما غير طبيعي وقد لا يذهبون لطبيب حتى يبدأ الشك لديهم يصل إلا حد اليقين أن هناك مشكلة في مشية الطفل. وعند زيارة الطبيب في هذا العمر يمكن التأكد من وجد الخلع بإجراء أشعة سينية للحوض ومفصل الورك ،و هذه الأشعة متوفرة في جميع المراكز الطبية وبشكل سهل.

العلاج

دائما نقول إن العلاج المبكر أفضل وأسهل طريقة للحصول على نتائج جيدة, ونسبة كبيرة من الحالات يكون الورك في وضع عدم الاستقرار عند الولادة وليس خلعاً كاملا وهذا النوع لا يحتاج لعلاج معين سوى المتابعة الطبية من دون علاج إلا الهم بتوجيه الأم تفادي تمهيد الطفل -كما هو شائع بين النساء في السعودية- و وضع حفاظتين لطفل بدل الواحدة لوضع الفخذين في وضع مفتوح ليعود الورك ليستقر بصورته الطبيعية ويعود رأس عظمة الفخذ مرة أخرى في التجويف الحقي ليتسنى للأربطة والعضلات المحيطة بالمفصل أن تقوى لكي تحافظ على وضعية المفصل الطبيعي.كما يتم فحص الطفل من أسبوع إلى شهر لتأكد من أن الأمور تسير على ما يرام.وقد يوجه الطبيب في هذه المرحلة و حتى ستة أشهر من العمر بوضع جهاز عبارة عن اربطه لفتح الفخذين بشكل اكبر وربما ينصح بوضع الجبس ليضمن أن الفخذين مفتوحين بشكل ثابت وان رأس الفخذ داخل التجويف الحقي. ويُلبّس الطفل عادة الجهاز لمدة تتراوح بين شهرين إلى أربعة أشهر،و بعد ذلك يلبس الجهاز في أوقات النوم في الليل لمدة ثلاثة أشهر تقريبا. وفي العادة تتكون الإجراءات السابقة كافية في حوالي 90% من الحالات .وقد يتطلب الأمر في الحالات التي لم ينجح علاجها بالطرق السابقة إلى علاجهم "بنطلونا جبسيا" أو بأجراء عملية جراحية لتثبيت المفصل بشكل أقوى.
أما علاج الحالات التي تكتشف بين ستة أشهر إلى 18 شهرا من العمر ففي هذه الحالات يحتاج الأمر إلى محاولة إرجاع رأس الفخذ إلى التجويف تحت التخدير الكامل مع أشعة ملونة للورك للتأكد من الأمر، ومن ثم وضع "بنطلون جبسي" لمدة ثلاثة أشهر .ويغير الجبس خلال هذه الفترة مرة أخرى تحت التخدير الكامل مع التأكد مرة أخرى من وضعية الورك بالأشعة الملونة .بعد هذه المدة يزال الجبس في العيادة مع التأكد من وضعية الورك بالأشعة السينية.
أما علاج الأطفال الذين أعمارهم فوق 18 شهرا فالعلاج يستلزم التدخل الجراحي وقد يتطلب الأمر قطعا في عظمة الحوض أو الفخذ لوضع الورك في أحسن حال ،ومن ثم وضع بنطلون جبسي لمدة تتراوح بين ثلاثة أسابيع. وفي هذا السن يتفاوت نسبة النجاح في ترجيع المفصل لشكله الطبيعي وفي بعض الأحيان يستلزم القبول بالنتائج التي يصل إليها التدخل الجراحي مع الجبس لعدم وجود طرق أخرى ناجحة أو سهل تنفيذها في هذه المرحلة من العمر.

مخاطر محتملة

هناك مشاكل متوقعة أثناء العلاج والطبيب في العادة يأخذ جميع الاحتياطات اللازمة ويتوخى دائما الحذر للحصول على أفضل النتائج ولكن هناك بعض المشكلات قد لا يمكن تجنبها وهي كما يلي:
ـ تيبس في مفصل الورك "عدم القدرة على حركة المفصل كاملة".
ـ تكرر الخلع مرة ثانية.
ـ نخر في رأس عظمة الفخذ بسبب توقف في الدم الواصل له.
ـ كسر في الرجل بسبب ضعف العظم في فترة الجبس وما بعدها.
ـ تباعد في مفصل الورك.
ـ احتكاك في مفصل الورك.
ـ عرج في المشي.

ما بعد الشفاء

ـ يجب أن يعرف الجميع أن خلع الورك الولادي من الإصابات الشائعة في مجتمعنا وعادة يكون استشاري العظام ذا خبرة كبيرة في مثل تلك الإصابات , لذا يجب أن يسأل الأهل ويناقشون الطبيب في المشكلة وعلاجها عند تبين الإصابة ، كما يجب أن يعلم الوالدان انهما جزء من العلاج بالعناية بالطفل أثناء شفائه من السقوط والتعرض لصدمات والمحافظة على وضعية الجهاز أو الجبس ونظافتهما والحضور في المواعيد المحددة للطفل حتى يأخذ الوقت الكافي مع الطبيب والتأكد من خطوات العلاج.

[sanaa]

الشفة الأرنبية والحلق المشقوق

المرأة إذا رأت أرنبا فإن طفلها سيولد بشفة أرنبية!!

