الوراثة ( محدث )

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس
( الزوجة مصابة بالمرض )

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة مصاب بالمرض ):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.

في أعلى الصورةخلية منخلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات من نوعأكس (X ).كل واحد من الكروموسومين يحمل مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل كل بويضة على كروموسوم عليه مورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب)
في الجزء الأيسر من الصورةخلية من خلايا الزوج الغير مصابتوضح كروموسوم من نوع اكس (X ) عليه مورث سليم (رمز له بالدائرة الصفراء)بجوار كروموسوم من نوع واي(Y) بعد أن تنقسم هذه الخليةإلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليهمورث سليم (حيوان منوي به مورث سليم) والأخر يحصل على الكروموسوم واي.
في وسط الصورةمربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس ( وعليه مورث سليم) البويضة التي تحمل كروموسوم اكس و عليه مورث معطوب يكون المولود أنثى حاملة للمرض كأمها (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس.
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكسالبويضة الأخرى التي تحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب يكون المولود أيضا أنثى حامله للمرض.
الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس) البويضة التي تحمل كروموسوم اكس عليه مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا (لان المورث الذي يأتيه من أمه معطوب وأبوهلا يعطيه أي مورث له علاقة بكروموسوم اكس ) .
الاحتمال الرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم واي البويضة التي تحمل كروموسوم اكس عليه مورث معطوب يكون المولود أيضاً ذكرًا مصاباً .
ومعنى ذلك فان أمامهذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود.فجميع الذكور مصابون بالمرض بنسبة100% ،وجميع الإناث حاملات للمرض أيضا بنسبة 100%.

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس
( الزوجة حامله والزوج مصاب بالمرض )

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة حامله والزوج مصاب بالمرض ):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.

في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة الحاملة للمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات.أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب).
في الجزء الأيسر من الصورةخلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجوار كروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوان منوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي.

في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات (موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.

الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس و عليه مورث معطوب البويضة التي تحمل مورث سليم يكون المولود أنثى حاملة (ناقلة) للمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ).
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس و عليه مورث معطوب البويضة التي تحمل مورث معطوب يكون المولود أنثى مصابة بالمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ).
الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس).البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا (لان المورث الذي يأتيه من أمه المعطوب وأبوه لا يعطيه أي مورث له علاقة بكروموسوم اكس ).
الاحتمال الرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون أيضاً ذكرًا مصابًا .ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود .فالإناث نصفهن ( 50% ) حاملات للمرض والنصف الأخر (50% ) مصابات بالمرض.أما الذكور فنصفهم (50% ) سليمين والنصف الأخر (50%) مصابون بالمرض.

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس
( الزوجة والزوج مصابان بالمرض )

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة والزوج مصابان بالمرض ):

كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.

في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات من نوع أكس (X ).كل واحد من الكروموسومين يحمل مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل كل بويضة على كروموسوم عليه مورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب)

في الجزء الأيسر من الصورةخلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجوار كروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوان منوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي.


في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.


الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب البويضة التي عليها مورث مصاب(وكلا البويضتين عليهما مورث معطوب) يكون المولود أنثى مصابة بالمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ).


الاحتمال الثاني: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب البويضة الأخرى التي عليها مورث مصاب يكون المولود أنثى مصابة بالمرض.


الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس) البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا لان المورث الذي يأتيه من أمه المعطوب وأبوه لا يعطيه أي مورث له علاقة بكروموسوم اكس ).


الاحتمال الرابع: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي البويضة الأخرى التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا.


ومعنى ذلك فان كل الذكور والإناث يصابون بالمرض بنسبة 100%.

