..:.. مرحباً بك في شبكة الشدادين الرسمية ، ضيفنا الكريم يسعدنا دعوتك للانضمام والمشاركة معنا .. اضغط هنا لتسجيل عضوية جديدة ..:..


العودة   شبكة الشدادين > عاصمة تحكمها النساء > تراتيل أنثى > الأسرة والطفل والمجتمع
 
أدوات الموضوع
إضافة رد
قديم 02 Feb 2012, 02:53 AM [ 41 ]


تاريخ التسجيل : Dec 2010
رقم العضوية : 34238
الإقامة : saudi arabia
الهواية : التمرد ... & ... التناحة
مواضيع : 743
الردود : 18700
مجموع المشاركات : 19,443
معدل التقييم : 2011شيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond repute

شيهانة المرقاب غير متصل


مـجـمـوع الأوسـمـة : 12
المشاركة في الاحتفالية السنوية

يوميات الأعضاء

المشرفة المتميزة

المشرفة المميزة

دقة الملاحظة

وسام المسابقات والفعاليات

المشاركة في احتفال المنتدى

وسام أفضل تقديم للسفرة

وسام المسابقات والفعاليات

العضو المميز


رد: مرجع شامل لمرض الاطفال المتلازمات - syndromes







o فرط الحركة في المفاصل
أصبحنا نلاحظ وجود الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة في استعراضات السيرك - النساء المرنات - رجل الهند المطاطي













o ندبات رقيقة - ورقية - فوق النتؤات العظمية وخصوصا : المرفقين ، الركبتين ، ومقدم الساقين .







o ميل للنزف نتيجة للجروح والكدمات - ولكن النزف عادة م ا يكون بسيطاً ، ويكون شديداً في حالات قليلة
o قد يسبب الرض الطفيف جروح فاغرة واسعة الفرجة لكنها قليلة النزف، وقد يكون اغلاق الجرح صعباً، نظراً لأن القطب الجراحية تميل لتمزيق النسيج الهش
o تنشأ مضاعفات جراحية بسبب هشاشة النسيج العميق
o كثيراً ما تتشكل ناميات لحمية ( الأورام الرخوانية الكاذبة ) على رؤوس الندبات أو في نقاط الضغط .
o قد نجد كريات متكلسة تحت الجلد أو يثبت وجودها شعاعيا


مضاعفات محتملة :
o القدم المسطحة في 90%
o القفد الفحجي 5%
o الورك الولادي في 1%
o الحدب الجنفي الشوكي 25%
o تشوه صدري في 20%
o الفتق المعدي المعوي




مضاعفات محتملة للأم – الحمل والولادة
هذه المضاعفات تحدث نتيجة هشاشة أنسجة الأم المصابة بالمرض، لذى ينصح بالمتابعة للحامل في المراكز المتخصصة للولادة.
o ولادة الخدج
o العملية القيصرية
o أخطار خزع الفرج
o النزف قبل وحول وبعد الولادة
o التمزق الباكر لجيب المياه
o قد تسبب قابلية تمدد النسج عند الأم إلى إلى.

حالات مشابهة :
o متلازمة مارفان Marfan Syndrome
مرض وراثي ينتقل من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة autosomal dominant trait ، تحدث الأعراض نتيجة لخلل في مورث- جين- يسمى بمورث الفيبريلين رقم واحد(Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم chromosome 15q21.1.، و تدخل هذه المادة في تركيب النسيج الضام ، ومن ثم في تركيبة العديد من أعضاء الجسم كالأوعية الدموية، صمامات القلب،العظام، الجلد، والعين .
تختلف الأعراض المرضية بين شخص وآخر، كما تختلف بين أفراد العائلة الواحدة المصابين بالحالة، فقد نجد لدى البعض عرض أو أثنين، وقد تكون شديدة لدى الآخرين، ومن أهم الأعراض : طول القامة والأطراف، الشكل المميز للرأس والوجه، التغيرات في العمود الفقري والصدر، مشاكل العين، مشاكل في الجهاز الدوري والقلب، كثرة حدوث الفتوق الاربية والفخذية، خلوعٍ المفصل المتكرر، تخلف عقلي بسيط في بعض الحالات، صعوبة بالتعلم في بعض الحالات غير المصابة بتخلف عقلي

o متلازمة وليامز Williams Syndrome
طفرة جينية - حالات قليلة تكون وراثية ، نقص أو حذف جزء من الكرموسوم - الصبغي - السابع q11، من أعراضه : ملامح الوجه مميزة، التخلف الفكري البسيط الى المتوسط، صعوبة النطق والكلام، زيادة نسبة الكالسيوم في الدم، مشاكل القلب والجهاز الدوري، مشاكل التغذية، فتق السرة وفتق اربي، مشاكل الجهاز الحركي - العظام والعضلات

التشخيص :
يتم التشخيص من خلال :
o الأعراض
o أستبعاد الحالات المشابهة مثل متلازمة مارفان
o عينة الجلد – histopathologic analysis عادة ما تكون غير تشخيصية
o بعض الأنواع يتم تشخيصها بالتحليل الكيميائي للنسيج الضام

العلاج :
o لا يوجد معالجة خاصة للمرض
o يجب الإقلال من الرض - الأصابات
o قد يكون من المفيد لبس اللباس الواقي والحشوات في الملابس
o يجب إجراء ارقاء دقيق جداً عند إجراء العمليات الجراحية، ويجب خياطة الجروح بحذر كما يجب أن نتجنب توتير النسج.
o الإشراف الطبي خلال الحمل والولادة يكون إجبارياً
o يجب إعطاء الاستشارة الوراثية




توقيع : شيهانة المرقاب
أنآ ترى ..( بنت آلرجآل ) .. آلمنآعيـر ..
.. .. من خلقتي مآجيت درب آلمعيبـــه ..
أبوي وصآني على .. (آلعز و آلخير) ..
.. .. ( مهرة أصيلة ) .. وآلطهر له نصيبــه ..
( رعبوبةٍ ) .. لآ أقبلت مثل آلتبآشيـر ..
.. .. ولآ أقفيت ..( شيهانة ) بـ رآس آلرقيبـه
الأعلى رد مع اقتباس
قديم 02 Feb 2012, 02:54 AM [ 42 ]


تاريخ التسجيل : Dec 2010
رقم العضوية : 34238
الإقامة : saudi arabia
الهواية : التمرد ... & ... التناحة
مواضيع : 743
الردود : 18700
مجموع المشاركات : 19,443
معدل التقييم : 2011شيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond repute

شيهانة المرقاب غير متصل


مـجـمـوع الأوسـمـة : 12
المشاركة في الاحتفالية السنوية

يوميات الأعضاء

المشرفة المتميزة

المشرفة المميزة

دقة الملاحظة

وسام المسابقات والفعاليات

المشاركة في احتفال المنتدى

وسام أفضل تقديم للسفرة

وسام المسابقات والفعاليات

العضو المميز


رد: مرجع شامل لمرض الاطفال المتلازمات - syndromes


Aase syndrome
Aase-Smith syndrome
أدهم أحمد

التعريف :
هو مرض وراثي نادر و من اهم خصائصه انه يكون مصحوب بالانيميا (فقر الدم) مع عدم انتظام في شكل العظام و المفاصل.

" الاسباب و عوامل الخطر:
يرجع الكثير من العلماء السبب في خلل في احد الكرموسومات الجسدية و لا تزال القاعده الاساسية للاصابة بهذا المرض مجهولة (توجد في بعض العائلات النادرة) و بالنسبة لفقر الدم الدم يرجع لعدم نضوج نخاع العظام حيث مكان تصنع خلايا الدم بأنواعها المختلفة

" الأعراض:
1.النمو البطيء للجسم
2.شحوب لون الوجه و الجلد بشكل عام و ذلك بسسب فقر الدم
3.تأخيرو بطء في اغلاق الفجوات في الرأس عند الولادة fontanel's
4.قصر و ضيق الكتفين
5.وجود 3 مفاصل في اصبع الابهام
6.عدم قدرة فرد الاصابع بسبب عدم انتظام المفاصل
7.عدم انسداد سقف الفم بحيب يكون مفتوح التجويف الانفي على الفم
8.عدم انتظام غضاريف الاذنين
9.سقوط جفوف العينين

" الفحوصات التي يتم اجرائها في هذه الحالة هي :
1.فحص دم شامل : نجد فقر دم و انخفاض في مستوى خلايا الدم البيضاء الدفاعية
2.الايكو : و تكون النتيجة وجود عيوب خلقية في القلب و خصوصا في الحاجز الواقع بين الاذيننين
3.الاشعة السينية : و تظهر الخلل الواقع في العظام و المفاصل و عدم انتظام جزيئات العظام
4.سحب عينة من نخاع العظم : يظهر بطء نمو النخاع

" العلاج:
1.نقل الدم للطفل لعلاج فقر الدم و ذلك في العام الاول
2.اعطاء بريدنزون و هو من أحد أنواع الكوتيزون .. العلاج السحري
3.ولكن ممنوع اعطائه في مرحلة الطفولة و ذلك لتأثيره المباشر على طبيعة النمو الجسم و خصوصا الدماغ
4.والعلاج النهائي في حالة فشل العلاجات السابقة هو زراعة نخاع العظم
" توقعات مستقبلية بالنسبة لهذا المرض:
1.هو التخلص من فقر الدم و علاجه
" المشكلات التي ممكن أن تصيب المريض :
1.استمرار فقر الدم و ظهور الاعراض العامة لها مثل التعب و الارهاق السريع عند بدل اي مجهود و الضعف العام و مشاكل الجهاز التنفسي
2.انخفاض مستوى خلايا الدم البيضاء و زيادة احتمال الاصابة بامراض مختلفة
3.فشل في عمل عضلة القلب و حدوث الكثير من المضعفات اثر ذلك
4غالبا ما يموت الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة زمنية قصيرة.

" منع حدوث هذا المرض:
1.لا يمكن منع هذا المرض الا بواسطة:
2.عدم الزواج الاقارب
3.عدم الزواج من العائلات التي لها تاريخ بحدوث مثل هذا المرض مما يلزم الشاب أو الفتاه المقبل على الزواج تقصى حدوث هذا المرض في تلك العائلات سابقا
4.التوكل على الله في كل شي و عند الاقبال على الخطوبة و الدعاء أن يرزقك الله أطفال أصحاء و ذرية صالحة تنفع الاسلام و المسلمين لا أن تكون عاله عليهم.





الأعلى رد مع اقتباس
قديم 02 Feb 2012, 02:56 AM [ 43 ]


تاريخ التسجيل : Dec 2010
رقم العضوية : 34238
الإقامة : saudi arabia
الهواية : التمرد ... & ... التناحة
مواضيع : 743
الردود : 18700
مجموع المشاركات : 19,443
معدل التقييم : 2011شيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond repute

شيهانة المرقاب غير متصل


مـجـمـوع الأوسـمـة : 12
المشاركة في الاحتفالية السنوية

يوميات الأعضاء

المشرفة المتميزة

المشرفة المميزة

دقة الملاحظة

وسام المسابقات والفعاليات

المشاركة في احتفال المنتدى

وسام أفضل تقديم للسفرة

وسام المسابقات والفعاليات

العضو المميز


رد: مرجع شامل لمرض الاطفال المتلازمات - syndromes


متلازمة باتو Patau Syndrome


الدكتور عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني تثلث الصبغي 13

حالة متلازمة باتو قديمه من حيث التشخيص الإكلينيكي، ولكن لم يتم التعرف على المسبب وهو وجود الكرسوم الزائد في رقم 13 سوى عام 1960، وتعتبر من أقل حالات التثلث الصبغي حدوثاً وذلك لارتفاع نسبة الإجهاض لهذه الحالة، كما أن نسبة الوفيات المبكرة عالية جداً، ويعتبر التخلف الفكري الشديد سمه ثابتة لتلك الحالات.



o ثلاثي الكروموسوم رقم 13
o لديه ثلاث نسخ من كروموسوم 13
o نسبة حدوثها 1 من كل 12000 مولود حي
o تحدث لكلا الجنسين
o السبب غير معروف
o يؤثر عمر الأم في حدوث الحالة
o نسبة حدوثها عالية جداً، ولكن اغلبها تنتهي بحدوث الإجهاض
o نادراً ما يعيش الطفل أكثر من ستة أشهر من العمر




الأعراض:
الرأس والرقبة:
o شفة مشقوقة مع حنك مشقوق
o صوان الأذن منخفض وأذان مشوهه
o صغر الفك السفلي
o صغر حجم الرأس، مع عيوب في فروة الرأس
o صغر حجم العين
o تخلف عقلي شديد
o نقص في السمع أو صمم

اليدين والقدمين:
o أصابع الأقدام والأيدي الإضافية
o القدم المهزة Rocker-bottom feet









أجهزة الجسم الأخرى:
o عيوب خلقية في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي
o عيوب خلقية في القلب
o الفتق
o عادة يحدث الموت في الطفولة المبكرة