في القديم كان هناك نظرة جاهلة خاصة في الغرب حيث يعتقد ان المرأة الحامل إذا رأت أرنبا فإن طفلها سيولد بشفة أرنبية حتى أن أوروبا في القرون الوسطى أصدرت قرارا بمنع الجزارين من تعليق الأرانب على واجهات المحل خشية أن تمر امرأة حامل في السوق ويصاب جنينها بالشق الأرنبي أو الشفة الأرنبية, ونحن نعلم في الوقت الحاضر أن معظم العيوب الخلقية هي إما نتيجة عوامل وراثية أو من عوامل خارجية في البيئة التي تحيط بنا،وتشمل هذه الماء والطعام والهواء وبقيت الأمور التي قد لا ننتبه لها.

من بين سبعمائة مولود في العالم يولد طفل بشق الشفة أو سقف الحلق:

تعتبر شق الشفة و سقف الحلق نوع من العيوب الخلقية التي تسمى البنيوية (أي التي تحدث عند بناء أو خلق الأعضاء).وتنتج من عدم اتصال قطعتين لحمية في نتصف الوجه وداخل الفم خلال فترة تكوين الجنين (في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل).ويمكن أن تتخيل ان المنطقة الوسطى من الوجه خاصة الشفة العليا وسق الحلق عبارة عن عدة قطع متصلة مع بعضها البعض لتكوين جسر .تحدث الشفة الأرنبية عند تعثر اتصال قطعة من هذا الجسر مع القطعة التي بجواره.و يمكن أن يحدث عدم الاتصال بين أي قطعتين وقد يكون بين اكثر من قطعة في نفس الوقت.ولذلك قد تحد الشفة الأرنبية في كلا الجانبين من الشفة العلوية ،وقد يكون معها شق في سقف الحلق وقد يحدث شق الحلق من دون الشفة الأرنبية

الأسباب وراثية وبيئية :

لا يزال السبب الرئيسي لهذا العيب غير معروف لكن هناك العديد من الدراسات التي تؤكد أن هناك عوامل وأسباب تلعب دورا أساسيا في الإصابة بهذا العيب الخلقي, وهي العوامل الوراثية والعوامل في البيئة المحيطة بنا .وفي الغالب الأوقات فان الوراثة والبيئة التي حولنا تتشارك مع بعضها البعض .فالشخص المصاب بعيب خلقي كان عنده استعداد وراثي لحدوث ذلك العيب وتعرض أيضا إلا عوامل أخرى فحدث لهو المرض.لذلك لا يصاب الشخص بالمرض في هذه الحالة إلا إذا كان لديه استعداد وراثي وتعرض لمسبب بيئي.أي انهما يشتركان مع بعضهما البعض.ولكن في بعض الأوقات تكثر الإصابة في بعض العوائل اكثر من غيرهم لذلك قد يحدث ي بعض الأحيان أمراض وراثية تسبب المرض بدون أن يكن هناك عامل بيئي وقد يحدث العكس في بعض الأوقات فقد تكون هناك عوامل بيئية لوحدها سببت المرض من دون أن يكون هناك عامل وراثي في الموضوع. مع هذا كله فإن الأسباب الحقيقة غير معروفة.

العلاج

تعتمد نتائج العلاج على درجة وتعقيد الشق وحجمه وعلى الوقت الذي ابتدأ به العلاج.من المفترض أن العلاج يبدأ من الأسابيع الأولى من ولادة الطفل, وقبل الحديث عن العلاج لابد من التطرق إلى الفريق الطبي اللازم للعلاج وهم :أخصائي التغذية، طبيب أطفال ،طبيب جراحة التجميل والوجه والفكين, طبيب تقويم الأسنان, أخصائي الاستعاضة الصناعية, أخصائي تقويم النطق, طبيب أنف وأذن وحنجرة, طبيب علاج العصب والجذور, , أخصائي نفسي واجتماعي.

خطوات العلاج:

في البداية يحتاج الولدين الكثير من الدعم النفسي والاجتماعي عند ما يعلمون ان طفلهم او طفلتهم لديه عيوب في الشفة او الحلق والذي يوفره أخصائيوا الطب النفسي والاجتماعي.وهذا في العادة كل ما يقام به للأطفال المصابون بالشفة الأرنبية فقط.أما عند وجود شق في سقف الحلق فقد يواجه الطفل و أمة صعوبات في الرضاعة .ولكن في كثير من الأحيان ومع إرشادات أخصائية التغذية وطبيب الأطفال ومع بعض الصبر يتم التغلب على الكثير من مشاكل التغذية. وإلى أن يتم التعديل الجراحي لهذه العيوب والشقوق الخلقية يقوم أخصائي التركيبات بصنع سدادة لشق الحلق(Obturator ) تصنع من مادة أكريليكية لسد الشق وبالتالي مساعدة الطفل على الرضاعة, وتغير هذه السدادة مع نمو الطفل .وعند تجاوز مشكلات التغذية يتم تقديم بقية الخدمات الطبية لهؤلاء الأطفال.فأول أخصائي في الفريق يبدأ عمله هو جراح التجميل والذي يقوم بإغلاق شق الشفة, وهذا التدخل الجراحي التجميلي يتم في الشهر الأول ـ الثاني من عمر الطفل, وإن كان بعض الجراحين يفضلون إغلاق الشق في الشهر الأول من عمر الطفل على اعتبار أن تحريك وإرجاع طليعة الفك العلوي إلى مكانها الصحيح والطبيعي يكون أسهل في الشهر الأول ومن الممكن أن يعمل الجراح على إصلاح أولي للأنف على أن تؤجل عملية تقويم الأنف إلى أن يتم معظم النمو الوجهي للطفل.أما إغلاق شق الحلق فيتم على مرحلتين في السنة الثانية من عمر الطفل وإن كان البعض يفضل إغلاقها في السنة الأولى من عمر الطفل, كما أثبتت الدراسات ان الإغلاق المبكر لشق الحلق يساعد الطفل على النطق الصحيح ويقلل من اضطرابات النطق لديه. أما بالنسبة لشق الحلق الرخو فيفضل إغلاقه في السنة الأولى من عمر الطفل.