أنتهى

الوراثة المرتبطة بالجنس

الوراثة والقرابة

الوراثة وزواج الأقارب

يشعر بعض الأباء بالذنب عندما يولد لهم طفل مصاب بمرض وراثي. ويشتد هذا الإحساس قوتا عندما يكون الوالدين أقارب لبعضهما ( أي عندما يكون لديهما قرابة دم ).وهذا يرجع لاعتقادهم خطاء أن زواج أبناء العم والخال تزيد من احتمال إنجابهم لأطفال مصابون بأمراض وراثية بشكل عالي. صحيح إن زواج الأقارب من بعضهم البعض يزيد من نسبت حدوث الأمراض الوراثية بشكل عام ولكن لاتصل هذه النسبة إطلاقا إلى مائه بالمائة .
دائماً يأمل الأبوين أن يرزقا أطفال أصحاء،و لكن كل المواليد لديهم خطر إصابتهم بعيوب أو مشاكل خَلقية عديدة.ولكلمة"خَلقية"معنى خاص لدى الأطباء ويقصدون بها كل العيوب والتشوهات التي حدثت خلال خلقة الطفل وولد بها ( بمعنى وجودها عند الولادة ) .لذلك يشترط أن تكون موجودة قبل الولادة حتى وليس من الضروري أن يكتشفها الأطباء مباشرة بعد الولادة.إن نسبه احتمال ولادة طفل لدية عيب حلقي هو 3% لكل المواليد(إي في كل 100 حالة ولادة 3 أطفال مصبون بعيب في الخلقة).ولو نظرنا إلى أولئك الأطفال الذين يولدون من أبوين يربطهم عرق قرابة فأن نسبة حدوث العيوب الخلقية لديهم تصل إلى 4% وفي أقصى الإحصائيات تصل إلى 6%. هذه الزيادة(6%) تبدو لأول وهله قليلة ولكن لو قارنها ب 3% او4% لتضح لنا أن النسبة وصلت إلى الضعف . إي أن نسبه احتمال حدوث العيوب الخلقية تزيد بالضعف عند المواليد الذين يولدون لأبوين قريبين من بعضهما البعض بالنسب.ونستطيع أن نستنتج أن هذه الأرقام لاتصل بايت حال إلى الأرقام العالية التي يعتقدها بعض الناس (و بعض الأطباء)خطاء. أن زواج الأقارب حتميا يؤدي لولادة طفل به عيوب خلقيه.
اكثر الأمراض الوراثية شيوعاً بين مواليد المتزوجون من أقاربهم هي الأمراض التي يطلق عليها الأطباء الأمراض المنقولة عن طريق الوراثة المتنحية ( انظر الوراثة المتنحية) . ويرجع السبب في هذه الزيادة هو لانتقال مورثات غير سليمة من أحد الأجداد المشترك بين الأبوين وينتقل هذا المورث الغير سليم(المعطوب) من ذلك الجد إلى أبنائه ثم إلى أحفاده .وإذا تزوج هذان الحفيدين من بعضهما البعض فان كل واحد منهما قد يعطي النسخة المعطوبة لأحد أبنائه عند التخصيب ولودهما المورث المعطوب ،فيصبح لدي هذا الطفل مورثين معطوبين مما يؤدي لحدوث مرض وراثي يختلف نوعه باختلاف نوع المورث المنقول.وأنبه هنا إلى انه حتى في الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية لا تكون نسبة
تكرر المرض في العائلة 100% إطلاقا،ولكن تصل إلى نسبة 25% في كل حمل.
باختصار إذا لم يوجد في العائلة إي مرض وراثي ، فأن نسبة احتمال ولادة طفل لدية عيوب خلقية من أبوين تربطهما علاقة نسب(أبناء العم أو أبناء العمة أو الخال أو الخالة )تكون حوالي 4% إلى 6%. هذه النسبة بطبع أعلى من الطفل الذي يولد لأبوين لا تربطهما علاقة نسب، وهي كما قلنا 3% .
يعتقدون الكثير ممن تزوجوا من أقاربهم وليس في عائلاتهم مرض وراثي معروف أن زيادة احتمال إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي ليس كافياُ لمنعهم الزواج .وبطبع لا يستطيع أحد منعهما من الزواج وإنجاب الأطفال وليس للأطباء حتى أخصائي الوراثة الحق في منعهما ودائما القرار لهم وحدهما ولوليهما قبل الزواج. ودور الطبيب فقط في إعطاء الاحتمالات (بالأرقام إن أمكن) وشرح بعض الأمراض التي يترجح لدية انه من الممكن إن يصيبهما ويساعدهما إن أمكن في تجنب هذه الأمراض.
شجرة العائلة الطبية
مما لاشك فيه أن كلمنا يحملا بعض المورثات التالفة والتي بالتالي من الممكن أن ننقلها لأولادنا وذريتنا. لذلك يهتم الأطباء خاصة أطباء الأمراض الوراثة اخذ المعلومات - التاريخ المرضي - عن بقيت العائلة كالأخوان والأخوات والعم والعمة والخال و الخالة وبقية الأقارب الآخرين . فقد يستطيع أخصائي الوراثة أن يقدم المساعدة لبقيت العائلة و أقاربهم عندما تتوفر لدية المعلومات التي يحتاجها ليساعدهم في اتخاذ القرار الذي يناسبهم بأنفسهم. ففي كثير من الأحيان يستطيع الأخصائي أن يحدد نمط انتقال المرض الوراثي من جيل إلى جيل آخر من المعلومات التي يحصل عليها عن شجرة العائلة .وقد يحتاج إلى إجراء بعض الفحوصات لأفراد العائلة أو عمل بعض التحاليل الطبية لاكتشاف بعض لأمراض التي تكون الأعراض فيها غير واضحة أو خفيفة ولا يشتكي منها الشخص . الدور الذي يقوم به أخصائي الوراثة هو شرح الخيارات المتوفرة لهم من دون أن يتدخل في قرارهم النهائي.
من المهم جداً تحري الدقة والصراحة عند تقديم المعلومات الطبية عن عائلتك ، ولا تغفل عن ذكر النقاط التالية :
* حدد للطبيب الاخوة والأخوات غير الأشقاء أن وجد .
* اذكر أفراد العائلة الذين توفوا خاصة الذين توفوا في سن مبكر أو عند الولادة .
* اذكر عدد حالات الإجهاض .
* اذكر أفراد العائلة المتزوجين من أقاربهم .
* اذكر الأطفال الذين يعانون وقد عان من مشاكل في الدراسة .
* اذكر الأطفال الذي يعانون من أمراض خلقية منذ الولادة .
قد تحتاج للاتصال ببعض أفراد عائلتك لتسألهم عن المزيد من المعلومات أو عن التشخيص الطبي لحالاتهم . أحيانا قد يطلب منك أخصائي الأمراض الوراثة أن تتصل بأحد أقاربك لتطلب منهم موافقة خطية للحصول على معلومات طبية من أطبائهم او المراكز الطبية التي يتابعون فيها .