التشخيص:
o عن طريق اختبار الكروموسومات بعد الولادة مباشرة
o زيادة في عدد الكروموسومات رقم 13 - nondisjunction during maternal meiosis
o ممكن الكشف أثناء الحمل من خلال أخذ عينة من ماء الرحم



FISH

الحالات المشابهة - التشخيص الفارق:
o متلازمة ادوارد - ثلاثي الكروموسوم رقم 18 Edwards syndrome
o الزيادة الجزئية في الكروموسوم رقم 13 - Partial duplication of 13q

مدى الحياة :
o 82 % من الأطفال الرضع يموتون في شهورهم الأولى
o 5-10 % يبقون على قيد الحياة إلى سنة واحدة
o نادراً ما يعيش لسن الرشد

العلاج:
o لا يوجد علاج للحالة - لوجود العيوب في الكروموسومات
o التشوهات الجسمية يمكن أن تعالج بالجراحة
o العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي، علاج النطق







الأعلى رد مع اقتباس
قديم 02 Feb 2012, 02:58 AM [ 44 ]


تاريخ التسجيل : Dec 2010
رقم العضوية : 34238
الإقامة : saudi arabia
الهواية : التمرد ... & ... التناحة
مواضيع : 743
الردود : 18700
مجموع المشاركات : 19,443
معدل التقييم : 2011شيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond repute

شيهانة المرقاب غير متصل


مـجـمـوع الأوسـمـة : 12
المشاركة في الاحتفالية السنوية

يوميات الأعضاء

المشرفة المتميزة

المشرفة المميزة

دقة الملاحظة

وسام المسابقات والفعاليات

المشاركة في احتفال المنتدى

وسام أفضل تقديم للسفرة

وسام المسابقات والفعاليات

العضو المميز


رد: مرجع شامل لمرض الاطفال المتلازمات - syndromes


الأســباب الجينية لبعض الإضطرابات النمائية
د.السيد سعد الخميسي - أستاذ مساعد الاضطرابات السلوكي والنمائية والتوحد- قسم التربية الخاصة - كلية المعلين - جدة

تطور مفهوم الإعاقات النمائية:
ظهر مفهوم الإعاقات النمائية كنتيجة لمروره بمراحل كثيرة ومسميات عديدة كان لها تأثير كبير في رسم ملامح الصورة الحالية للمفهوم . ففي المجتمعات القديمة كانت تتعرض تلك الفئة للمهانة والازدراء والاضطهاد الذي يصل إلى حد الهلاك، حيث كانت تقدر قيمة الفرد بما يعمل وبقدر صلاحيته لأداء هذا العمل ، فكان وجودهم خسارة للمجتمع لأنه يضعف من قوته ، لذا كان أفلاطون يرى أن نفي هؤلاء الأشخاص خارج البلاد هو الحل الأصلح معهم ، بل كان يرى أن السماح لهم بالتناسل يؤدي لإضعاف الدولة في جمهوريته الفاضلة .
وفي أسبرطة وفي الدولة الرومانية فكان القانون ينص على التخلص من هؤلاء الأفراد وطردهم خارج البلاد أو إلقائهم في النهر . وكانت مصر القديمة من أولى الدول التي اهتمت بالفئات الخاصة ، حيث يؤرخ أول مصدر مكتوب عن التخلف العقلي لعام 1552 قبل الميلاد وهو بردية طيبة العلاجية في مصر القديمة . ( عبد المجيد عبد الرحيم ولطفي بركات ، 1979، 90-95 ) .

ثم تأثرت العصور الوسطى بظهور المسيحية وعدد من المصلحين الاجتماعيين، فزاد الاهتمام بتلك الفئة وخصصت أماكن لإقامتهم . وجاء الإسلام فدعا إلى الرفق بهم وعدم إرهاقهم والتمس لهم العذر فيما يفعلونه وأُنشىء في عهد عمر بن الخطاب ديواناً يقدم المساعدات للمستحقين منهم .
( كمال مرسي ، د.ت ، 149 )
وفي العصور الحديثة تزايد الاهتمام بهم وكرس بعض الباحثين جهودهم لدراسة هذه الاضطرابات والكشف عن ماهيتها ، بدءاً من كرابلين الذي وصف وصنف اضطراب الفصام ، ومروراً بالعالم الألماني دي سانيكس الذي ناقش مختلف مظاهر فصام الطفولة والفرق بينها وبين الاضطرابات النفسية الشديدة في مرحلة الطفولة ، ثم العالم الألماني هيللر الذي وصف متلازمة من الأعراض أطلق عليها "متلازمة هيللر ".
وفي عام 1943 قدم ليو كانر ورقة بحث وصف فيها اضطراباً يتميز بعدة سمات تختلف عما كان معروفاً من متلازمات في ذلك الوقت ، وأطلق عليها " اضطراب التوحد "
( عبد العزيز الشخص ، زيدان أحمد السرطاوي ، 1999، ص ص 378-384)

ولم يتم الاعتراف به كفئة تشخيصية إلا بعد أربعة وثلاثين عاماً عندما ظهر في الطبعة التاسعة من الدليل العالمي لتصنيف الأمراض (ICD-9) الذي تصدره منظمة الصحة العالمية (WHO) ، وفي عام 1980 ظهر مصطلح " التوحـد " في الطبعة الثالثة من الدليل التشخيصي والإحصائي للأمراض النفسية والعقلية (DSM III ) ، كما استخدم مصطلح " الاضطرابات النمائية الشاملة " منذ ذلك الحين ليكون مظلة لوصف مجموعة من الحالات تجمعها عوامل مشتركة ، وليس وصفاً تشخيصاً - وإن كان بينها اختلافات - وعادة ما تظهر في حوالي السنة الثالثة من العمر ، ويجمع بينها العوامل المشتركة التالية :
o نقص في التفاعل والتواصل الاجتماعي
o نقص القدرات الإبداعية
o نقص في التواصل اللغوي وغير اللغوي
o وجود نسبة ضئيلة من النشاطات والاهتمامات التي عادة ما تكون نشاطات نمطية مكررة.( Autism Society of America , 1997 )

وبدأ في الظهور في الطبعة الرابعة من الدليل التشخيصي والإحصائي للأمراض النفسية والعقلية (DSM IV ) وأصبحت هذه الفئة تضم كلا من الاضطرابات النمائية التالية :
o اضطراب التوحد .
o اضطراب اسبرجر .
o اضطراب ريت .
o اضطراب الطفولة التحللي أوالتفككي .
o اضطرابات الطفولة غير المحددة .
(National Dissemination Center for Children with Disabilities, 2003 )

تعريف الإعاقات النمائية :
يشير مصطلح الإعاقات النمائية إلى ظهور التأخر النمائي لدى الطفل خلال أول عامين من عمره في مجالين أو أكثر من مجالات النمو ، ويستخدم في ذلك القياس النفسي والمحك الاكلينيكي ، ويعتبر حصول الطفل على درجات تتراوح ما بين انحراف معياري واحد إلى انحرافين معياريين دون المتوسط دليلاً على وجود تأخر نمائي لدى الطفل .
( محمد عبد الرازق هويدي ، 1997 ، 197 )

مدخل لمفهوم الكروموسومات و الجينات :
الخـلية :
اكتشفها روبرت هوك منذ ما يزيد على ثلاثمائة عام ، والخلية هي الوحدة الأساسية التي يتكون منها الجسد ، وتتكون من البروتين الذي نحصل عليه من الغذاء اليومي بعد أن تهضمه المعدة ويتحلل إلى أحماض أمينيه.ونظراً لأن جميع خلايا الجسم تتجدد باستمرار - ماعدا الخلايا العصبية - فإن الجسم يقوم بإنتاج خلايا جديدة لتعويض النقص . وهناك أنواع متعددة من الخلايا منها الخلايا الجلدية ، والخلايا العصبية ، والخلايا العضلية ، والخلايا الجنسية ( البويضة والحيوان المنوي )إلى أخر أنواع الخلايا
تخصص الخلية :
إن كل خلية من خلايا الجسم تتشابه في التركيب وفي نفس عدد الكروموسومات و نفس المعلومات الوراثية. أي أن كل خلية لديها القدرة لإنتاج جميع البروتينات من غير استثناء، وعلى الرغم من لا تقوم كل خلية بإنتاج جميع البروتينات ، ليس لأنها لا تستطيع ولكن لأنها لا تحتاج جميع البروتينات، فتبعاً لتخصص الخلية ومكانها في الجسم فإنها تنتج المواد التي تحتاجها ، أما بقية المواد الأخرى فلا تقوم بتصنيعها. فمثلا خلايا الكبد تنتج فقط المواد التي تحتاجها وكذلك خلايا المخ تقوم بإنتاج المواد التي تحتاجها خلايا المخ فقط ، حتى وان كان لديها القدرة على إنتاج جميع المواد. فلكل عضو وظيفة خاصة به ، فالكبد لها وظيفة معينة والعين لها وظيفة معينه وكذلك لبقية الأعضاء.
النواة :
عبارة عن تكوين مرن سهل التشكل يتوسط الخلية، داخل النواة سائل مليء بحبيبات تنتظم في شكل ذراعين وساقين مرتبطان من الوسط ، تسمى هذه الأجسام كروموسومات
الكروموسومات
وهي أجسام صغيرة جداً تشبه الخيط توجد داخل الخلية ، وعن طريقها تتحدد بعض السمات مثل لون العينين والشعر ولون الجلد ، وتعد مسئولة عن النظام الكيميائي بالجسم ، فهي تحمل التعليمات الكاملة لخلق الإنسان.
وعدد الكروموسومات في كل خلية من خلايا الجسم (46)كروموسوم .وهذه الكروموسومات عبارة عن (23) زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير، واحد من هذه الكروموسومات انتقل إلينا من الأب ، والآخر من الأم . وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء رقما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد للزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23.
ونظراً لتشابه هذه الكروموسومات يقوم أخصائي المختبر بصبغها بمادة كيمائية . هذه الصبغة تقوم بتلوين الكروموسومات وتجعلها مخططه أفقيا بالون الأبيض والأسود . كل خط ( أبيض أو أسود ) يسمى مقطع أو شريحة (BAND)
(VirginiaP.,&Carol,C.,2000)
الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي، وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من الزوج الأول إلى اثنان وعشرين الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها .
ويختلف الزوج الجنسي الذكور والإناث . فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(أي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول) وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X .بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مختلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي X (وهو يشبه كروموسوم X لدى الإناث) بينما الآخر مختلف فهو أقصر بكثير من كروموسوم X ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y).

DNA و الجينات والبروتينات
عند فحص الكروموسوم الواحد ِوجد أنه يحتوي على تجمعات من جزيئات كيماوية بروتينية ، كل جزيء يشبه السلم الحلزوني ، وحيث أن مادته هي Deoxyribonucleic Acid ، وهو الحمض النووي المؤكسد ، فقد سُميَ بـ DNA اختصاراً من الأحرف الأولى لإسمه .
والـ DNA يحتوي على حبات مصفوفة على طوله تسمى جينات (مفرد جين ) يوجد مائة ألف جين موزع على الـستة وأربعين كروموسوم
وتحتوي هذه الجينات على التعليمات الكاملة لتحضير جميع البروتينات بأنواعها. والتي هي المواد الأساسية لبناء الخلية ولاستمرارها في العمل. في كل خلية من خلايا الجسم نسختين من كل جين، واحدة منها موجودة على الكروموسوم الذي المنقول من الأم ، والجين الآخر موجود على الكروموسوم المنقول من الأب ،ولكل جين مكانه الخاص والمحدد على طول الكروموسوم
Institute of Human Genetics,2004 )