عندما يبلغ الطفل السنة الثانية يصنع له أخصائي التركيبات والاستعاضة الصناعية سدادة أخرى من الأكريليك أو الكروم أو الكوبالت لتساعده على تناول الطعام والنطق السليم, كما أن بعضها قد يحتوي على بعض الأسنان البلاستيكية لمساعدة الأطفال الذين لديهم نقص خلقي في عدد الأسنان.وتعتبر هذه التركيبات المتحركة عاملا مهما في العلاج لأنها تساعد الرضيع على الرضاعة بشكل طبيعي والأطفال على تناول الطعام وتمنع دخول الطعام إلى الأنف أو مجرى التنفس.إضافة إلى أهمية مثل هذه التركيبات في تحسين نطق الطفل وكذلك مظهره لأن بعض هذه التركيبات تلعب دورا تجميلياً يدعمها للشفة وتعويضها للأسنان المفقودة.ويجب التأكيد على ضرورة الاهتمام بنظافة مثل هذه التركيبات والعناية بها لأنها من الممكن أن تكون مكانا لتجمع البكتيريا والفطريات وقد يؤدي عدم تنظيفها إلى حدوث التهابات بكتيرية وفطرية داخل فم الطفل, والرائحة الكريهة التي قد تصدر من تحلل بقايا الطعام وهو ما يعرف بالبخر.
وننتقل إلى دور أخصائي النطق والذي يعتبر أحد أهم أعضاء الفريق العلاجي, وتبدأ جلسات علاج النطق مع بداية اكتساب الطفل للغة والنطق في السنة الثانية من عمره, يستطيع من خلالها الأخصائي مساعدة الطفل على النطق السليم و إخراج الحروف من مخارجها خصوصا لدى الأطفال الذين لديهم شق في سقف الحلق لما يجدونه من صعوبة في إخراج الحروف بشكل صحيح فهم عادة يخرجون الأحرف من الأنف وهو ما يعرف بالخنف أو الطفل الأخنف, فبسبب وجود الشق في الحلق يتسرب الهواء من الفم إلى الأنف وهنا تبرز أهمية التركيبة السادة لشق الحلق في منع تسرب الهواء.ومشاكل السمع المصاحبة لهذا النوع من العيوب الخلقية تعيق الطفل عن النطق الصحيح, وعادة ما يعاني الأطفال من نقص جزئي إلى كلي في السمع يحتاج معها الطفل إلى سماعات الأذن وهنا يأتي دور اخصائي السمع في مراقبة حالة الطفل وتقييم درجة السمع لديه.
أما أخصائي تقويم الأسنان فيبدأ عمله في نهاية المرحلة المختلطة للأسنان وهي المرحلة التي تجتمع فيها الأسنان اللبنية والدائمة, ولكن في بعض الحالات قد يبدأ العلاج التقويمي في مرحلة الأسنان اللبنية لتصحيح شذوذ العلاقة الجانبية للفكين.ويهدف العلاج التقويمي للأسنان إلى تصحيح علاقة الأسنان العلوية بالسفلية إضافة إلى رصف الأسنان في مكانها الطبيعي وتصحيح أوضاعها كما قد يلجأ إلى الجراحة التقويمية في الحالات التي يكون الفك العلوي فيها متقدما ويصعب إرجاعه بطرق التقويم الاعتيادية, وقد يستعين أخصائي التقويم بالجراح لتصحيح بعض الخلل في الحنك العلوي وذلك بأخذ أجزاء من عظم الطفل وزراعتها في الفك العلوي لدعم الأسنان المتواجدة في منطقة الشق.أما طبيب علاج العصب فيقوم بعلاج أعصاب الأسنان الموجودة في منطقة الشق خصوصا الثنيتين واللتين عادة ما يصاحبهما بعض الالتهابات و الخراجات.
عادة ما يحتاج الوالدان لبعض الدعم من الأخصائي الاجتماعي خصوصا بعد معرفتهما بأن الطفل الذي ظلا ينتظران قدومه بفارغ الصبر مشوه!كما أن الطفل المصاب يحتاج إلى الكثير من الدعم النفسي والاجتماعي عن طريق الأخصائيين وذلك للضغوط النفسية والاجتماعية التي يعاني منها بسبب التشوهات الخلقية وكذلك مشاكل النطق والسمع التي تعتبر من أهم العقبات التي تواجهه وتعيقه عن الاندماج في المجتمع بشكل صحيح.

