محمد سليمان
19 Mar 2012, 11:20 AM
إن الأسباب الحقيقية و راء حدوث متلازمة داون غير معروفة.و لذلك نخن نقول لك انك لم تفعل أي شيء يمكن أن يؤدي إلى هذا المرض . كما أن المرض لم يحدث بتركك أمراً مهم. كما انه لم يكن بمقدورك منع حدوثه حتى ولو توقع الأطباء أنه من الممكن أن يصاب جنينك به. تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم. إن ا لأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21عند انقسام الخلية غير معروف. ليس هناك علاقة بين هذا المرض والغذاء ولا أي مرض قد تصاب به الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل . هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذا المرض بعمر الأم . فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض، ويزداد الاحتمال بشكل شديد إذا تعدت المرأة 35 سنة (راجع جدول نسب الإصابة في الملحق أخر الكتاب).ولكن هذا لا يعني أن النساء الأصغر من 35 سنة لا يلدن أطفالا مصابون بمتلازمة داون.بل في الحقيقة إن اغلب الأطفال المصابون بهذا المرض تكون أمهاتهم أعمارهن اقل من 35 سنة ويعزى ذلك إلى أن الأمهات اللاتي أعمارهن أقل من35 يلدن أثر من
النساء الكبيرات .وإذا عرفنا أن المرأة معرضه في أي وقت أن تلد طفلاً مصاباً فإن عدد الأطفال المصابين للنساء الصغيرات أكثر.
لقد ذكرنا أن متلازمة داون ناتجة عن زيادة في عدد كروموسوم رقم 21.دعوننا نتتبع انقسامات الخلية لنصل إلى المرحلة التي حدث فيها الزيادة. دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل -و بشكل مبسط- تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من اصل خليه طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها إلى نصفين لتكّون بويضتين أو حيوانين منويين. يكون في كل نصف 23 كروموسوم.فإذا حدث خلل في هذا الانقسام ولم تتوزع الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين فحدث ان حصلت إحدى الخليتين على 24 نسخه والأخرى على 22 الباقية حيينها تبدأ المشكلة. لو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23. ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم)أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46.
فإذا كانت النسخة الزائدة هي من كروموسوم 21 سمي المرض بمتلازمة داون ،وإذا كانت من كروموسوم 18 سمي بمتلازمة إدوارد،وإذا كانت من كروموسوم 13 سمي بمتلازمة باتاو.هذه أسماء لأمراض مختلفة نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات.ونتيجة لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 فإن الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي.كما ذكرنا فإن لزيادة قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكن في حالة متلازمة داون وجد الأطباء أن الزيادة تكون في البويضة في حوالي 90%من الحالات والباقي في الحيوان المنوي من الرجل.
هل متلازمة داون وراثية
لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة،و لكن إصابة طفل واحد في العائلة يزيد من احتمال التكرار و لكن هذه النسبة تتراوح بين 1% إلى 2% في كل مرة تمل فيها المرأة في المستقبل .هناك نوع نادر من متلازمة داون لا يكون فيه زيادة في عدد الكروموسومات،هذا النوع في بعضا لأحيان يكون ناتج عن حمل أحد الوالدين لكروموسوم مزدوج(عبارة عن كر وموسومين متلاصقين ببعضها البعض ) ففي هذا النوع تزيد نسبة احتمال تكرار الإصابة في المستقبل.يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف إذا ما كان الطفل المصاب بهذا النوع من بمتلازمة داون عن طريق إجراء فحص للكروموسومات. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلاصقين من إحداها كروموسوم 21.
ماذا يعني أن طفلي لدية متلازمة داون
أن جميع الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون يتشابهون في تقاسيم وجوههم و في بنية أجسامهم و لكن لو دققنا النظر لوجدنا أن كل هناك فروقات بالقدر الذي فيه تشابه.ولا شك أن كل طفل لديه متلازمة داون يأخذ بعض الأشباه من أبوية و أقاربه و لذلك لو دققنا النظر لوجدنا أن هناك بعض الصفات موجودة في الطفل أو أبويه.يتساءل بعض الآباء إذا ما كان هناك علاقة بين عدد التقاسيم و الأعراض التي توجد في الطفل و احتمال أن تكون هناك شدة في مستوى الإعاقة العقلية.و لكن في الحقيقة من المستحيل التخمين بالمستوى العقلي لطفل في مراحل عمرة الأولى و هذه الأعراض لا يعول عليها أي شيء.