الأسباب الجينية للاضطرابات النمائية
تحدث الاضطرابات النمائية الناتجة عن عوامل جينية إما بسبب وجود خلل في الكروموسوم الموجود عليه الجين ، وإما بسبب حدوث خلل في الجين نفسه ، وينتج ذلك من أخطاء تحدث عند نمو البويضة أو الحيوان المنوي ، فقد يحدث هذا الخطأ قبل بدء الحمل ،وقد يحدث أثناء عملية انقسام الخلية حيث تنفصل البويضة أو الحيوان المنوي ومعه كروموسومات قليلة أو كثيرة ، وعندما تلتحم الخلية التي تحمل عدد خاطيء من الكروموسومات مع بويضة أو حيوان منوي طبيعي، ينتج عنه جنين لديه خلل في الكروموسومات ، ويطلق على الاضطراب الكروموسومي بشكل عام تريزومي Trisomy .
وفي بعض الحالات التي يحمل فيها الطفل الجنين عدد خاطيء من الكروموسومات لا يستمر الطفل على قيد الحياة ، وقد يحدث إجهاض للطفل - تبلغ حالات الإجهاض التي تحدث بسبب الاضطراب الكروموسومي حوالي من 70% حالات الإجهاض .
وتسمى الاضطرابات التي تحدث للجينات بإسم " طفرة " Mutation وتحدث عند وجود أي خلل في ترتيب الأحماض النووية على ذراع الكروموسوم ، ويتم هذا الخلل على النحو التالي :
كل جين يصنع بروتين مختلفاً عن البروتين الذي يصنعه الجين الآخر ،لذلك على الخلية قراءة ما بداخل الجين لكي تصنع البروتين المناسب . إن خطوات تحضير البروتين من الجين تتم عن طريق لغة خاصة بها تسمى الشفرة الوراثية ،والتي هي عبارة عن الأحماض النووية التي تُرص جنباً إلى جنب على ذراع الكروموسوم.
وتختلف أنواع البروتينات عن بعضها البعض باختلاف ترتيب هذه الأحماض النووية ، لذلك فإن أي خلل في هذا الترتيب يؤدي لخلل في تكوين البروتين ، ويسمى هذا الخلل بالطفرة . وقد تحدث الطفرة في داخل خلية واحدة من الجسم وقد تكون في جميع الخلايا . وعند وجودها في جميع الخلايا فإنها توحي أنها قد حدثت في وقت مبكر من العمر-عندما كان عدد الخلايا في الجسم قليلة- أو قد تكون الطفرة موجودة في البويضة أو الحيوان المنوي ، لذلك فمن الممكن أن يرث الطفل الطفرة من والديه ، ومن الممكن أن تحدث طفرات جديدة في الخلايا ولم تكن موجودة عند الوالدين لأنها قد تحدث بعد تكوين الجنين . لذا فالطفرات قد تكون موروثة ( من أحد الوالدين ) أو غير موروثة .
وعلى الرغم من ذلك فإن بعض من هذه الطفرات لا يسبب مشكلات أو اضطرابات للفرد ، وتكون الطفرة غير ضارة إذا حدثت الطفرة خارج حدود الجين .أي لم تحدث في الجين نفسه ولكن حدثت بجانبه في المكان الفاصل بين الجينات، أو إذا حدثت الطفرة داخل حدود الجين ولكنها حدثت فقط في نسخة واحدة من الجين ولم يصب الجين الآخر بأي عطب.

هذه قاعدة عامة ولكن هناك عدة استثناءات للحالة الثانية وفيها تكون الطفرة مؤذيه حتى وإن كانت موجودة في نسخة واحدة من الجين ،ومن هذه الاستثناءات:
1- عندما ينتج الجين المعطوب(المصاب بطفرة) بروتين غير طبيعي ( معطوب ) فيفسد هذا البروتين ،البروتين الطبيعي الموجود في الخلية والذي ينتجه الجين السليم .
2 - عندما تكون الكمية التي ينتجها الجين السليم لا تكفي في سد النقص الحادث من عطب في الجين الثاني ، فتكون الكمية في داخل الخلية ناقصة،وهنا يحدث الاضطراب.
3 - قد تؤثر الطفرة على الجين بشكل عكسي ،فبدلاً من أن تقل الكمية التي ينتجها الجين المصاب بالطفرة يحدث العكس ووتزيد الكمية المنتجة و المسموح به داخل الخلية وهذه الزيادة تؤذي الخلية و تسبب الاضطراب.

أشكال الاضطرابات الجينية :
يمكن أن يحدث الاضطراب في الجين بأشكال كثيرة ، من بين هذه الأشكال نذكر منها ما يلي:
o الحذف: deletion
وهو عبارة عن حذف جزء من كروموسوم أو عدة كروموسومات ، ويحدث في أي كروموسوم وفي أي مقطع ، كما يحدث في أي جزء من الكروموسوم .ويسبب هذا الحذف صدع للكروموسوم ، أو ينتهي عنده الكروموسوم ،أي ينتهي الكروموسوم عند الجزء الذي تم فيه الحذف .
ويتوقف تأثير الحذف على حجم الجزء المفقود من الكروموسوم وأي الجينات فقدت وفي أي قطاع .وعلى أية حال يكون الحذف من أكثر الاضطرابات الجينية تأثيراً على الفرد .
أن الجزء المرسوم بين المستطيل في الكروموسوم على اليسار قد فُقد من الكروموسوم نظيره على اليمين

o التغيير : Translocation
يحدث أثناء الانقسام الميوزي ، وفيه يتم كسر في أحد الكروموسومات وينضم جزء منه إلى كروموسوم آخر ، وهو في بعض الأحيان قد لا يسبب للفرد أية مشكلات لكنه قد يسبب مشكلات لأولاده وهو ما يعرف بـ Translocation balanced .

o الإضافة أو النسخ: Duplication
وفيه يتم نسخ أو إضافة جزء من الكروموسوم ، حيث يحمل الفرد ثلاث نسخ بدلا من نسختين ، وعليه يكون لدى الجين نسخة زائدة من التعليمات ، مما يسبب الاضطرابات لدى الطفل

o الانقلاب أو الشقلبه:
يتكون الانقلاب من منطقتين معطوبتين في كروموسوم واحد ، والمساحة الواقعة بين هذين الممساحتين يتم قلبها أو عكسها ( أي تدور حول نفسها ) ليعيد الانضمام لجسم الكروموسوم من بداية خروجه منه ، وإذا كان الانقلاب هذا في وسط الكروموسوم سُمي ( الانقلاب المركزي )، أما إذا كان غير ذلك سُمي انقلاب غير مركزي .
Genetic Information and Patient Service, 2002)) (Genetic Science Learning Center ,2003)






الأعلى رد مع اقتباس
قديم 02 Feb 2012, 03:02 AM [ 45 ]


تاريخ التسجيل : Dec 2010
رقم العضوية : 34238
الإقامة : saudi arabia
الهواية : التمرد ... & ... التناحة
مواضيع : 743
الردود : 18700
مجموع المشاركات : 19,443
معدل التقييم : 2011شيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond repute

شيهانة المرقاب غير متصل


مـجـمـوع الأوسـمـة : 12
المشاركة في الاحتفالية السنوية

يوميات الأعضاء

المشرفة المتميزة

المشرفة المميزة

دقة الملاحظة

وسام المسابقات والفعاليات

المشاركة في احتفال المنتدى

وسام أفضل تقديم للسفرة

وسام المسابقات والفعاليات

العضو المميز


رد: مرجع شامل لمرض الاطفال المتلازمات - syndromes


نماذج لبعض الاضطرابات النمائية الناتجة عن الاضطراب الجيني
أولاً---- الاضطرابات الناتجة عن شذوذ في الكروموسومات العامة :
التوحـــــــد: Autism
تعد إعاقة التوحـد أو الأوتيزم من أكثر الإعاقات صعوبة وشدة ، وذلك من حيث تأثيرها على سلوك الفرد الذي يعانى منها وقابليته للتعلم أو التطبيع أو التدريب أو الإعداد المهني أو تحقيق قدر مناسب من التعلم ، أو درجة مناسبة من الاستقلال الاجتماعي و الاقتصادي ، أو القدرة على حماية الذات إلا بدرجة محدودة ولعدد محدود من الأطفال . كما أنه يعوق قدرات الفرد بصفة حادة ، وخاصة فى مجالات اللغة والعلاقات الاجتماعية والاتصال.
ويرجع الفضل فى اكتشاف هذه الإعاقة إلى العالم ليوكانر Leo kanner ، الذي كان أحد أساتذة الطب النفسي بجامعة هارفارد ، حيث كان يقوم بفحص مجموعات من الأطفال المتخلفين عقليا بالولايات المتحدة الأمريكية ولفت انتباهه أنماط سلوكية غير عاديه لأحد عشر طفلا كانوا مصنفين على أنهم متخلفون عقلياً ، فقد كان سلوكهم يتميز بما أطلق عليه مصطلح التوحد الطفولي المبكر Early infantile autism ، حيث لاحظ أن تفكيرهم يتميز بالاجترار الذي تحكمه الذات وحاجات النفس ، وأنهم بعيدون عن الواقعية وعن كل ما حولهم من ظواهر أو أحداث أو أفراد حتى ولو كانوا أبويه او إخوته ، فهم دائمو الانطواء والعزلة ولا يتجاوبون مع أي مثير بيئي في المحيط الذي يعيشون فيه ، كما لو كانت حواسهم الخمس قد توقفت عن توصيل أي من المثيرات الخارجية إلى داخلهم التي أصبحت في حالة انغلاق تام ، وبحيث يصبح هناك استحالة لتكوين علاقة مع أي ممن حولهم كما يفعل غيرهم من الأطفال وحتى المتخلفون عقليا منهم ، كما وصفهم كانر أيضا بأنهم لم يرتقوا بصورة سويه في علاقاتهم بالآخرين ، حيث كانت قدرتهم اللغوية محدودة للغاية ولديهم رغبات قهرية في ممارسة نفس السلوك مرات عديدة.(عمر بن الخطاب ، 1997 ، 25) ، (عثمان لبيب فراج ، 1994 ، 3) وأنهم مستغرقون في ذواتهم ولديهم مشكلات حادة في المهارات الاجتماعية والسلوكية وفى الاتصال .
( Department of developmental services , 1999,)
وعلى الرغم من أن هذا العالم قد قام برصد دقيق لخصائص هذه الفئة من الأطفال وتصنيفهم على أنهم فئة خاصة من حيث نوعية الإعاقة وأعراضها التي تميزها عن غيرها من الإعاقات فى عقد الأربعينيات ، إلا أن الاعتراف بها كفئة يطلق عليها مصطلح Autism أو التوحد أو الاجترار في اللغة العربية لم يتم إلا مؤخرا ، حيث كانت تشخص حالات هذه الفئة على أنها نوع من الفصام الطفولى Infantile schizophrenia وذلك وفق ما ورد فى الدليل التشخيصي الإحصائي للأمراض العقلية الطبعة الثانية (DSM.2) ، ولم يتم الاعتراف بخطأ هذا التصنيف إلا عام 1980 ، حينما نشرت الطبعة الثالثة المعدلة ( DSM.3R) ، والتي فرقت بوضوح بين الفصام وبين التوحد ، وأصبح الاتفاق مؤكدا على أن التوحد أحد اضطرابات نمو المخ مثل عسر القراءة ، والتخلف العقلي وإضطرابات الانتباه ، وهو لا يعد أحد أشكال التخلف العقلي ( Autism network international ,1997,) ، كما أنه ليس مرضاً معدياً .
(Derendu,.S.,1998,)
خصائص الأطفال المصابين بالتوحد:-
1- ينحني بظهره في الطفولة ليتجنب الاتصال بالآخرين .
2- غالبا ما يوصف بأنه سلبي أو متهيج.
3- صعوبات في الاتصال اللفظي وغير اللفظي مع بطء أو انعدام اللغة ، مع استعمال غير ملائم للكلمات.
4- صعوبات في الأنشطة الاجتماعية وفى أنشطة اللعب.
5- استهلاك كبير للوقت بمفرده بعيدا عن الآخرين .
6- أدنى اتصال بالعين مع الآخرين .
7- اضطراب حسي ، حيث يبدو أكثر حساسية للمس أو أقل حساسية للألم .
8- أنشطة شاذة للعب حيث ينقصه اللعب التخيلي وتقليد حركات الآخرين .
9- أنماط من السلوك الشاذ مثل حركات متكررة للجسم (مثل هز اليد أو التصفيق) والإصرار على تكرار العادات .
10- نوبات غضب وعدوان .
11- ارتفاع هرمون السيروتونين في الدم والسائل الشوكي .
12- اختلال وظيفي في جهاز المناعة .
13- الضعف في إدراك أفكار الآخرين ووجهة نظرهم .
14- إمكانية وجود مهارات أو قدرات عالية .
15- ضيق مجال الانتباه والتركيز .
16- شذوذ في شكل الدماغ أو المخ .
17- انخفاض قلق الاتصال لديه .
18- لا يستطيع أن يتحدث عندما يريد ذلك .
19- لا يستطيع أن يقوم بالمعالجة والتعامل الدقيق للأشياء باليد .
( السيد الخميسي ، 2002 ) (Autism society of America , 2000)
(Goodgive, J.,2000, 4)
دور العوامل الجينية في الإصابة بالتوحد :
رغم العقود الستة الماضية منذ اكتشاف التوحد ، ورغم العديد من البحوث التي أُجريت منذ الخمسينيات - ولا زالت تجرى حتى الآن - والتي تشعبت لمجالات العلوم المختلفة ، لم تستطع كل هذه الجهود البحثية الكشف عن العامل أو العوامل الرئيسية المسببة للتوحد . حتى إن كل ما نستطيع قوله الآن فيما يتعلق بأسباب التوحد هو ضرب من محاولات واجتهادات من قِبل بعض الباحثين أو الجهات البحثية العاملة بالمجال .
وما ينطبق على أسباب التوحد ينطبق بالطبع على الأسباب الجينية للتوحد ، إذ أن البحوث والدراسات التي أُجريت عن التوحد مازالت إلى الآن لما تتوصل إلى السبب المباشر المؤدي للتوحد ، وأن النتائج التي تمت لم تتعرف الجين المسبب للتوحد، وهل هو جين واحد أم عدة جينات ؟ وهل هذه الجينات توجد في كروموسوم واحد أم تتجمع في عدة كروموسومات ؟
كل هذه التساؤلات ما زالت البحوث لم تستطع الإجابة عليها حتى الآن ، وعلى الرغم من ذلك فقد استطاعت تلك الجهود التوصل لنتائج ذات أهمية بالغة،ويمكن تلخيص هذه النتائج على النحو التالي :
o أنَّ للوراثة والجينات دوراً كعامل مسبب للتوحد ، ولكن لم يتم التعرف عن طبيعة هذا الدور ، هل هو مباشر نتيجة دور معين ؟ أم أنه نتيجة تأثير غير مباشر ؟
( عثمان لبيب فراج ، 2003 ،2) (Rimland,B.,1999) ( Rimland,B.,1998)
o يعتمد الباحثون في دراساتهم عن العوامل الجينية على دراسة التوائم والأسر التي تنتشر فيها الإصابة بالتوحد وعلى الفحوص والتحاليل الوراثية ،وقد أظهرت الدراسات التي أجريت على أسر الأطفال المصابين بالتوحد أن من 2 : 9 % من الأطفال المصابين بالتوحد لهم إخوة مصابون بالتوحد .
وفى دراسة للتعرف على تأثير الجينات الوراثية في حدوث التوحد ، تم فحص مجموعة من التوائم ، بعضهم متشابه والآخر غير متشابه (متشابه أي الأخوين مصابان بالتوحد ، وغير متشابه (بمعنى وجود أخ واحد فقط مصاب بالتوحد) ، وتم تحديد ما إذا كانا متماثلين عن طريق تحليلات الدم .
كما تم التشخيص دون أن يعرف القائم بتشخيص التوحد أن هؤلاء الأطفال إخوة أو أنهم متماثلان أو غير متماثلان ، وقد بلغت نسبة الاتفاق في حوالي 21 زوج من التوائم وكانت النسبة 36 % من العينة الكلية .(Sue,D.,et al,1997,474) .
o هناك عدد محدود من حالات التوحد كان السبب فيها جين مفرد وهي حالات التصلب الدرني ، وحالات PKU التي لم تعالج ، وحالات كروموسوم X الهش ، وهي جميعاً حالات مسببة لكل من التخلف العقلي والتوحد . ( Katharine, E., 2004)