أشكال الشفة الأرنبية والحلق المشقوق

لشق الشفة العليا و سقف أشكال مختلفة وقد يحد كل واحد منها على حده كما قد يحدثا م بعضهما.واليك بشكل مبسط الأشكال التي قد يظهرا به:

الشفة لأرنبية
قد يصيب الشفة العلوية فقط فيسمى شق الشفة أو الشفة الأرنبية,وقد يكون أحادي الجانب (أي في جانب واحد) أو ثنائي الجانب(في كلا جانبي الشفة العلوية

شق سقف الحلق
قد يصيب سقف الحلق فقط ويسمى شق سقف الحلق..وقد يكون في الوسط فقط او يكون له امتداد أمامي على شكل ذراعين.

شق الشفة مع الحلق
قد يحث شق الشفة بنوعية ا بنوع واحد مع شقف سقف الحلق. كليهما معا ويسمى شق الشفة وسقف الحلق, وفي حالات قد يمتد هذا الشق ويصل إلى سقف الحلق الرخو أو اللهاة.

http://www.werathah.com/multi/pictures/cleft.1.jpg
صورة لطفل مصاب بشفه ارنبية في الجانب الأيمن مع شق في سقف الحلق

http://www.werathah.com/multi/pictures/cleft.2.jpg
صورة لطفل مصاب بشفة ارنبية في كلا الجانبين مع شق في سقف الحلق.

العوامل البيئية

**وتتمثل في تعاطي الأم لبعض أنواع الأدوية أثناء فترة الحمل مثل:
أدوية التشنج التي تتناولها بعض النساء المصابات بصرع ،خاصة دواء الفنيتوين (ولكن لا ينصح بتوقف عن اخذ هذا الدواء من دون الرجوع للطبيب فقد يكون حدوث الصرع للأم اخطر من احتمال حدوث شق في سقف حلق الجنين). كما يجب التنبيه إلا أنه ليس بالضرورة أن تناول أي دواء خلال الحمل يسبب عيوب خلقية ،بل ويجد العديد من الأدوية مأمون تناولها خلال الحمل.لذلك استشيري طبيبك إذا كان لديك شك.

**أثبتت الدراسات أن تعاطي الأم للكورتيزون خلال أشهر الحمل الأولى يزيد من نسبة إصابة الجنين بهذا الشق.

**التدخين وتعاطي الكحول والمخدرات يؤدي إلى إصابة الجنين بشق الشفة أو الحلق.

**الإكثار من تناول فيتامين أ يعرض الجنين للإصابة بشق الشفة والحلق.

**إصابة الأم بسكر قبل او خلال الحمل تؤثر على الجنين وتزيد من احتمال إصابته.

**الحمى خلال فترة الحمل قد تؤثر على نمو الجنين.

**نقص حمض الفوليك(Folic Acid) أثناء الحمل يؤثر على الجنين.


المشاكل التي قد تصاحب شقف سقف الحلق

شق سقف الحلق ينتج عنه خلل في بعض وظائف الجسم الفسيولوجية مثل السمع والنطق الصحيح والمضغ والبلع والنمو الطبيعي للفك العلوي والأعضاء المتعلقة به أو القريبة منه مثل الأنف وبالتالي المظهر العام للوجه إضافة إلى تأثيره النفسي على المصاب وأهله.

نسبة انتشار هذه العيوب

من بين سبعمائة مولود في العالم يولد طفل بشق الشفة أو سقف الحلق كما يشكل شق الشفة والحلق 50% من إجمالي الحالات بينما يشكل شق الشفة فقط 25% وشق الحلق فقط 25% من الحالات.وهذه النسبة تتزايد لدى بعض الأجناس وتبلغ أعلى نسبة في الشعوب الشرق آسيوية بينما سجلت أقل نسبة لدى الأجناس الإفريقية.كما تعتبر الإصابة بشق الشفة أعلى لدى الذكور منها لدى الإناث والجهة اليسرى أكثر من اليمنى, والعكس صحيح بالنسبة لشق الحنك.

العوامل الوراثية

تلعب دورا أساسيا بالنسبة لشق الشفة وسقف الحلق.فالذي يدلل أن هناك عوامل وراثية هو ملاحظة الأطباء انه إذا كان أحد أفراد العائلة مصابا فإن ذلك يزيد من نسبة الإصابة في العائلة.كذلك الحال لو ولد طفل مصاب بالشفة الأرنبية تزيد احتمالات تكررها مرة أخرى في نفس العائلة بنسبة 3 إلى 5 في المائة.و هذا ينطبق على كل الأمراض والعيوب الخلقية التي تنتقل بالوراثة المتعددة الأسباب.لم يثبت أن هناك عوامل وراثية تنتقل بالوراثة المتنحية على الأقل في الوقت الحالي لذلك قد لا يكون لزواج الأقارب دور كبير في هذا المرض.

المضاعفات المصاحبة لشق الحلق

التهابات الأذن الوسطى
نتيجة لقرب قناة أستكين الموصلة بين الحلق والأذن من العيب الخلقي فإن العديد من هؤلاء الأطفال يتكرر عندهم إ لالتهابات الأذن الوسطى مما قد يسبب ضعف في السمع.