يتبع

زواج الأقارب
للدكتور / أحمد شوقي إبراهيم
مستشار الأمراض الباطنية
بمستشفي الصباح

كثر الحديث عن علاقة زواج الأقارب بالأمراض الوراثية في الذرية وذلك نتيجة للتقدم العلمي في علوم الوراثة في عصرنا الحاضر وما صاحب ذلك التقدم من اكتشاف كثير من الحقائق العلمية لم تكن مفهومة في العصور الماضية .
وترجع أهمية هذا الموضوع الى أن زواج الأقارب مفضل فى بعض المجتمعات وخاصة الشرقية منها وذلك لأسباب كثيرة منها الرغبة في الاحتفاظ بالثروة داخل الأسرة ، وصغر السن عند الزواج وما يصاحبه من عدم النضج العاطفي وانفراد الآباء بالقرار ، وتحتم التقاليد في بعض القبائل العربية ألا يتزوج البنت إلا ابن عمها .
ولقد تبين من دراسة ميدانية لحالات الزواج بالكويت سنة 1983 أن زواج الأقارب يشكل 54,3 % من حالات الزواج وأن نسبة زواج الأقارب سنة 1986 كانت 53,9 % مما يدل على نسبة زواج الأقارب عالية في المجتمعات العربية ومما يدل أيضا على أن الأسباب التي دعت إلي زواج الأقارب لم تقل بمرور السنين .
وفي دراسة ميدانية أخرى في هذا الموضوع في مصر سنة 1983 تبين أن زواج الأقارب يشكل 38,96 % من حالات الزواج ، وبعض المجتمعات الشرقية تسمح بزواج الرجل من بنت أخيه أو بنت أخته كما هو الحال فى بعض مناطق الهند ، إلا أن بعض المجتمعات الغربية لها نظرة مختلفة في زواج الأقارب ففي بعض الولايات الأمريكية لا يسمح بزواج أولاد العم والعمة أو الخال والخالة .
وحتى نفهم هذا الموضوع فهما علميا نحاول أن نفهم أولا الأسس العلمية التي على أساسها تنتقل الأمراض الوراثية من الآباء إلي الذرية .
تتكون المنطقة في الرحم من أمشاج الذكر والأنثي وتحمل تلك الأمشاج العوامل الوراثية من كل ممن الأب والأم وهكذا تنتقل الصفات الوراثية من الآباء إلي الأبناء والأحفاد والي ماشاء الله ،وكل ذلك فى نظام متقن بديع يدل على قدرة الخالق البارئ المصور تبارك وتعالي .
ولا يتغير النظام الوراثي في الإنسان ومهما حدثت من طفرات وراثية ، فإن ذلك إن كان يغير بعض الصفات الخلقية إلا انه لا يغير مطلقا النظام الوراثي في الخلية البشرية .
والعوامل الوراثية في معظمها إما سائدة وإما منتحية .
- والعامل الوراثي السائد : له القدرة علي الظهور والتعبير عن نفسه .
- والعامل الوراثي المتنحي : ليس له القدرة علي الظهور والتعبير عن نفسه إلا إذا أجتمع مع عامل وراثي متنح مماثل تماما .. حينئذ تظهر الصفة الوراثية التي يحملانها معا .
- وبوجود العوامل الوراثية السائدة والمتنحية التي تحمل الصفات الوراثية ، تظهر تلك الصفات في الأبناء فمنهم من يشبه الأم ومنهم من يشبه الأب أو العم أو الخال وروي البخاري والترمذي عن أنس رضي الله عنه قال : " لم يكن أحد منهم أشبه برسول الله r من الحسن بن علي .