الأعلى رد مع اقتباس
قديم 02 Feb 2012, 03:04 AM [ 46 ]


تاريخ التسجيل : Dec 2010
رقم العضوية : 34238
الإقامة : saudi arabia
الهواية : التمرد ... & ... التناحة
مواضيع : 743
الردود : 18700
مجموع المشاركات : 19,443
معدل التقييم : 2011شيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond repute

شيهانة المرقاب غير متصل


مـجـمـوع الأوسـمـة : 12
المشاركة في الاحتفالية السنوية

يوميات الأعضاء

المشرفة المتميزة

المشرفة المميزة

دقة الملاحظة

وسام المسابقات والفعاليات

المشاركة في احتفال المنتدى

وسام أفضل تقديم للسفرة

وسام المسابقات والفعاليات

العضو المميز


رد: مرجع شامل لمرض الاطفال المتلازمات - syndromes


متلازمة دي جورج
DiGeorge Syndrome
الدكتور عبدالله الصبي
أخصائي طب الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة

قام الدكتور انجيلو دي جورج عام 1960 Angelo DiGeorge بوصف مجموعة من الحالات تتشابه وتتزامن فيها بعض الأعراض المرضية، ولذلك سميت هذه المتلازمة باسمه، وفي عام 1982م أثبت العالم كيلي وزملاؤه Kelly العلاقة القوية بين التشوهات في الكرموسوم 22 ومتلازمة دي جورج، وتعتبر هذه المتلازمة من عيوب تطور الخيشوم الثالث والخيشوم الرابع، كما تسمى velocardiofacial syndrome، وحديثاً تم إضافة حالات لهذه الحالة مثل CHARGE، Opitz-GBBB syndrome


وتشمل متلازمة دي جورج المشاكل التالية:
o ضمور الغدد جار الدرقية Para Thyroid Gland
o ضمور الغدة السعترية -الغدة التيموسية Thymus Gland
o عيوب خلقية في القلب
o وجود الشفة الأرنبية Cleft Lip وتشوهات كلوية ورئوية
o الصعوبات النفسية والاجتماعية

نسبة الانتشار:
يعتقد أن نسبة انتشار الحالة تصل لحالة لكل ثلاثة آلاف ولادة، ولكن الأعراض لا تكون واضحة في الكثير من الحالات، ويصيب الذكور والإناث بنفس النسبة
يولد طفل مصاب بهذا المرض لكل 68 طفل مصاب بعيوب خلقية في القلب
يولد طفل مصاب بهذا المرض لكل 20 طفل لدية شق في سقف الحلق

الأسباب:
في عام 1982م أثبت العالم كيلي وزملاؤه العلاقة القوية بين التشوهات في الكرموسوم 22 ومتلازمة دي جورج
باستخدام تقنية تهجين الفلوريسنت Fluorescent In Situ Hybridization إن الحالة ناتجة عن نقص جزئي في الذراع الطويلة لكروموسوم 22 ( 22q11) بنسبة 95% من الحالات أو نقص في الذراع الطويلة لكروموسوم 10 في 5% من الحالات
السبب الحقيقي وراء هذا النقص غير معروفة، ولكنه معروف انه حدث عند انقسام الخلية عند خلق البويضة أو الحيوان المنوي- أي قبل تلقيح.
إن معظم حالات متلازمة دي جورج ناتجة عن نقص "طفرة" في كروموسوم 22 ، و هذا يعني أن الطفل فقط هو الذي لديه نقص بينما كروموسومات الأبوين سليمة.
في حوالي 10% من الحالات يكون هذا النقص موجود في جميع خلايا الأب أو الأم مع عدم ظهور أعراض واضحة في بعض الأحيان. و إذا كان الحال كذلك فإن هناك احتمال إصابة طفل آخر بمتلازمة دي جورج ، وهذا ما يعرف بالوراثة السائدة، لذلك يتم إجراء تحليل الكروموسومات للوالدين
يمكن حدوث الحالة نتيجة التعرض لبعض المواد أثناء فترة الحمل كالكحول ومشتقات فيتامين ( أ ) والحمل السكري




الأعراض:
هناك تفاوت واختلاف كبير بين المصابين بمرض دي جورج من ناحية شدة الإصابة من طفل لآخر، كما الآثار المترتبة عليها أو التي تنتج في المستقبل، وعلى العموم يمكن وجود الأعراض التالية بدرجات متفاوتة:

أولاً: الشكل العام:
الشكل العام غير تشخيصي، ولا يتواجد في جميع الحالات، ومنها:
o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة hypertelorism
o صغر حجم الحنك micrognathia
o صغر حجم الفم fish-mouth
o ميلان العيون للداخل والأسفل antimongoloid slant
o عيوب في صيوان الأذن وصغره
o شق الحنك والشفة الأرنبية




ثانياُ: ضمور الغدد جار الدرقية Para Thyroid Gland
نقص هرمون الغدة الجنب درقية Parathyroid hormone
الذي يسبب نقص مستوى الكالسيوم بالدم وارتفاع الفسفور، ويؤدي لحالات التشنج

ثالثاً: ضمور الغدة السعترية -الغدة التيموسية Thymus Gland
ينتج عن هذا نقص في جهاز المناعة الخلوية
o وهو أحد أسباب الوفاة الفجائية عند نقل الدم في بداية عملية القلب الجراحية في حالة إغفال هذا النقص المناعي
o الطفل معرض للإصابة بالالتهابات بشكل أكثر من اقرأنه الأسوياء ، ويبدو كثير الزكام و الرشح والتهابات الإذنين والنزلات المعوية والإسهال .
o قد يتعرضون لموت مفاجئ عند الإصابة بالتهابات شديدة


رابعاً: عيوب خلقية في القلب:
عيوب خلقية في القلب، ضيق أو ضمور أو انقطاع في الشريان الأورطي، الجذع الشرياني أو إي نوع من العيوب القلبية، وقد تكون هي السبب في البحث عن الحالة وتشخيصها
1. رباعية فالوت Tetralogy of Fallout (17%)
2. فتحة بين البطينين ventricular septal defect - 14%
3. انقطاع في الشريان الأورطي interrupted aortic arch - 14%
4. ضمور الشريان الرئوي pulmonary atresia 10%





خامساً: مشاكل أخرى:
o التأخر في نمو الطفل المصاب
o تشوهات كلوية
o تشوهات رئوية
o صعوبات التعلم
o الصعوبات النفسية

التشخيص
يبدأ الطبيب بالشك من إصابة الطفل بمتلازمة دي جورج عندما يكون هناك مجموعة الأعراض المذكورة سابقاً، خاصة العيوب الخلقية في القلب - انقطاع في الشريان الأورطي، وجود شق في سقف الحلق، نقص مستوى الكالسيوم بالدم، وغيرها، حيث يقوم بإجراء العديد من الاختبارات والفحوص ومنها:
o القصة المرضية للعائلة لمعرفة وجود حالات مشابهة
o القصة المرضية للحمل
o قياس مستوى هرمون الغدة جار الدرقية parathyroid hormone
o قياس مستوى الكالسيوم والفسفور والإنزيم القلوي الفسيفتائيAlkaline Phosphatase Enzymes
o أشعة سينية للصدر - توضح غياب الغدة السعترية
o نسبة كريات الدم البيضاء الليمفاوية
o اختبارات لقياس جهاز المناعة(مجموع الكريات الدم البيضاء الليمفاوية من نوع بي وتي) CD3+/CD4+
o قياس الأجسام المضادة عند الضرورة
o أشعة صوتية للقلب (echocardiography)
o تخطيط القلب
o فحص الكروموسومات
o فحص الكروموسومات باستخدام تقنية تهجين الفلوريسنت Fluorescent In Situ Hybridization


المضاعفات المرضية والعلاج:
لا يوجد علاج لحالات متلازمة دي جورج، لأن المشكلة خلقية وموجودة في جميع خلايا الجسم، ولكن هناك طرق وعلاج لبعض المشاكل المرضية المصاحبة، يمكن من خلال التعرف عليها في وقت مبكر السيطرة عليها وتقليل مخاطرها على الطفل، والطبيب المعالج هو من يقدر تلك الحالات وكيفية التعامل معها، ومنها:
o مشاكل القلب:
أغلب الأطفال المصابين يكون لديهم مشاكل في تكوين القلب، تتراوح خطورتها من مشاكل بسيطة إلى مشاكل تؤدي للوفاة، لذلك فقد يستدعي الأمر تدخل جراحي بشكل مبكر بعد الولادة مباشرة لتصحيح العيوب القلبية، وذلك حسب نوع المشكلة.
o فقدان المناعة:
لم تنجح حتى الآن حالات زراعة الغدة السعترية أو خلايا العظام للمصابين بهذه الحالة، لذى فإنه في حال وجود نقص للمناعة، فإن الطبيب المعالج يقوم بمحاولات لتخيف من تبعاتها، ومنها:
1. إذا كان الطفل يحتاج لجراحة القلب وفي حاجة إلى نقل دم، يجب أن يعالج الدم بالإشعاع قبل أن يعطى للطفل
2. يجب أن يخضع هؤلاء الأطفال إلى إعادة تقييم مناعتهم قبل إعطائهم التطعيم الثلاثي البكتيري MMR ، والتطعيم ضد العنقز - الجديري المائي
o الكالسيوم المنخفض:
في حال وجود انخفاض مستوى الكالسيوم في الدم، يقوم الطبيب المعالج بإضافة الكالسيوم للغذاء، كما يقوم بإضافة فيتامين دال - ون ألفا One Alpha ـ الذي يعمل على تصحيح مستوى الكالسيوم ويقلل الفوسفات
o الترجيع والقيء والصعوبة في الأكل
الأطفال المصابون بالشفة الأرنبية وشق الحنك، كما صغر حجم الحنك، يلاحظ لديهم صعوبة في المص والمضغ والبلع، كما زيادة نسبة حدوث الترجيع والقيء من الأنف، مما يؤثر على صحتهم ونموهم، مما يستدعي تدخل أخصائي البلع والتغذية، واحتمالية استخدام التغذية عن طريق الأنبوب لمدة من الزمن.
o النطق والتخاطب:
الأطفال المصابون بالشفة الأرنبية وشق الحنك يكون لديهم مشاكل في النطق والتخاطب، مما يستدعي التدخل الجراحي، كما أخصائي النطق.
o مشكلة السمع:
التهابات الأذن الوسطى مشكلة شائعة، وذلك يجب متابعة الحالة لتفادي فقدان السمع
o مشاكل التواصل:
هذه المشكلة يمكن أن يكون سببها مشكلات تتعلق بالسمع والتخاطب، أو ربما تكون لها علاقة باستيعاب اللغة
مشاكل الكلى:
يلاحظ زيادة العيوب الخلقية في الجهاز البولي، كما زيادة حدوث التهابات المسالك البولية، وتلك تحتاج لمتابعة وتدخل طبي
o المشاكل النفسية:
يلاحظ في الغالب أن للأطفال تقدير ذاتي منخفض وفاقدي الثقة، كما يلاحظ أنهم يكونوا بشكل أفضل عندما يكونوا مع شخص أكبر منهم ومألوف لديهم ويثقون فيه على خلاف ما يكونوا عليه عندما يكونوا مع أقرانهم.
يجب ملاحظة أن هؤلاء الأطفال في الغالب يعانون من "قلة التركيز والانتباه" ، وفي هذه الحالة يجب عدم إعطاءهم أدوية مثل ريتالين Ritalin ذلك بأن هذا الدواء قد يحدث آثاراً عكسية .
في الغالب يعاني المرضى من مشكلات صحية ذهنية مثل الكآبة ذات القطبين أو الكآبة المهووسة، يجب استشارة أخصائي في حالة الشك بحدوث مثل هذه المشاكل.
o التأخر في التعليم :
معظم الأطفال المصابون لديهم مشكلات تعليمية دنيا أو طفيفة، يحتاجون إلى بعض المساعدة داخل فصول الدراسة، كما يحتاجون على اهتمام على المدى البعيد للتأثير الايجابي على حاجاته الصحية