النطق والكلام
إن وجود شق في الحلق الرخو الخلفي قد يؤدي إلى صعوبة في التحكم بمخارج الحروف وقد يؤدي إلا مرور الهواء خلال الأنف عند الكلام مما يسبب خنه في الصوت وعدم وضوح في الكلام.

الأسنان
اضطراب وخلل في عدد وحجم وشكل وتكوين الأسنان إضافة إلى اضطراب في ظهور الأسنان اللبنية والدائمة, كما أن الأسنان الرباعية العلوية عادة ما تكون مفقودة في الأسنان اللبنية والدائمة كجزء من العيب الخلقي لأن مكانها يكون في مكان الشق, وتكثر نسبة الإصابة بنقص تصنع الميناء في الأسنان إضافة إلى صغر حجم الأسنان أو كبرها عن الحجم الطبيعي كما تحدث في بعض الحالات وجود بعض الأسنان الزائدة أو اندماج والتحام سنين مع بعضهما البعض خصوصا في الأسنان الأمامية مما يجعلها تبدو كأنها سن واحدة كبيرة.

عيوب خلقية أخرى
قد تكون هناك عيوب خلقية أخرى في 5% من المصابين بشق الشفة وسقف الحلق، مثل وجود عيوب خلقية في القلب. وقد يظهر شق الحلق لدى المصابين بمتلازمة ستيكلر.وشق الشفة والحلق في متلازمات أخرى كمتلازمة أبيرت ومتلازمة كروزون.

[نــــــدى]

اللهم ياشافي اشفي مرضى السرطان وارزقهم وارحمهم بالجنه امين
مشكوره اختي

[الشدادي]

اشكركم على هذا الملف الشامل للأمراض الوراثيه حمانا الله شرها

اللهم اشفي مرضى المسلمين

[sanaa]

السلطااان

البرنس

عبدالله

ندى

الشدادي

ألف شكر لمروركم ولاضافاتكم الرائعة
لا عدمتكم أخوتي
دمتم بود

[sanaa]

ضمور العضلات الشوكي
(الفقري)
Spinal Muscular Atrophy
SMA

الضمور العضلي الوراثي

ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟؟

دعونا نوضح بعض الشيء عن تسمية هذا المرض.فاصل كلمة "ضمور العضلات الشوكي" (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. و يظهر على شكل ضمور لعضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات.و يطلق عليه باللغة الإنجليزية (Spinal Muscular Atrophy) و يختصر بالحروف الأولى لكل كلمة(SMA) مرض إس إم أي.

و هذا المرض مرض وراثي ينتقل من جيل إلى آخر كما تنتقل الصفات الوراثية الأخرى.فنحن نكتسب الصفات الوراثية من آبائنا مثل لون العيون والشعر. فإذا كان والدتك –مثلا-شعرها أشقر من المحتمل أنّ يكون لك شعر أشقر.و هذا المرض يعتبر من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان حاملين (ناقلين) للمرض و احتمالية أن يصاب طفل أخر هو 25% ( وللمزيد من الشرح راجع صفحة الوراثة المتنحية.

أيضا مرض ضمور العضلات الشوكي ( إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف و لا يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس إم إيه) متاعب تتنفّس و مشاكل في البلع.

الأسباب

مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن (SMN) و المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي .و الخلايا الأمامية هي التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف عصبية(كأسلاك الكهرباء في المنزل) طويلة .فعند رغبت الإنسان مثلا ف تحريك تلك العضلة فان الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ذلك السلك لتحرك العضلة. و عند ضمور الخلايا الأمامية فان العضلات لا تستطيع الحركة و مع الوقت تضمر تلقائيا تضمر هذه العضلات أيضا.و بغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية في أداء دورها.

و مع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا يزداد مع نمو الجسم و زيادة العضلات و حاجة الجسم للحركة. و لذلك فان الأمر يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة و ضمور العضلات فان الهشاشة في العظم تزداد و يبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع و الذي هو الحركة و الحفاظ على توتر(شد) العضلات.

أنواع و تقسمات المرض

هناك عدة تقسيمات لهذا المرض. ولكن من اشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة الإصابة إلى ثلاث أنواع نوع شديد و متوسط و خفيف و يضاف إليها نوع رابع يسمى نوع الكبار. و هناك من يضيف نوعين إضافيين اشد من النوع الأول حيث يولد الطفل ولديه انكماش في المفاصل مع تأثيره على ملامح الوجه و العينين أو بدون.و هذه التقسيمات بشكل عام يعتمد على شدة الأعراض و وقت ظهورها.

النوع الأول( شديد)

و هذا النوع يسمى أيضا مرض ويردنيج-هوفمان Werdnig-Hoffmann Disease . حيث أن الطبيبين في عام 18.. هما أول من أشار إلى وجود هذا المرض و سمي المرض باسمهم.

و تظهر الأعراض في العادة خلال الأشهر الستة الأولى من العمر مع أن غالبيّة للحالات تظهر العلامات قبل 3 أشهر من العمر .كما قد تلاحظ الأم خلال الحمل قله حركة الجنين في بطنها خاصة في الأشهر الأخيرة من للحمل.

و تبدأ الأعراض بملاحظة الأهل لوجود ارتخاء في العضلات مع ضعف في العضلات خاصة الأطراف و الرقبة مع قله في الحركة. و هذا الارتخاء و الضعف يزداد مع مضي الوقت.