وأننا إذا افترضنا وجود مرض وراثي في أحد الوالدين ينقله عامل وراثي سائد فإنه يعبر عن نفسه في نسبة معينة من الأبناء ولا يظهر في الآخرين أما في حالة العوامل الوراثية المتنحية فلا بد أن تكون موجودة في كل من الأب والأم معا ، ليظهر المرض فى نسبة معينة من الأبناء ولا يظهر في الآخرين ، يظهر فيمن يجتمع لديهم عاملان وراثيان متنحيان ولا يظهر فيمن ينتقل اليه عامل وراثي متنح واحد ، وليست العوامل الوراثية السائدة أو المتنحية ، تحمل صفات غير مرغوب فيها أو مراضا فحسب فقد تحمل صفات مرغوبا فيها أيضا .
إن العوامل الوراثية المتنحية تجتمع في الأقارب في الجين الأول بنسبة 1 :8 وتقل هذه النسبة في غير الأقارب فإذا كان هذا الجين في المجتمع بنسبة :1000 فإن احتمال تواجد هذا الجين في أحد الزوجين 1:500 وإذا كان فى المجتمع بنسبة 1 :100 فان احتمال وجود هذا الجين فى أجد الزوجين 1 : 50 وفي كلتا الحالتين نجد أن نسبة تواجد الجين المتنحي في الأقرباء ( بنت العم أو العمة والخال والخالة ) يكون ثابتا 1 :8 وهذا يبين خطورة زواج الأقارب في ظهور الأمراض الوراثية وخاصة النادرة منها فإذا استمر الزواج بالأقارب جيلا بعد فإن العوامل الوراثية المتنحية تجتمع فيهم أكثر مما هي موجودة في المجتمع من حولهم فإن الرجل إذا تزوج بابنة عمه أو ابنة خاله وكان كل منهما يحمل نفس العامل الوراثي المتنحي لصفة صحية أو مرضية فإن 25 % من أولادهما ستظهر عليهم تلك الصفة و 50% منهم يحملون العامل الوراثي المتنحي و 25% منهم لا يحملونه .
أما إذا كانت درجة القرابة بعيدة فإن احتمال تواجد الجينات المماثلة أقل وبالتالي يكون احتمال حدوث المرض في الذرية أقل من هذه النسبة كأن يكون مثلا 1 : 16 والعكس صحيح إذا كانت درجة القرابة بين الزوجين أقرب كما في بعض المجتمعات الهندية التي تسمح بزواج الرجل من بنت أخيه أو أخته فإن اجتمال تواجد الجينات المماثلة يكون أكثر من 1 - أي 1 ك 4 وهذا النوع من الزواج ممنوع في الإسلام .
ولا ينصح كثير من علماء الوراثة بالزواج من الأقارب على اعتقاد أن زواج الأقارب ينقل الأمراض الوراثية من الآباء إلى الذرية أكثر مما هو فى زواج الأباعد ولقد تحمس كثير من العلماء لهذا الرأي وجاء بأحاديث أسندوها إلي النبي محمد r تنصح بزواج الأباعد .
مثل الحديث القائل :" تحيروا لنطفكم فإن العرق دساس "
والحديث القائل : " أغتروا لا تضووا " أي تزوجوا الأغراب حتى لا تضعف الذرية " .
فهل هذا الرأي صحيح علميا ؟ وهل هذه الأحاديث قالها النبي محمد : حقا ؟ .
إذا نظر أي عالم نظرية متأنية في أبعاد هذا الموضوع لوجد أن القول " بأن زواج الأقارب يعطي الفرصة لزيادة الأمراض الوراثية في الذرية " ليس قولا صحيحا في كل الأحوال .. قد يكون صحيحا في حالات معينة .. ولكنه ليس صحيحا في كل الحالات وبالتالي لا ينبغي أن يكون قانونا عاما أو قادة عامة .. آن الأوان أن ننظر لها نظرة علمية أثر دقة كذلك نقول إن الأحاديث التي ساقها البعض ليدلل على النصح بعدم زواج الأقارب .. هذه الاحاديث لم تثبت صحة إسنادها الى النبي محمد r .
وهناك بعض الحقائق الأساسية في هذا الموضوع : -
1- زيادة نسبة ظهور الأمراض الوراثية في الذرية الناتجة من العوامل الوراثية المتنحية من كلا الأبوين .. ليست معتمدة على زواج الأقارب في كل الأحوال ولكنها تعتمد أساسا على مدى انتشار العامل الوراثي المرضي المتنحي بين أفراد المجتمع ككل .