مآل المرض:
o المشكلة خلقية، وفي جميع الخلايا، ولا يتوقع لها الشفاء الذاتي
o لا يوجد علاج طبي أو جراحي
o درجة المرض والأعراض تختلف من طفل لآخر
o تصل نسبة حدوث الوفاة خلال السنة الأولى إلى 80%، وخاصة مع وجود العيوب القلبية



التطعيم ومتلازمة دي جورج:
الهدف من التطعيم هو تعزيز جهاز المناعة، ففي حالة وجود البكتريا أو الفيروس يمكن لجهاز المناعة التفاعل بسرعة وفعالية، ومن خلال أعطاء التطعيم يمكن لنا بناء المناعة لدى الأطفال الطبيعيين، وتنقسم التطعيمات إلى قسمين:
1. التطعيمات غير النشطة: وهي التي يتم إعدادها من جزيئيات من البكتريا ، الفيروس الميت، مثل السعال الديكي والالتهاب السحائي
2. التطعيم الحية المضعفة: وهي التي تحتوي على الجرثومة التي لا تسبب المرض في الأشخاص ذوي الجهاز المناعي الجيد، مثل السل، الحصبة
الأطفال المصابون بمتلازمة دي جورج، ومع ضمور الغدة السعتية المسئولة عن المناعة، فإن التطعيمات يجب الانتباه لها وتعطى عن طريق متخصص، وتتركز في ما يلي:
o الثلاثي الفيروسي DPT يعطى بأمان
o هيموفلس أنفلونزا Hib يعطى بأمان
o تطعيم السل BCG، الثلاثي البكتيري MMR ، العنقز Varicella يعطى بعد قياس مستويات الأجسام المضادة، وعدد خلايا تي T-cells
o تطعيم شلل الأطفال الفموي Oral polio، يتم استبداله بشلل الأطفال العضلي intramuscular polio- Sabin

العنقز - الجديري المائي:
الإصابة بهذا المرض تحتاج إلى ذكر خاص لدى المصابين بمتلازمة دي جورج، والمصابين بنقص المناعة، فإذا كانت الحالة بسيطة في الأطفال العاديين، فقد تكون قاتلة لمن لديهم نقص مناعة، لذى ننصح بالابتعاد عن الأطفال المصابين، كما سرعة زيارة الطبيب لإعطاء جرعة من مصل أجسام مضادة للجديري المائي

المضاد الحيوي:
ربما تستدعي الحاجة إلى اخذ مضادات حيوية بصورة منتظمة لمنع الإصابات حتى يعمل جهاز المناعة، ويوصي بعض الأطباء يأخذ المرضى مضاد حيوي باستمرار (سبترين أو باكتريم) ريثما يتم التعرف على نتائج الفحوصات، ففي حالة أن تكون لدى الطفل مناعة منخفضة يجب أن يعطى مضادات حيوية لإصابات البكتريا حتى لا تسؤ حالته .


الأطفال والأسنان:
عندما يفقد الأطفال أسنانهم أو أن يقابلوا طبيب أسنان، يعطى المريض في هذه الحالة مضاداً حيوياً ليمنع الإصابة . ويكون هذا في غاية الأهمية في حالة وجود مشاكل بالقلب تؤدي إلى زيادة المخاطرة لدى الطفل لإمكانية تعرضه بالتهاب بطانة القلب




الأعلى رد مع اقتباس
قديم 02 Feb 2012, 03:05 AM [ 47 ]


تاريخ التسجيل : Dec 2010
رقم العضوية : 34238
الإقامة : saudi arabia
الهواية : التمرد ... & ... التناحة
مواضيع : 743
الردود : 18700
مجموع المشاركات : 19,443
معدل التقييم : 2011شيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond repute

شيهانة المرقاب غير متصل


مـجـمـوع الأوسـمـة : 12
المشاركة في الاحتفالية السنوية

يوميات الأعضاء

المشرفة المتميزة

المشرفة المميزة

دقة الملاحظة

وسام المسابقات والفعاليات

المشاركة في احتفال المنتدى

وسام أفضل تقديم للسفرة

وسام المسابقات والفعاليات

العضو المميز


رد: مرجع شامل لمرض الاطفال المتلازمات - syndromes


متلازمة توريت Tourette syndrome
د. محمد السعيد أبو حلاوة


جورج جيليس دو لا توريت (1859-1904)


متلازمة توريت (وتعرف أيضًا باضطراب توريت أو متلازمة جيليس دو لا توريت) اضطرابًا نيورولوجيًا (عصبيًا) وراثيًا تبدأ أعراضه في الظهور على الحالات المصابة به خلال مرحلة الطفولة. ومن خصائصه أن تُظْهِرَ الحالة المصابة به لزمات حركية بدنية متعددة وعلى الأقل لزمة صوتية واحدة، وتأتي هذه اللزمات على هيئة نوبات متتابعة يعقبها فترات هدوء ثم سرعان ما تباغت الحالة مرة أخرى وهكذا. وعادة ما يتم تعريف متلازمة توريت كجزء من طيف العرات أو اللزمات أو طيف اضطرابات اللزمات الحركية والصوتية، والتي تتضمن لزمات حركية وصوتية متناوبة ومزمنة.
ويعتبر اضطراب توريت متلازمة نادرة وشديدة الشذوذ والغرابة، وغالبًا ما تقترن بإصدار كلمات فاحشة أو بذيئة وغير مقبولة اجتماعيًا مصحوبة بعبارات وعلامات الاستهزاء والسخرية فيما يطلق عليه اصطلاحًا ظاهرة الفحش من القول coprolalia أو البذاءة (والْبَذَاءَةُ لُغَةً: السَّفَاهَةُ وَالْفُحْشُ فِي الْمَنْطِقِ وَإِنْ كَانَ الْكَلَامُ صِدْقًا) [1]. وبالرغم من ذلك، فإن هذا العرض الأخير لا يظهر إلا لدى عددٍ قليلٍ من ذوي متلازمة توريت.
والجدير بالتنويه، أن اضطراب توريت لم يعد حالة نادرة الشيوع كما كان يُعْتَقَدُ من قبل، إذ أن الاعتقاد بندرة شيوع هذا الاضطراب كان راجعًا إلى عدم تقدم أدوات التعرف والتشخيص وذلك لأن الأعراض غالبًا ما تكون بسيطة.

وإذا اعتبرنا أن معدل شيوع هذا الاضطراب بين سكان أي مجتمع يتمثل في 1 أي حالة من بين كل 100 شخص، لأمكن القول بوجود أكثر من 530.000 طفلاً من أطفال مرحلة المدرسة بالولايات المتحدة الأمريكية مصابًا بهذه المتلازمة[2] إذ يمكن أن يلاحظ عليهم بعض أعراض اللزمات الشائعة مثل رفرفة حاجبي العين، نوبات الكحة أو السعال غير المرتبطة بأمراض مشخصة، تسليك الزور بصورة متكررة وغير اعتيادية، الشتم والسب، وحركات الوجه غير الاعتيادية.
ومن خصائص الأشخاص ذوي متلازمة توريت متوسط أعمار عادية أو طبيعية كما أن معاملات ذكائهم عادية. إضافة إلى أن شدة اللزمات الحركية والصوتية غالبًا ما تتناقص لدى معظم الأطفال المصابين بمتلازمة توريت مع دخولهم مرحلة المراهقة، إضافة إلى أن تزايد شدة أعراض متلازمة توريت في مرحلة الرشد أمرًا نادرًا. ومن الجدير بالملاحظة أن الأفراد ذوي متلازمة توريت ينحدرون من خلفيات اجتماعية واقتصادية مختلفة بمعنى أنه لا يوجد ارتباط بين متلازمة توريت والطبقات أو المستويات الاجتماعية الاقتصادية[3].
وتلعب كل من العوامل الجينية والعوامل البيئية دورًا في تسبيب متلازمة توريت، ولكن لا يعرف على وجه الدقة الأسباب الفعلية التي تؤدي إلى إصابة الأطفال بهذه المتلازمة. وفيما يتعلق بعلاج الحالات المصابة بمتلازمة توريت قد لا تكون الأدوية ضرورية لمعظم الحالات, إذ لا يعرف إلى الآن عقارًا أو دواءً لعلاج كل حالة لزمات، ومع ذلك يوجد أدوية وعلاجات يمكن أن تساعد بعض الحالات فيما يتعلق بتخفيف شدة اللزمات الحركية والصوتية ومعالجة المصاحبات النفسية المؤلمة التي تقترن بهذه النوبات على أن يقترن ذلك بالوصف والتفسير وطمأنة الحالات المصابة ومساندتها اجتماعيًا[4]، كما يعد التعليم جزءًا أساسيًا في أي خطة علاج[5].
وجاءت تسمية هذه المتلازمة بمتلازمة توريت من قبل جين مارتين شاركو (1825-1893) الذي سماها باسم الطبيب وعالم الأعصاب جورجس ألبرت إدوارد برتوتس جيليس دو لا توريت الذي قدم أول وصفًا في سنة 1885 لتسع مرضى مصابين بهذه الأعراض.

عناصر الفصل
o التصنيف.
o الخصائص.
o الأسباب.
o التشخيص.
o الفرز.
o إدارة الحالة (العلاج).
o المآل أو التطور.
o معدلات الشيوع أو الوبائيات.
o التاريخ واتجاهات البحوث في المجال.
o الاعتبارات الثقافية.
o الهوامش والملاحظات.
o المراجع.
o قراءات إضافية.
o روابط إضافية على شبكة المعلومات العالمية.

1. التصنيف.
اللزمات عبارة عن حركات مفاجئة متكررة نمطية غير منتظمة وغير إرادية (اللزمات الحركية) وكما تتضمن اللزمات صيغ تلفظ كثيرة (لزمات صوتية) تنتج بفعل تحركات مجموعات منفصلة من العضلات الصوتية[6]. واللزمات أو العرات الحركية عبارة عن عرات مرتكزة على الحركة، بينما اللزمات الصوتية عبارة عن أصوات لا إرادية تنتج بسبب تحرك الهواء عبر الأنف، الفم، أو الزور أو الحنجرة.
ومتلازمة توريت واحد من بين اضطرابات لزمات متعددة، والتي تصنف في الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) وفقًا للنمط (لزمات حركية أو لزمات صوتية)، والمدة أو الدوام (عابرة أو مزمنة). إذ يتكون اضطراب اللزمة أو العرة العابرة من إما مجموعة متعددة من اللزمات أو العرات الحركية أو اللزمات والعرات الصوتية أو كليهما، مع مدة دوام قد تتراوح بين أربعة أسابيع إلى اثنا عشر شهرًا. في حين يوجد ما يعرف باضطراب اللزمة أو العرة المزمن سواء كانت حركية فقط أو صوتية فقط تصاحب الحالة لأكثر من سنة[6].
ويتم تشخيص متلازمة توريت عندما تظهر الحالة لزمات حركية متعددة، مع لزمة صوتية واحدة على الأقل تصاحب الحالة لأكثر من سنة[7]. وتم تعريف اضطرابات اللزمة أو العرة من قبل منظمة الصحة العالمية في النشرة العاشرة لتصنيف الأمراض بطريقة مشتبهة لتعريفها في الدليل التشخيصي والإحصائي المشار إليه[8].
وعلى الرغم من أن متلازمة توريت التعبير أو الصيغة الأكثر شدة لطيف اضطرابات اللزمة أو العرة [9]،فإن معظم الحالات تكون في المستوى الخفيف[10]. كما أن شدة الأعراض بين ذوي متلازمة توريت تختلف بصورة واضحة، وربما لا يتم اكتشاف أو تشخيص ذوي المستويات البسيطة من أعراض هذه المتلازمة[6].