يتأخر الطفل الذي لدية متلازمة داون في اكتساب جميع المهارات الإنمائية(الحركية و العقلية و النطق و التخاطب)مقارنه بأقرانه الطبيعيين.و في العادة يجلس الطفل بعد إكماله السنة الأولى من العمر و لا يستطيع المشي إلى في السنة الثالثة من العمر .ولكن هناك فروقات في الأوقات التي يكتسب فيها أطفال متلازمة داون بين بعضهم البعض كما هو الحال في الأطفال الطبيعيين.فهناك من يجلس أو يمشى في وقت أبكر أو في وقت أكثر تأخرا.
النساء الكبيرات .وإذا عرفنا أن المرأة معرضه في أي وقت أن تلد طفلاً مصاباً فإن عدد الأطفال المصابين للنساء الصغيرات أكثر.
لقد ذكرنا أن متلازمة داون ناتجة عن زيادة في عدد كروموسوم رقم 21.دعوننا نتتبع انقسامات الخلية لنصل إلى المرحلة التي حدث فيها الزيادة. دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل -و بشكل مبسط- تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من اصل خليه طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها إلى نصفين لتكّون بويضتين أو حيوانين منويين. يكون في كل نصف 23 كروموسوم.فإذا حدث خلل في هذا الانقسام ولم تتوزع الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين فحدث ان حصلت إحدى الخليتين على 24 نسخه والأخرى على 22 الباقية حيينها تبدأ المشكلة. لو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23. ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم)أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46.
فإذا كانت النسخة الزائدة هي من كروموسوم 21 سمي المرض بمتلازمة داون ،وإذا كانت من كروموسوم 18 سمي بمتلازمة إدوارد،وإذا كانت من كروموسوم 13 سمي بمتلازمة باتاو.هذه أسماء لأمراض مختلفة نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات.ونتيجة لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 فإن الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي.كما ذكرنا فإن لزيادة قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكن في حالة متلازمة داون وجد الأطباء أن الزيادة تكون في البويضة في حوالي 90%من الحالات والباقي في الحيوان المنوي من الرجل.
هل متلازمة داون وراثية
لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة،و لكن إصابة طفل واحد في العائلة يزيد من احتمال التكرار و لكن هذه النسبة تتراوح بين 1% إلى 2% في كل مرة تمل فيها المرأة في المستقبل .هناك نوع نادر من متلازمة داون لا يكون فيه زيادة في عدد الكروموسومات،هذا النوع في بعضا لأحيان يكون ناتج عن حمل أحد الوالدين لكروموسوم مزدوج(عبارة عن كر وموسومين متلاصقين ببعضها البعض ) ففي هذا النوع تزيد نسبة احتمال تكرار الإصابة في المستقبل.يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف إذا ما كان الطفل المصاب بهذا النوع من بمتلازمة داون عن طريق إجراء فحص للكروموسومات. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلاصقين من إحداها كروموسوم 21.
ماذا يعني أن طفلي لدية متلازمة داون
أن جميع الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون يتشابهون في تقاسيم وجوههم و في بنية أجسامهم و لكن لو دققنا النظر لوجدنا أن كل هناك فروقات بالقدر الذي فيه تشابه.ولا شك أن كل طفل لديه متلازمة داون يأخذ بعض الأشباه من أبوية و أقاربه و لذلك لو دققنا النظر لوجدنا أن هناك بعض الصفات موجودة في الطفل أو أبويه.يتساءل بعض الآباء إذا ما كان هناك علاقة بين عدد التقاسيم و الأعراض التي توجد في الطفل و احتمال أن تكون هناك شدة في مستوى الإعاقة العقلية.و لكن في الحقيقة من المستحيل التخمين بالمستوى العقلي لطفل في مراحل عمرة الأولى و هذه الأعراض لا يعول عليها أي شيء.
يتأخر الطفل الذي لدية متلازمة داون في اكتساب جميع المهارات الإنمائية(الحركية و العقلية و النطق و التخاطب)مقارنه بأقرانه الطبيعيين.و في العادة يجلس الطفل بعد إكماله السنة الأولى من العمر و لا يستطيع المشي إلى في السنة الثالثة من العمر .ولكن هناك فروقات في الأوقات التي يكتسب فيها أطفال متلازمة داون بين بعضهم البعض كما هو الحال في الأطفال الطبيعيين.فهناك من يجلس أو يمشى في وقت أبكر أو في وقت أكثر تأخرا.