و الطفل المصاب بهذا النوع يعتمد اعتماد كلي على الغير فهو غير قادر على رفع رأسه ولا على الجلوس .كما قد تضعف عضلات البلع و المص فتظهر مشاكل في التغذية والبلع و تكثر عمليات دخول الطعام إلى القصبة الهوائية عن الرضاعة.و يصعب عليه حتى التحكم في بلع الريق و الافرازات المخاطية المتراكمة في الحلق.

كما تتضح (خاصة للأطباء) اهتزازات مستمرة في اللسان تجعل تشخيص المرض أكثر و وضوحا لدى الأطباء.

ويظهر لديه ضعف عام بعضلات و يبدو الصدر غائر و ضيق من أعلى . كما يبذل مجهود كبير للتنفس بسبب ضعف و ارتخاء عضلات القفص الصدري. و يمكن ملاحظة ذلك بتحرك عضلات البطن بدل الصدر عند التنفس و ذلك ناتج لان عضلات القفص الصدري ضامرة و لا تقوم بدورها ما عدى الحجاب الحاجز و الذي يفصل الصدر عن البطن. و مع تدهور مشاكل التغذية و البلع و التنفس فان الطفل تدهور حالته إلى أن يتوفى في السنة الثانية من العمر.

النوع الثاني (متوسط )

يشخص المصابون بهذا النوع من الضمور بعد سن سبع اشهر و خلال الثمان عشر شهر الأولى. و تقريبا دائما قبل إتمام السنة الثانية من العمر. مع أن الغالبية قبل الشهر الخامس عشر.

قد يستطيع الطفل المصاب بهذا النوع من الجلوس بدون وضع ساند لهم.مع أنهم في الغالب يحتاجون من يحركهم لوضعية الجلوس عندما يكونوا مستلقين.و قد يستطيع المصاب في مرحلة متأخرة من الوقوف و لكن بمساعدة الأجهزة المساعدة و الساندة.

و في الغالب فان المصاب بهذا النوع لا يواجه مشاكل في التغذية و لكن قد يصعب عليه تناول كمية كافية من الغذاء عن طريق الفم نتيجة لضعف المضغ و البلع. ولذلك قد يحتاجون لتناول المزيد من الطعام و الغذاء عبر أنبوب في الأنف أو عن طريق البط مباشرة إلى المعدة خاصة إذا كان هناك خوف من دخول الطعام إلى الجهاز التنفسي.

كما يعاني المصاب بهذا النوع بضعف في عضلات التنفس و أن كان يستطيع أن يتنفس بشكل جيد و كافي إلى أن قدرته على المحافظة على مستوى كافي من الأكسجين في الدم خلال النوم صعب بعض الشيء و قد يحتاج الشخص إلى اسطوانة أكسجين كمساعدة. كما أن هناك ضعف في الكحة و طرد الافرازات التنفسية و لذلك قد تكثر لديهم الالتهابات الرئوية.

كما تظهر الاهتزازات المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي في اللسان في هذا النوع أيضا. و من الشائع أيضا حدوث انحناء و تقوس في العمود الفقري قد يستدعي إجراء عملية جراحية مع هشاشة عامة في العظام.

و مع نمو الجسم يزداد الضغط على الخلايا العصبية و لذلك قد تدهور صحة المريض مع الوقت و قد تثبت حالته لمدة طويلة.

النوع الثالث (خفيف)

يطلق على هذا النوع أيضا مرض كوجل بيرق-فليندر (Kugelberg-Welander)

و يتراوح سن ظهور الأعراض في هذا النوع بشكل كبير.فقد يتراوح ظهور الأعراض بين السنة الأولى من العمر إلى وقت البلوغ حتى بعد ذلك العمر.مع أن الأعراض في العادة تبدأ بالظهور خلال الثلاث السنوات الأولى

تبدأ الأعراض عادة في الأيدي, الأقدام و اللّسان و انتشرت إلى المناطق الأخرى للجسم

يستطيع المريض إن يقف و يمشي ويمارس حياته الطبيعية و مع عدم تأخر في النمو أو اكتساب المهارات الأساسية. و لكن قد يلاحظ الأهل كثر ة تعثر الطفل و صعوبة النهوض من وضع الجلوس و في لانحناء و قد يتطور المرض حتى يصبح المريض غير قادر على المشي مع تقدم العمر فيحتاج إلى استعمال الكرسي المتحرك.

النوع الرابع(الكبار)

تظهر أعراض هذا النوع بعد السن 35 سنة. و من النادر جدا أن تظهر بين سن ثمان عشر سنة و ثلاثون سنة.و تظهر الأعراض بالتدريج و بشكل بطيء كما أنها من النادر أن يصيب عضلات الفم المتعلقة بالبلع و تنسيق التنفس.

ومن الأشياء الأساسية و المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي بكل أنواعه (الأول و الثاني و الثالث و الرابع) هو سلامة الحواس الأخرى و سلامة العقل و الإدراك و التفكير.