2. الخصائص:
اللزمات أو العرات عبارة عن حركات أو أصوات تحدث بصورة مباغتة مفاجئة متقطعة خلال مسار النشاط الحركي الطبيعي أو العادي للحالة[11] تجعل مظهر السلوكيات العادية تسير في مسار ومحتوى خاطئ[12].
ويجدر الإشارة إلى أن العرات أو اللزمات التي تقترن بمتلازمة توريت تتغير بصورة مستمرة في العدد، التكرار، الشدة، ومكان التموضع في البدن (التموضع التشريحي).
كما أن هذه اللزمات تمر بمراحل متتالية من التزايد والتضاؤل Waxing and waning أي تزايد وتناقص مستمر في الشدة ومعدل التواتر أو التكرار وتختلف بصورة عامة باختلاف الحالات المصابة، إضافة إلى أن هذه النوبات تحدث في نوبات متتالية مع وجود فاصل زمني بين كل نوبة والنوبة التي تليها، ويختلف عدد وشدة هذه النوبات والفاصل الزمني بينها من شخص إلى آخر[6].
ومن الخصائص المميزة لذوي متلازمة توريت اندفاعهم إلى التلفظ هكذا تلقائيًا وبصورة مباغتة بجمل وعبارات فاحشة بذيئة وغير مقبولة اجتماعيًا، وتعرف هذه الخاصية بخاصية الفحش أو البذاءة اللفظية Coprolalia وتمثل التلفظات الفاحشة هذه أكثر أعراض متلازمة توريت وضوحًا لعامة الناس، إلا أنها غير أساسية في عملية تشخيص هذه المتلازمة، إذ أنه ووفقًا لجمعية متلازمة توريت، يصدر 15% فقط من مرضى متلازمة توريت هذه الأصوات أو التلفظات البذيئة.[13].
ويشيع بين بعض الأشخاص ذوي متلازمة توريت ظاهرة الترديد الصوتي أو المصاداة ورجع الصدى (تكرار كلمات الآخرين)، وتكرار كلمات الذات على نحو شاذ فيما يعرف بظاهرة رجع الصدى الذاتي أو المصاداة الذاتية[6]، بينما العرات أو اللزمات الحركية والصوتية الأولية الأكثر شيوعًا هي بالترتيب، رفرفة العينين بصورة شاذة ومتتابعة وتسليك الزور أو النحنحة بصورة غريبة ومتتابعة ولمدة زمنية طويلة[14].

وعلى عكس الحركات النمطية الشاذة لاضطرابات الحركة movement disorders الأخرى مثل choreas, dystonias, myoclonus, and dyskinesias، فإن اللزمات أو العرات الحركية الخاصة بمتلازمة توريت تقمع مؤقتًا ويسبقها عادة اندفاعات حركية منذرة[15]، ويلاحظ أنه قبل ظهور أو مباغته نوبة اللزمات أو العرات الحركية أو الصوتية للحالة، غالبًا ما يكون يدرك المصابين بمتلازمة توريت بقرب مباغتة النوبة لهم بناء على بعض المؤشرات أو الاندفاعات والحفزات الأولية التي تسبقها مباشرة[16] مثل الحاجة إلى العطس والرغبة في سماع صوت خربشة أو صفير حك الجلد بلهفة وبتوتر عصبي لذلك يسمى الأفراد المصابين بمتلازمة توريت الحاجة إلى اللزمة أو العرة مرحلة بناء التوتر[17]، الذي يفترض أن يلطف أو يخفف من خلال أداء هذه اللزمة الحركية أو الصوتية وبالتالي يختارون شعوريًا أداء هذه اللزمات أو العرات[18].

ومن أمثلة الحفزات أو الاندفاعات الأولية الصغرى إحساس المرء بأنه يوجد شيئًا ما في زوره، أو إحساسه بتوترات مؤلمة في موضع ما بكتفيه، مما يفضي إلى الحاجة إلى تسليك زروه أو هز كتفيه. وبالتالي فإصدار المصابون للزمات أو العرات الحركية والصوتية ربما يكون ميكانيزمًا تكيفيًا لتخفيف حدة هذا التوتر أو ذاك الإحساس المؤلم، ويتشابه ذلك مع ما يقوم به الشخص العادي في بعض الأحيان من حك أو خربشة جلده في منطقة معينة تخفيفًا للإحساس بالألم.
ومن الأمثلة الأخرى لهذه الحاجة رفرفة العينين بصورة شاذة لتخفيف الإحساس بالألم الذي يشعر به المصاب بهذه المتلازمة. وعادة ما تسبق عملية التعبير عن الحركات والإصدارات الصوتية التي تمثل العرة أو اللزمة باندفاعات أو حفزات وإحساسات من قبيل المشار إليها والتي يطلق عليها " الظواهر الحسية الأولية المنذرة السابقة للزمة أو العرة sensory phenomena premonitory ". وتعد الأوصاف المنشورة لعرات أو لزمات متلازمة توريت التي تعرف الظواهر الحسية المشار إليها العرض المركزي لهذه المتلازمة، حتى وإن كانت غير متضمنة في المحكات التشخيصية لهذه المتلازمة[19][20].
وتوصف العرات أو اللزمات بأنها حركات شبه إرادية وقد تكون غير إرادية,[11] بسبب صعوبة الادعاء بأنها غير إرادية بشكل مطلق كما أن هذه الحركات ليست قاصرة على الحركات اللإرادية، فقد يُخبرُ بعضها كاستجابة إرادية للحفزات غير المرغوبة المنذرة أو السابقة على الحدوث الفعلي للزمة أو العرة.
ومن الأبعاد الفردية المميزة للزمات أو العرات، في علاقتها باضطرابات الحركة الأخرى، إمكانية قمعها أو إيقافها بعد فترة من حدوثها على الرغم من عدم إمكانية تجنبها أو مقاومتها[12]. وذلك لأنه عادة ما يخبرها المصاب كاندفاعة أو حفزة يتعذر مقاومتها أو مجابهتها وبالتالي لا مناص من التعبير عنها[11].
وقد يتمكن بعض المصابون بمتلازمة توريت من قمع اللزمات الحركية والصوتية إلى حد ما ولفترة قصيرة من الوقت، ولكن مع تتالي ممارسة هذا القمع النسبي غالبًا مع يحدث تعبيرًا انفجاريًا عن هذه العرات أو اللزمات فيما بعد[4]. وربما يسعى المصابون بمتلازمة توريت إلى بقعة منعزلة للمكوث فيها للتخفف من الأعراض بعد ممارسة عملية القمع النسبي، تجنبًا للتزايد المحتمل للعرات أو اللزمات بعد فترة من قمعها في المدرسة أو العمل[12].

وقد لا يكون بعض المصابين بمتلازمة توريت مدركون أو واعون بالاندفاعات أو الحفزات المبكرة المنذرة بقرب مباغته نوبات اللزمات أو العرات لهم. كما قد يكون الأطفال أقل إدراكًا لهذه الحفزات أو الاندفاعات المبكرة المنذرة مقارنة بالراشدين، ولكن يميل إدراكهم أو وعيهم للتزايد مع النضج[11]، فقد تنتابهم لزمات أو عرات عديدة ولعدة سنوات قبل أن يصبحون مدركون للحفزات أو الاندفاعات المبكرة المنذرة.
وربما يميل الأطفال إلى قمع اللزمات أو العرات أثناء التواجد في عيادات الأطباء، لذلك ربما من الأفضل إخضاعهم للملاحظة بدون أن يكونوا على علم بأنهم موضع مراقبة أو ملاحظة[21]. وتختلف القدرة على قمع اللزمات أو العرات باختلاف الأفراد، وربما تكون أكثر تطورًا لدى الراشدين مقارنة بالأطفال.
وعلى الرغم من عدم وجود ما يمكن تسميته بالحالة المعيارية أو النموذجية لمتلازمة توريت[4] ، إلا أن هذه الحالة عادة ما تتبع مسارًا ثابتًا نسبيًا فيما يتعلق بالعمر عند بداية ظهور الأعراض وتاريخ شدة الأعراض وتطورها.
وربما تبدأ أعراض متلازمة توريت في الظهور على بعض المصابين بها بدءًا من الشهر الثامن عشر من عمرهم، إلى أن العمر المعياري لنشأة وظهور أعراض هذه المتلازمة عادة ما يكون بين السنة الخامسة إلى السنة السابعة من العمر[6]. والعمر الزمني الذي يشهد أعلى مستوى لشدة أعراض متلازمة توريت ما بين السنة الثامنة إلى السنة الثانية عشر من العمر (المتوسط السنة العاشرة)، وبعد ذلك تتراجع أو تتضاءل شدة هذه الأعراض لدى معظم الحالات مع دخولهم مرحلة المراهقة[22].
واللزمات أو العرات الأولى في الظهور والأكثر شيوعًا في نفس الوقت هي: رفرفة العينين؛ حركات الوجه، التنشق وتسليك الزور. وغالبًا ما تتموضع اللزمات أو العرات الأولية في مناطق معينة من البدن خاصة المناطق التي يوجد بها العديد من العضلات مثل منطقة: الرأس، الرقبة، والوجه[4]، ويمكن أن تتعارض هذه العرات أو اللزمات مع الحركات النمطية الشاذة المرتبطة بالاضطرابات الأخرى (مثل الحركات النمطية الشاذة الخاصة باضطرابات طيف الأوتيزم)، والتي تبدأ في الظهور على الحالة في عمر مبكر، وربما تكون أكثر تماثلاً وانتظامًا وتتضمن الأطراف (مثل رفرفة الأيدي بصورة متكررة وشاذة) [23].

ويبدو أن اللزمات أو العرات الحركية والصوتية التي تظهر في فترة عمرية مبكرة لدى الحالات المصابة بمتلازمة توريت غالبًا ما يساء فهمها والتعرف عليها وذلك نتيجة خلطها بالمشكلات المتعلقة بالحساسية أو الأزمات الربوية أو مشكلات الرؤية، ويعد أطباء الأطفال وأطباء أمراض الحساسية وأطباء العيون أول من يرى أو يكشف على الأطفال ذوي اللزمات أو العرات الحركية والصوتية [6].
ومن بين المرضى الذي يبلغ شدة أعراض متلازمة توريت لديهم حدًا كافيًا لإحالتهم إلى العيادات النفسية، غالبًا ما تقترن متلازمة توريت لديهم باضطراب الوساوس والأفعال القهرية obsessive-compulsive disorder (OCD)واضطراب قصور أو نقص الانتباه - النشاط الحركي الزائد attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD).
ومع ذلك يجدر التنويه إلى أن اضطراب الوساوس والأفعال القهرية أو اضطراب قصور أو نقص الانتباه - النشاط الحركي الزائد أو غير ذلك من الحالات المرضية لا توجد لدى كل الأشخاص ذوي متلازمة توريت (التشخيص المتلازم)، على الرغم من أن نسبة عالية من المرضي ذوي الحالات الكلينيكية المرضية يعانون في نفس الوقت من اضطراب نقص أو قصور الانتباه- النشاط الحركي الزائد[24].
ويفيد تقرير نتائج دراسة لأحد المؤلفين أنه بعد مراجعة لمدة عشر سنوات لسجلات مرضى بمتلازمة توريت أن 40% منهم لديهم متلازمة توريت فقط أو متلازمة توريت نقية، وأشار ذلك المؤلف إلى هذه الحالات تحت مسمى ذوي متلازمة توريت النقية غير المصحوبة باضطراب نقص أو قصور الانتباه - النشاط الحركي الزائد وغير المصحوبة بُعصاب الوساوس والأفعال القهرية أو غير ذلك من الاضطرابات الأخرى[25].
في حين يفيد تقرير نتائج دراسة لمؤلف آخر أن 57% من عينة من مرضى متلازمة توريت قوامها 656 يظهرون اضطرابات اللزمة أو العرة النقية أو غير المصحوبة بحالات مرضية أخرى، بينما وجد أن 43% من أفراد هذه العينة يصدرون لزمات أو عرات مقترنة أو مصحوبة بحالات مرضية أخرى [12]. ويستخدم في أدبيات المجال مصطلح "متلازمة توريت المتضخمة Full-blown Tourette's" لوصف مرضى متلازمة توريت الذين تترافق أو تتلازم العرات أو اللزمات الصوتية لديهم مع حالات اضطرابات أو أمراض أخرى[12].