2- فإذا كان منتشرا بنسبة أكثر من 1 : 8 في المجتمع فإن زواج الأباعد لا يكون ضمانا لإنجاب أصحاء وراثيا .
نفهم من ذلك أن ظهور بعض الأمراض الوراثية في الذرية في المجتمعا التي تنتشر بين أفرادها العوامل الوراثية المرضية المتنحية انتشارا نحو 1 :8 تتساوى نسبة ظهورها في الذرية في زواج الأقارب وزواج الأباعد على سواء .
وهناك فرض آخر إذا كانت نسبة انتشار العامل الوراثي المرضي المتنحي في المجتمع أكثر من 12 % وكانت أسرة في هذا المجتمع نقية وراثيا في هذه الحالة فإن الزواج بين الأقارب في هذه الأسرة أفضل كثيرا وأكثر ضمانا من زواج الأباعد .
ومن أمثلة تلك الأمراض - مرض الأنيميا المنجلية :-
إذا كان العامل الوراثي المتنحي منحصرا في أفراد أسرة معينة أكثر مما هو في أفراد المجتمع من حولهم فإن زواج الأباعد يكون أفضل من زواج الأقارب .. أما إذا كان العكس هو الصحيح وكان أفراد الأسرة أنقياء وراثيا وأفراد المجتمع من حولهم ينتشر فيهم العامل الوراثي المتنحي ففي هذه الحالة يكون زواج الأقارب أكثر ضمانا وأمنا من زواج الأباعد فمثلا في بعض مناطق إيطاليا وصقلية يوجد العامل الوراثي المتنحي لمرض الأنيميا المنجلية منتشرا في أفراد المجتمع بنسبة تصل 10% والنسبة أعلى في مجتمعات أخرى مثل بعض مناطق كينيا حيث تصل النسبة إلى 40% في أفراد المجتمع فإذا افترضنا أن أسرة هاجرت إلي هناك وكان أفرادها أنقياء وراثيا من هذا العامل الوراثي .. أفلا يكون زواج الأقارب أفضل من زواج الأباعد ؟ .
مثل آخر مرضى الفاقة البحرية .. ويوجد هذا المرض في منطقة كبيرة من العالم تمتد من جنوب شرق آسيا وغربا حتى جنوب أوروبا وتشمل كل جنوب شرق أسيا والهند والباكستان وإيران وأفغانستان وشمال الجزيرة العربية وكل حوض البحر الأبيض المتوسط .
وفى بعض مناطق إيطاليا قد تصل نسبة انتشار هذا العامل الوراثي المرضي المتنحي الى 20% فلو عاشت أسرة نقية وراثيا في هذا المجتمع فإن زواج الأقارب يكون أفضل من زواج الأباعد .
2- هناك من الأمراض الوراثية الناتجة من عاملين وراثيين متنحيين أيضا ويندر وجودهما في أي مجتمع .. في هذه الحالة فإن زواج الأقارب قد يسبب ذرية بها تلك الأمراض أكثر من زواج الأباعد فكلما كانت نسبة انتشار العامل الوراثي المرضى المتنحي قليلة في المجتمع كلما كان زواج الأقارب يسبب نسبة أعلى في تلك الأمراض الوراثية المحدودة والمعينة من زواج الأباعد .
3- إن ظهور الأمراض الوراثية المتسببة من جينات متنحية في زواج الأقارب ليست بالكثرة التي يظنها البعض فقد أظهرت الدراسات التي أجريت بالكويت أن ظهور تلك الأمراض الوراثية ذات الجينات المتنحية كان أقل متوقعا وفي القبائل العربية التي يتحتم فيها أن يتزوج الرجل من ابنة عمه لم تظهر في تلك القبائل نسبة غير عادية من المعوقين أو المرضي .
4- كثير من الأمراض الوراثية تنتقل بعامل وراثي سائد واحد من الأب أو الأم فهي تحدث في زواج الأقارب والأباعد على سواء ومن أمثلة هذه الأمراض .
نقص التعظيم الغضروفي