النوع الأول:
العمر عند الإصابة: قبل 6 اشهر
العمر الافتراضي: اقل من سنتين
مهارات النمو: يجلسون بالمساعدة
إضافات:صعوبات واضحة في التنفس و البلع. مع اهتزز في اللسان

النوع الثاني:العمر عند الإصابة: 6-18 شهر
العمر الافتراضي:70% يعيشون إلى 25 سنة
مهارات النمو: يستطيعون الجلوس
إضافات: اهتزاز في الأصابع و اللسان.يصاب 50% بتقوس بالظهر

النوع الثالث:
العمر عند الإصابة: بعد 12 شهر
العمر الافتراضي: طبيعي
مهارات النمو: يعتمدون على أنفسهم في الحركة
إضافات: لايوجد

النوع الرابع:
العمر عند الإصابة: بالغ
العمر الافتراضي:طبيعي
مهارات النمو: طبيعية
إضافات: لا يوجد.


التشخيص

يفحص الأطباء المرض حسب الأعراض الخارجية للمرض و تسلسل تاريخ المرض. و من أهم الأعراض هي ارتخاء و ضعف العضلات و اهتزاز اللسان. و يستعين الأطباء ببعض الفحوصات الطبية و التي تتمثل في تخطيط العضلات (Electroyography) و تخطيط العصب(الألياف العصبية) Nerve Conduction Velocityمع الفحوصات الأخرى لتأكد من عدم و جود أمراض أخرى مشابهه له كقياس إنزيم العضلة (CPK) في حالة أمراض العضلات.و في السابق كان الأطباء يعتمدون على عينة العضلات لتشخيص النهائي للمرض و لكن و مع توفر التحليل الجيني( تحليل SMN gene) قل بشكل كبير إجراء هذا التحليل و يجرى في المراكز التي لا يتوفر فيها هذا التحليل أو في الحالات التي ظهرت فيها نتائج التحليل سليمة بينما الأطباء لديهم قناعة في الإصابة بهذا المرض.

وعند إجراء الفحص الجيني فان أكثر من 95% (بالضبط 95-98%) من المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي لديهم نقص في كلا نسختي جين إس إم إن رقم واحد و التي جاءت من الأب و الأم. بينما 5% (بالضبط 2-5%)ليدهم نقص في أحدى النسختين و النسخة الأخرى فيها تغير في تسلسل الدي إن أي(Point Mutation ) و ليس نقص.و في كل الحالات الناتجة عن نقص جين إم إس إن يكون النقص في الجزء المسمى بأكسون 7 و أكسون 8 (Exons 7 and 8 ) . و لذلك فان المختبرات عند فحصها لجين إم إس إن رقم واحد تفحص اكسون 7 و 8. فإذا لم تكن موجودة فإنها تأكد الإصابة بالمرض. و لكن عدم و جود النقص لا يعني بالضرورة عدم الإصابة و ذلك لبعض الإشكالات الفنية التي قد يطول الحديث عنها.

أما في حالة تغير التسلسل في الدي إن أي فإنه يكشف عنها عن طريق فحص الجين بالكامل و معرفة تسلسله(Sequence analysis)

و يختلف "نوع" و شدة المرض حسب "العدد الإجمالي" للجين رقم اثنان" و المسمى بإم إس إن رقم اثنان ( تابع القراءة لكي تتضح لك هذه المسألة.

و لا يعتمد على تحليل "نقص " الجين و لا حتى تسلسل الدي إن أي للكشف على الشخص الغير مصاب لمعرفة إذا ما كان "حامل" للمرض أم لا بل يحتاج الأمر إلى طريقة أخرى تعرف (SMN gene dosage analysis)و التي تعتمد على البي سي ار (PCR-based dosage assay). أو تستخدم طريقة الترابط (Linkage analysis).

الجين المسبب لضمور العضلات

فالجين عبارة عن مقطع في تسلسل الدي إن أي. و الجين( و يسمى باللغة العربية المورث) يتكون من عدة أجزاء و لكن أهم جزئيين هما الأكسونات ( الأجزاء المهمّة من الجين الذي ينتج البروتين ) و الأنترونات (جزء الحشو بين الأكسونات). و عند طلب الخلية من النواة إنتاج بروتين معين فان جهاز النواة تقوم بإصدار الأوامر أولا بالقيام بنسخ الجين المراد إنتاج البروتين منه. و الجين هو الدي إن أي و تسمى النسخة المنتجة الأر إن أي. و الأر إن أي. و هو إلى حد كبير شبيه للدي إن أي ما عدى بعض الاختلاف الكيميائي. يحتوي الأر إن أي في البداية من الأكسونات و الأنترونات كما هو الحال في الدي إن أي. و لكن تقوم النوة بقص الأنترونات من بين الأكسونات و يتم التخلص منها و من ثم ربط الأكسونات بعضها ببعض فتصبح قطعة متحدة من الأكسونات تسمى الأر إن ي أي الناضج.بعدها ينتقل الأر إن أي إلى خار ج النواة و يذهب إلى مصنع إنتاج البروتينات(المسمى بالريبوسومات) فيتم قراءة الشفرة المكتوبة على الأر إن أي و ينتج بروتين خاص و مطابق لهذه الشفرة.http://www.werathah.com/neuro/images/RNA.gif

يوجد في النواة و داخل الكروموسومات عدد يتجاوز الثلاثون ألف من الجينات. كل جين ينتج نوع مختلفا من البروتينات. و لكن كل خلية تنتج عدد محدود من البروتينات و التي تكون مهمة لأداء الخلية لوظيفتها.