3. الأسباب.
لا يعرف على وجه التحديد سبب متلازمة توريت، ولكن يُسلم بأن هذه المتلازمة تتضمن عوامل جينية تكوينية وراثية وعوامل بيئية [26].
وتثبت الدراسات الجينية أن الغالبية العظمى من حالات متلازمة توريت وراثية، على الرغم من أن النمط الفعلي لهذه الوراثة غير معروف إلى الآن[27]، كما لا يعرف أيضًا الجين الذين يحدث هذه المتلازمة [4].
وربما تكون العرات أو اللزمات في بعض الحالات المصابة بمتلازمة ترويت غير وراثية؛ وتعرف هذه الحالات اصطلاحيًا بمتلازمة توريت المتقطعة أو المشتتة "sporadic" Tourette syndrome لتعذر تحديد رابطًا جينيًا لها [28].




الأعلى رد مع اقتباس
قديم 02 Feb 2012, 03:07 AM [ 48 ]


تاريخ التسجيل : Dec 2010
رقم العضوية : 34238
الإقامة : saudi arabia
الهواية : التمرد ... & ... التناحة
مواضيع : 743
الردود : 18700
مجموع المشاركات : 19,443
معدل التقييم : 2011شيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond repute

شيهانة المرقاب غير متصل


مـجـمـوع الأوسـمـة : 12
المشاركة في الاحتفالية السنوية

يوميات الأعضاء

المشرفة المتميزة

المشرفة المميزة

دقة الملاحظة

وسام المسابقات والفعاليات

المشاركة في احتفال المنتدى

وسام أفضل تقديم للسفرة

وسام المسابقات والفعاليات

العضو المميز


رد: مرجع شامل لمرض الاطفال المتلازمات - syndromes






شكل رقم (2) المناطق الدماغية المتضمنة في متلازمة توريت

وفيما يتعلق باحتمالات توارث متلازمة توريت بين الأشخاص المصابين بها حال زواجهم وإنجابهم لأطفال، نجد أن فرض نقل الشخص المصاب بهذه المتلازمة إلى نسله حوالي 50%، ومع ذلك يجدر التنويه، إلى أن متلازمة توريت حالة تتباين بصورة واضحة التعبيرات الدالة عليها[29]، وعليه لا يظهر كل شخص يرث قابلية جينية الأعراض الدالة عليها؛ فقد يظهر حتى أفراد العائلة القريبين جدًا مستويات أعراض متباينة من حيث الشدة، وقد لا يظهرون أي أعراض على الإطلاق.
وقد يعبر الجين المختل عن نفسه بمتلازمة توريت أو باضطراب لزمة أو عرة بسيطة (لزمات عابرة أو مزمنة)، أو قد يعبر عن ذاته عبر أعراض عُصاب الوساوس والأفعال القهرية بدون لزمات أو عرات حركية أو صوتية.
يظهر عدد قليل فقط من الأطفال الذين يرثون الجين المختل أعراض تبلغ من الشدة درجة تستدعي الانتباه الرعاية الطبية[13]،ويبدو أن الجنس (النوع ذكر/أنثى) يلعب دورًا في التعبير عن القابلية الجينية؛ فالذكور أكثر احتمالاً مقارنة بالإناث للتعبير عن اللزمات الحركية والصوتية[21].
واستطاع الباحثون تحديد عوامل غير جينية، بيئية، أو عدوى أو عوامل اجتماعية نفسية يمكن أن تسهم في زيادة شدة أعراض متلازمة توريت على الرغم من أنها لا تلعب دورًا سببيًا في نشأة أو ظهور هذه الأعراض[4].
وربما تؤثر عمليات المناعة الذاتية على نشأة وظهور العرة أو اللزمة وقد تكون مسئولة عن تفاقمها لدى بعض الحالات. ويوجد في مجال أدبيات طب الأطفال فرضًا لم ثبت صحته بعد ويثار حوله الكثير من اللغط مفاده أن اضطرابات المناعة الذاتية العصبية النفسية الناتجة عن الإصابة بالعدوى البكتيرية أو الفيروسية للجهاز التنفسي العلوي خاصة الحنجرة Streptococcal infections تلعب دورًا في نشأة وظهور اضطرابات العرة أو اللزمة واضطراب الوساوس والأفعال القهرية، وتجرى في الوقت الراهن بحوثًا كثيرًة للتحقق من هذا الفرض[30-31].

على أية حال لا يعرف إلى الآن الميكانيزم الذي يؤثر بالضبط على القابلية الوراثية لمتلازمة توريت، كما أن التشخيص السببي الدقيق لهذه المتلازمة ما زال لم يحدد بعد. ومع ذلك، يُعْتَقَدُ أن اللزمات أو العرات بنوعيها الحركية والصوتية تنتج بسبب خلل وظيفي في مناطق معينة من القشرة المخية وجارات القشرة المخية، وفي الثالاموس thalamus، والعقد العصبية القاعدية basal ganglia ، والقشرة المخية الجبهية أو الأمامية frontal cortex [26]. وتظهر نتائج دراسات نماذج التشريح العصبي وجود فشل في دوائر الاتصال بين القشرة المخية الخارجية للدماغ والقشرة المخية التحتية[4]، كما تكشف فنيات تصوير الدماغ عن وجود مؤشرات للخلل الوظيفي في كل من منطقة العقد العصبية القاعدية والقشرة المخية الأمامية أو الجبهية [32].
وقد ترتبط بعض صيغ اضطراب الوساوس والأفعال القهرية جينيًا بمتلازمة توريت [33]. ويعتقد أن نمطًا فرعيًا من اضطراب الوساوس والأفعال القهرية له علاقة سببية بمتلازمة توريت وربما يعد مسئولاً عن الصيغة أو الشكل الذي يعبر به بعض المصابين بمتلازمة توريت عن اللزمات أو العرات [34]. ويجدر الإشارة إلى أن العلاقات الجينية بين اضطراب نقص أو قصور الانتباه- النشاط الحركي الزائد ومتلازمة توريت لم يتم تحديدها أو الكشف عنها إلى الآن[25].




4. التشخيص.
يتم تشخيص متلازمة توريت حسب ما ورد في النسخة الرابعة المعدلة من الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية الصادر عن الرابطة الأمريكية للطب النفسي (DSM-IV-TR) عندما يظهر الشخص لزمات أو عرات حركية متعددة وواحدة أو أكثر من اللزمات أو العرات الصوتية (على الرغم من عدم ضرورة الاقتران بينهما) خلال مدة زمنية لا تقل عن سنة، وبما لا يقل عن ثلاث نوبات متعاقبة كل شهر.
ويلاحظ أن النسخة الرابعة من الدليل المشار إليه تتطلب لتشخيص متلازمة توريت بالإضافة إلى المحكات السابقة معاناة الحالة من ضيق أو خلل وظيفي دال في مجالات الأداء الوظيفي المهمة مثل المجال الاجتماعي والمجال المهني، ولكن حذف هذا المحك في النسخة المعدلة من ذلك الدليل نتيجة التأثر بإفادات الكثير من الكلينيكين الذين أقروا بأنهم يرون مرضى تنطبق عليهم محكات تشخيص متلازمة توريت، لكنهم لا يعانون من ضيق أو كدر أو إعاقة [35].
ويؤكد على أن من دواعي التشخيص أن تظهر الأعراض المشار إليها على الحالة قبل سن الثامنة عشر من العمر، مع تعذر عزوها إلى التأثيرات الفسيولوجية لمواد كيميائية أو إلى حالة طبية مرضية أخرى[7]. لهذا السبب، يجب أن تدرس وتفحص بدقة الأسباب الفعلية للعرات أو اللزمات، وذلك لوجود حالات طبية أخرى تتضمن عرات أو لزمات أو حركات شبيهة باللزمات مثل اضطراب الأوتيزم أو غير ذلك من الأسباب المؤدية إلى الحركات النمطية الشاذة.
ولا يوجد اختبارات طبية أو أدوات فرز معينة يمكن أن تستخدم في تشخيص متلازمة توريت[6]. وبالتالي يؤسس التشخيص عادة على ملاحظة الأعراض لدى الحالات وعلى مراجعة التاريخ الأسري، بعد استبعاد الأسباب الثانوية لاضطرابات اللزمة أو العرة [13].

وقد يكون الفحص البدني والعصبي في المرضى الذين تبدو عليهم الأعراض في توقيت النشأة المعياري وذوي التاريخ الأسري السابقة للعرات أو اللزمات أو اضطراب عُصاب الوساوس والأفعال القهرية كافيًا في تشخيص وإثبات وجود هذه المتلازمة لهدى مثل هذه النوعية من المرضى [9].
وإذا اعتقد الطبيب بإمكانية وجود حالة أخرى تفسر العرات أو اللزمات، ربما يكون من المفيد إجراء اختبارات معينة لاستبعاد هذه الحالة. ومن أمثلة ذلك عندما يتم يصعب التمييز بين العرات أو اللزمات ونشاط نوبة الصرع مثلاً، هنا يمكن استخدام جهاز تخطيط كهربائية الدماغ، أو في حالة الحالات الأعراض التي تستدعي إجراء أشعة رنين مغناطيسي للكشف عن أي خلل أو شذوذ دماغي (36)، أو إجراء تحاليل طبية لقياس مستوى هرومون الثيروكسين الذي تفرزه الغدة الدرقية إذ أن الزيادة في نشاط هذه الغدة يمكن أن يسبب اللزمات أو العرات [36].


ويلزم إجراء أشعات تصوير الدماغ في حالة وجود مراهقين أو راشدين ظهرت لديهم بصورة مفاجئة العرات أو اللزمات أو الأعراض السلوكية الأخرى الخاصة بهذه المتلازمة، إضافة إلى تحليل عينات من البول للكشف عن وجود أو عدم وجود مؤشرات لعقاقير أو مخدرات مثل الكوكايين أو غير ذلك من العقاقير المنبهة.
وإذ كشفت دراسات تاريخ الأسرة عن وجود أمراض كبد، هنا يجب إخضاع الحالة لتحليلات طبية لقياس مستوى النحاس وغيره من العناصر ذات العلاقة بمرض ويلسون [9]. ومع ذلك يتم التشخيص في معظم الحالات من خلال مجرد ملاحظة العرات أو اللزمات الحركية ومراجعة التاريخ المرضى للحال [4-31].
ويوجد أسباب ثانوية للعرات أو اللزمات الحركية والصوتية (لا ترتبط متلازمة توريت ذات الأصل الوراثي) والتي تفضي إلى متلازمة توريت ذات الأصل غير الوراثي،وبناء عليه يجب القيام بما يعرف بالتشخيص الفارق لتمييز متلازمة توريت ذات الأصل الوراثي عن متلازمة توريت ذات الأصل غير الوراثي حيث أن الأخيرة هذه كثيرًا ما تتداخل مع حالات مرضية وراثية وأسبابًا ثانوية أخرى تفضي أيضًا إلى إظهار الحالة لعرات أو لزمات حركية وصوتية تتشابه مع العرات واللزمات الحركية المعيارية لمتلازمة توريت [9].
والحالات المرضية الأخرى التي قد يُظْهِرُ المصابون بها لزمات أو عرات أو حركات نمطية شاذة: الاضطرابات النمائية، اضطرابات طيف الأوتيزم[37]، واضطراب الحركة النمطي الشاذ [38-39]. كما توجد حالات مرضية جينية أخرى تقترن بحركات نمطية شاذة من هذه الحالات مرض هنتنجتون، متلازمة هاليرفوردين-شباتز، الوهن العضلي دوتشن، مرض ويسلون، وتدرن الأنسجة. ومن الاحتمالات الأخرى الاضطرابات الكروموزومية مثل متلازمة داون، متلازمة كلاينفينتر، متلازم الكروموزوم إكس واى واى، ومتلازمة الكروموزوم إكس الهش أو المنكسر. كما قد تنشأ بعض اللزمات أو العرات من أسباب مكتسبة مثل اللزمات الناتجة عن إصابات الدماغ، جلطات الدماغ، الإصابة بالميكروب السبحي أو إلتهاب السحايا، التسمم بأول أكسيد الكربون[9-28]. وربما يتم الخلط أيضًا بين أعراض متلازمة ليش ـ نيهان Lesch-Nyhan syndrome ومتلازمة توريت[23]. ومعظم هذه الحالات نادرة الشيوع مقارنة باضطرابات العرة أو اللزمة، ومن خلال دراسة تاريخ الأسرة والفحص يمكن استبعادها، بدون اختبارات طبية أو بدون أدوات فرز[4].

5. الفرز Screening.
على الرغم من أن متلازمة توريت لا تقترن بحالات أخرى لدى الكثير من الأشخاص المصابين بها، عادة ما يتم إحالة مرضى متلازمة توريت إلى الرعاية الكلينيكية في مراكز أو عيادات متخصصة بسبب إظهارهم لأعراض ذات علاقة بحالات مرضية أخرى بالإضافة إلى اللزمات أو العرات الحركية والصوتية[25]. وتشمل الحالات المقترنة بمتلازمة توريت كما سبق الإشارة اضطراب نقص أو قصور الانتباه ـ النشاط الحركي الزائد، اضطراب الوساوس والأفعال القهرية، صعوبات العلم، واضطرابات النوم[40].
وربما تكون السلوكيات المختلة وإعاقة الأداء الوظيفي أو الإعاقة المعرفية لدى المرضى الذين يتلازم لديهم اضطراب قصور أو نقص الانتباه ـ النشاط الحركي الزائد تعقد عمليات التشخيص الفارق في هذا المجال، وترتبط عملية التشخيص الفارق هذه بصورة كبيرة بتعرف وعلاج الحالات المتداخلة أو المقترنة بمثل هذه النوعية من المتلازمات[24-41].
والاختلال السلوكي الناتج عن اللزمات أو العرات الحركية والصوتية غالبًا ما لا يتم تبينه بصورة واضحة في حالة اقتران متلازمة توريت بغيرها من الحالات الطبية الأخرى مما يرتد من التأثير السلبي بالغ الخطورة على المصابين بها[4]، ويبدو أن اضطرابات العرة أو اللزمة في غياب اضطراب قصور أو نقص الانتباه ـ النشاط الحركي الزائد لا يرتبط بالسلوك المختل أو التعوق الوظيفي[2]. ، بينما التعوق الوظيفي في المدرسة، الأسرة، والعلاقات مع الأقران يزداد لدى مرضى العرات أو اللزمات المقترنة بحالات مرضية أخرى وغالبًا ما يحدد هذا الاقتران درجة الحاجة إلى الرعاية والعلاج الطبي والنفسي[12].
وبسبب أن الحالات المرضية المرافقة لمتلازمة توريت مثل عُصاب الوساوس والأفعال القهرية واضطراب نقص أو قصور الانتباه ـ النشاط الحركي الزائد يمكن أن تكون أكثر تعويقًا للحالة من العرات أو اللزمات، غالبًا ما تتضمن عملية تقييم هذه الحالات لدى مرضى العرات أو اللزمات. ومن الجدير بالذكر أن الحالات المرافقة لمتلازمة توريت ربما تقرر إلى حد بعيد الحالة أو الوضع الوظيفي العام للمصابين بهذه المتلازمة أكثر من تحديد أو تقرير اضطراب اللزمة أو العرة لهذا الوضع أو تلك الحالة الوظيفية[4].
ويجب أن يتضمن التقييم الأولى للمريض الذي يحال إلى العيادة بسبب اضطراب العرة أو اللزمة تقييمًا بدنيًا شخصيًا شاملاً مع ضرورة مراجعة التاريخ الأسري للعرات أو اللزمات وتقييم أعراض اضطراب نقص أو قصور الانتباه ـ النشاط الحركي الزائد وأعراض عُصاب الوساوس والأفعال القهرية وغير ذلك من الحالات الطبية والنفسية والعصبية المزمنة.
ويجب أن يخضع الأطفال المراهقين ذوي متلازمة توريت الذين يعانون في نفس الوقت من صعوبات تعلم إلى تقييمًا نفسيًا وتربويًا، خاصة إذا كان لدى الطفل أيضًا اضطراب نقص أو قصور الانتباه ـ النشاط الحركي الزائد[36]. وتجدر الإشارة إلى أن عدم تشخيص الحالات المرضية التي قد تلازم أو ترافق متلازمة توريت يؤدي إلى درجة عالية من التعوق الوظيفي، ويتطلب الأمر عندئذٍ تعرف وتحديد وعلاج مثل هذه الحالات إذا ما أريد علاج هذا التعوق الوظيفي. وربما ينتج عن عدم تعرف وتشخيص وعلاج هذا التعوق الوظيفي اكتئاب، مشكلات النوم، عدم الارتياح الاجتماعي، والميل إلى إيذاء الذات[9].

6. إدارة (علاج) متلازمة توريت Management.
تركز عملية علاج متلازمة توريت على تعرف أو اكتشاف ومساعدة الأفراد المصابين بها ومساعدتهم في إدارة معظم الأعراض المزعجة الموهنة المرتبطة بها[4]. ومعظم حالات متلازمة توريت بسيطة، وقد لا تتطلب بناء على علاجًا فارماكولوجيًا أو دوائيًا[11]، وبدلاً من ذلك قد يكتفى بالعلاج النفسي السلوكي والتعليم وأساليب مساندة وطمأنة ذوي هذه الحالات[42].





الأعلى رد مع اقتباس
قديم 02 Feb 2012, 04:08 AM [ 49 ]


تاريخ التسجيل : Dec 2010
رقم العضوية : 34238
الإقامة : saudi arabia
الهواية : التمرد ... & ... التناحة
مواضيع : 743
الردود : 18700
مجموع المشاركات : 19,443
معدل التقييم : 2011شيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond repute

شيهانة المرقاب غير متصل


مـجـمـوع الأوسـمـة : 12
المشاركة في الاحتفالية السنوية

يوميات الأعضاء

المشرفة المتميزة

المشرفة المميزة

دقة الملاحظة

وسام المسابقات والفعاليات

المشاركة في احتفال المنتدى

وسام أفضل تقديم للسفرة

وسام المسابقات والفعاليات

العضو المميز


رد: مرجع شامل لمرض الاطفال المتلازمات - syndromes






شكل رقم (3) كلونيدين (أو لزقة الكلونيدين) واحد من الأدوية الطبية التي يتم استخدامها عند الحاجة إلى علاج متلازمة توريت.
ويقسم العلاج، إذا تم تقرير الحاجة إليه إلى علاجات تستهدف العرات أو اللزمات وأخرى تستهدف الحالات المرضية الأخرى المترافقة معها، التي قد تزيد من نطاق التأثيرات الموهنة أو المزعجة للعرات أو لللزمات في ذاتها[36]. وكما قلنا سابقًا لا تقترن اللزمات أو العرات في كل الأحوال بحالات مرضية أخرى[25]، ولكن عندما توجد مثل هذه الحالات المرضية، غالبًا ما توضع في أولويات خطة العلاج.
وفي الواقع، لا يوجد علاجًا معينًا يبرأ أو يشفي من متلازمة توريت ولا يوجد عقارًا دوائيًا واحدًا يفيد هكذا بالضرورة كل الحالات المصابة بهذه المتلازمة، ناهيك عن أنه لا يوجد عقارًا دوائيًا بدون تأثيرات جانبية سلبية.
وما يجب التأكيد عليه أن المعلومات والتعليم والفهم من بين أهم محددات خطة العلاج الفعالة لاضطرابات العرة أو اللزمة[4]. وربما تتضمن عمليات إدارة وعلاج أعراض متلازمة توريت العلاجات الفارماكولوجية والنفسية والسلوكية. وإذا كان من المفضل استخدام التدخل الفارماكولوجي للتعامل مع الأعراض الشديدة، ربما تفيد علاجات أخرى مثل العلاج النفسي المساند أو العلاج المعرفي السلوكي في تجنب أو على الأقل تخفيف الاكتئاب والعزلة الاجتماعية وتحسين المساندة الأسرية.
كما أن تعليم المريض والأسرة والمجتمع المحيط مثل الأصدقاء والمعلمين مكونًا أساسيًا في استراتيجية علاج ذوي متلازمة توريت[4].



الأعلى رد مع اقتباس
قديم 02 Feb 2012, 04:09 AM [ 50 ]


تاريخ التسجيل : Dec 2010
رقم العضوية : 34238
الإقامة : saudi arabia
الهواية : التمرد ... & ... التناحة
مواضيع : 743
الردود : 18700
مجموع المشاركات : 19,443
معدل التقييم : 2011شيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond reputeشيهانة المرقاب has a reputation beyond repute

شيهانة المرقاب غير متصل


مـجـمـوع الأوسـمـة : 12
المشاركة في الاحتفالية السنوية

يوميات الأعضاء

المشرفة المتميزة

المشرفة المميزة

دقة الملاحظة

وسام المسابقات والفعاليات

المشاركة في احتفال المنتدى

وسام أفضل تقديم للسفرة

وسام المسابقات والفعاليات

العضو المميز


رد: مرجع شامل لمرض الاطفال المتلازمات - syndromes






شكل رقم (4) ملء الفجوات المجسدة لجزيء الهالوبيريدول. والهالوبيريدول عقارًا مضادًا للذهان ويستخدم في بعض الأحيان لعلاج ذوي الحالات الشديدة من متلازمة توريت.
ويوجد بعض الأدوية التي تساعد ذوي متلازمة توريت عندما تؤثر أعراض هذه المتلازمة بصورة شديدة على أدائهم الوظيفي[13].
وفئات الأدوية الطبية التي ثبت فعاليتها في علاج العرات أو اللزمات الأدوية النفسية من فصيلة الكوابح أو الموانع مثل الريسبيردون (الاسم التجاري ريسبيردل)، زيبراسدون (الاسم التجاري جيودون)، هالوبيردول (الاسم التجاري هالدول) بيموزيد (الاسم التجاري أوراب)، والفلوبفينازين (الاسم التجاري برولكسين)، إلا أن لهذه الأدوية على المدى القصير وعلى المدى البعيد تأثيرات جانبية سلبية[36].
كما توجد أدوية أخرى من فصيلة مضادات عوامل فرط ضغط الدم الشرياني مثل الكلونيدين (الاسم التجاري كاتابريس) وجوانفاسين (الاسم التجاري تينيكس) تستخدم أيضًا في علاج العرات أو اللزمات؛ وتظهر نتائج الدراسات التي أجريت على هذه الأدوية وجود فعالية أقل مقارنة بفصيلة الأدوية الأولى ولكن مع تأثيرات جانبية سلبية أقل[1].
وربما تكون الأدوية المنبهة وغيرها من الأدوية مفيدة في علاج اضطراب نقص أو قصور الانتباه ـ النشاط الحركي الزائد عندما يحدث مصاحبًا لاضطرابات العرة أو اللزمة. ويمكن أن تستخدم أدوية أخرى في حالة فشل الأدوية المنبهة، وتشمل هذه الأدوية الجوانفاسين (الاسم التجاري تينيكس) آتوموكستين (الاسم التجاري ستراتيرا)، والأدوية ثلاثية الحلقة.

وربما توصف أدوية معينة مثل الكلوميبرامين (الاسم التجاري أنافرانيل)، وهو من فصيلة مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات، وغيره من مضادات الاكتئاب الأخرى مثل الفلوكستين (الاسم التجاري البروزاك)، وسيرترالين (الاسم التجاري زولوفت)، والفلوفوكسامين (الاسم التجاري لوفوكس)، عندما يُظهر مرضى متلازمة توريت أعراض اضطراب الوساوس والأفعال القهرية[36].
وبسبب أن الأطفال ذوي اللزمات أو العرات غالبًا ما يحولون إلى الطبيب عندما تكون هذه اللزمات أو العرات شديد، وبسبب طبيعة اللزمات أو العرات ذات والتي تتمثل في نوبات التزايد والتضاؤل، يوصى بأن تبدأ عملية العلاج بصورة فورية وأن تراقب الحالة عن كثب وتعدل خطة العلاج حسب معطيات هذه المراقبة[4]، على أن يقترن ذلك العلاج بوصف الحالة بصورة دقيقة واتخاذ كافة أساليب تهدئة الحالة وتطمينها في إطار توفير بيئة متفهمة ومساندة[4].
وعند استخدام الأدوية، يكون الهدف التخلص من الأعراض، ولابد أن يكون هذه الاستخدام بأقل جرعة ممكنة في إطار هذا الهدف لتقليل قدر الإمكان من التأثيرات الجانبية المحتملة، والتي قد تكون في بعض الأحيان أكثر إزعاجًا من الأعراض ذاتها[4].
ويمكن اللجوء إلى العلاج المعرفي السلوكي في الكثير من الحالات لكونه علاجًا فعالاً في علاج اضطراب عُصاب الوساوس والأفعال القهرية [44] وما يتضمنه من أعراض قد تترافق مع متلازمة توريت ، ويوجد شواهد متزايدة في واقع الأمر تثبت فعالية استخدام ما يعرف بفنية قلب أو عكس العادة habit reversal في علاج العرات أو اللزمات[45].
وربما تفيد فنيات الاسترخاء، مثل التدريبات الرياضية واليوجا في تخفيف التوتر والضيق والضغوط التي تنشأ بسبب اللزمات أو العرات، ولكن غالبية فنيات التدخل السلوكي مثل (التدريب على الاسترخاء والتغذية المرتدة الحيوية، باستثناء فنية قلب العادة) لم يتم تقييم فعاليتها بصورة علمية وبالتالي لا يوجد شواهد أو أدلة إمبيريقية تثبت فعاليتها في علاج ذوي متلازمة توريت[46].






الأعلى رد مع اقتباس
إضافة رد
الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML متاحة

الانتقال السريع

09:24 PM
Powered by vBulletin® developed by Tar3q.com