و باختصار فكل إنسان لديه نسختان من كل كروموسوم(نسخة يرثها من أبية و أخرى من امة) و كل كروموسوم عليه نسخة من كل جين. و كل جين عبارة عن مقاطع متصلة مع بعضها البعض. و هناك نوعان من المقاطع نوع يسمى بالاكسونات و أخر بالانترونات. و هي مرتبة و مترابطة ببعضها البعض. الجين هو الذي يصنع منه البروتين و لكن قبل أن يصنع البروتين يمر بمرحلة ينتج فيها مادة تسمى بالار ان أي حيث يحذف من الجين الانترونات و تبقى فقط الأكسونات.
و في كروموسوم 5 ( و لنقل التي مصدرها الأب)و على الذراع الطويلة بالتحديد يقع جينين متجاورين احدهم يسمى بإس إم إن رقم واحد(SMN1) و الثاني يسمى بإس إم إن رقم اثنين(SMN2)
و بالطبع يوجد نسختين أخريين من الجينين في النسخة الأخرى من كروموسوم 5 و التي مصدرها الأم.
يتكون (SMN1) و (SMN2) من 9 اكسونات (Exons) . و لقد و جد ان الجين رقم 1 هو بالضبط الجين رقم 2 بختلاف بسيط و في نقطة واحدة من تسلسل الدي إن أي في الاكسون 7 و الاكسون 8 .و لكن الجين المهم و الذي ينتج البروتين هو رقم واحد بينما رقم 2 ينتج كميات قلية جدا.و لكي نختصر سوف نطلق على الجينين جين رقم 1 و جين رقم 2.
و بذلك فكل إنسان لدية نسختان من جين رقم واحد و نسختان من جين رقم 2.http://www.werathah.com/neuro/images/chro5.gif

و عند إصابة كلا النسختين من جين رقم و احد بنقص او عطب(طفرة) فان الشخص يصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي.

هذه هي الحالة المعتادة و لكن و جدت فروقات نادرة الحدوث بين الناس في عدد جينات رقم 1 و رقم 2

و هذا الاختلاف في العدد "عقد" أمر الفحوصات للتأكد من إصابة بعض الأشخاص بالمرض و بالكشف على الأشخاص الذين يرغبون أن يعرفوا إذا ما كانوا حاملين للمرض أم لا!. كما أتضح أيضا أن عدد جينات رقم 2 تحدد شدة الإصابة. فمثلا و جد أن 90% من الأشخاص المصابين بالنوع الخفيف (النوع الثالث) لديهم ثلاث أو أربع نسخ من الجين رقم 2 بدل من نسختان مع حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم واحد.بينما 95% من المصابين بالنوع الأول(الشديد) و جد لديهم نسختان أو واحدة فقط من جين رقم 2 مع حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم 1.و لذلك يبدوا أن الجين رقم 2 ليس مهم إذا كان الجين رقم 1 سليم. و لكنه يصبح مهم جدا إذا كان الجين رقم 1 لا يعمل أو معطوب. و لذلك فان الأبحاث الحالية تفكر في طرق استحثاث إنتاج كميات من البروتين من الجين رقم 2 عن طريق الأدوية لكي تغطي النقص الحاصل من عطب الجين رقم 1.

http://www.werathah.com/neuro/images/pcr.gif

و قد اعتمد كثير من المختبرات على فحص وجود الاكسون رقم 7 للجين رقم 1 و رقم 2 في تشخيص "المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي. فإذا لم يجدوا اكسون 7 من جين رقم واحد شخصوا هذا المرض(كما في الشكل أدناه ) و اذا و جدوه توقفوا و قالوا أن التحليل الذي أجروه "لا ينفي و لا يؤكد الإصابة" و يحتاج الأمر إلى فحوصات أخرى تتعلق بالكشف على تسلسل الجين و معرفة عدد الجينات في رقم واحد.

العلاج

للأسف لا يوجد علاج شافي لهذا المرض. و لذلك تتم رعاية المصاب بهذا المرض بتقديم المساعدة الطبية المتعلقة بالتغذية و التنفس و العلاج الطبيعي و الحركي.

و قد يطول الحديث حول النواحي الأخلاقية المتعلقة بعلاج النوع الشديد(النوع الأول) و هل يتم إجراء تنفس صناعي أم لا و هل ذلك في صالح الطفل ام يزيد و يطيل معاناته الجسدية و النفسية.

[خالد بن سعود]

بارك الله فيكي أختي سناء
وجزاكي الله خير
على الملف المتكامل
عن الأمراض الوراثيه
حمانا الله وإياكم منها

[وهج الخيال]

كل الشكر اختي

الامراض الوراثيه .. خطيره جدا ومنشره كثير

تستحقين الشكر على مجهودك

[ss سحر ss]

غاليتي سناء موضوعك هام جدا وسيتم تثبيته حتى تعم الفائده

واشكرك على هذا النشاط وعلى هذا الموضوع الرائع

دمتي بود:)

[معاذير الاحبه]

يعطيج العافيه على هالموضوع

والله يكافينا شر هالامراض اللي عجز الطب حتى عن معرفة اسبابها

الله يشفي كل مريض انشالله