مرض الحويصلات المتعددة بالكلية
مرض زيادة الحديد بالدم
مرض عدم اكتمال التكون العظمي
التليف ذو الحدبات
تناذر ديوبين جونسون
مرض ضمور عضلات الوجه والكتفين
مرض جيلبرت
أمراض الدم الوراثية
كوريا هند نجكتون أوداء الرقص
تناذر مارفان
مرض التوتر العضلي الخلقي
داء الأورام العصبية اليفية
مرض تعدد الأورام البوليبية بالقولون
داء الغرفيرين الحاد المتقطع
5- وهناك أمراض وراثية ليس لها علاقة بزواج الأقارب مثلا الأمراض الناتجة من اختلاف عامل روسوس بين الزوجين والطفل المغولي ومرض تيرنر ومرض كلا ينفلتر وأمراض أخرى .
6- وهناك أمراض وراثية مثل مرض النزف الدموي ( الهيموفيليا ) ومرض عمى الألوان هي أمراض وراثية تحدث في الذرية ومرتبطة بالجنس بمعنى أن الأم سواء كانت قريبة للزوج أو غير قريبة -لا فرق تحمل المرض ولكنها لا تعاني منه وتنقله الى اولادها الذكور فيظهر عليهم المرض أما بناته فيحملن المرض ولا يظهر عليهن وهذه الامراض ايضا ممكن الوقاية منها بالتخير الوراثي ونعنى به الاستشارة الوراثية قبل الزواج وتوجد مجموعة من الامراض التي تظهر نتيجة تجمع مجموعة من العوامل الوراثية ويطلق على هذه المجموعة اسم الامراض المتعددة الأسباب مثل مرض السكر وارتفاع ضغط الدم وقرحة المعدة وتصلب الشرايين .. الخ .
6- وترتفع نسبة ظهور هذه الامراض فى الذرية الناتجة من زواج الأقارب المرضى بهذه الامراض على نسبتها في زواج الاباعد غير المرضى بها فاذا كان بالأسرة مرض وراثي ما ناتج من جينات متنحية فلا يفضل زواج الأقارب على زواج الأباعد في هذه الحالات أكثر أمنا .
وقد أمرنا رسول الله r بالتخير بأي طريقة متاحة كما قال r " تخيروا لنطفكم " ومعلوم أن أن أحاديث الرسول r رسالة لبني البشر في كل زمان ومكان فقوله r لنا الآن " تخيروا لنطفكم " نفهم منه التخير في الشكل وفي الدين وفي الحسب والاستشارة الوراثية أيضا قول رسول الله r تخيروا لنطفكم إشارة نفهم منها أن الاستشارة الوراثية في عصرنا الحاضر واجبة شرعا فكما أن الاستشارة الوراثية تقي الذرية من الأمراض الوراثية التي تنتقل في زواج الأقارب فهي تقي الذرية من الأمراض الوراثية التى تنتقل فى زواج الأباعد أيضا .
وهكذا ففي وجود الاستشارة الوراثية لا نخشى على الذرية سواء في زواج الأقارب أو زواج الأباعد .
7- لا يجوز أن ننسى أن زواج الأقارب له جوانب إيجابية :
أ - اذا كان بالأسرة عوامل وراثية مرغوبة ليست في غيرها من الأسر مثل صفات الجمال والذكاء والقوة .. أو طول العمر وغيرها ، حينئذ يكون زواج الأقارب أفضل من زواج الأباعد شريطة ألا يستمر الزواج بين الأقارب جيلا حتى لا تتحول الأسر إلى مجتمعات صغيرة مغلقة وهو ماثبت وراثيا أنه مضر .
وهكذا تتساوى الاحتمالات فى زواج الأقارب والأباعد في هذه الحالات وسواء كان هذا أو ذاك فالرسول r أمرنا بالتخير إذ قال " تخيروا لنطفكم " والتخير في عصرنا الحاضر أساسه الاستشارة الوراثية
بالإضافة إلى التخير في الصفات والأمور الأخرى لقد ساق الكثير من العلماء نسبوها إلى النبي محمد r تحذر من زواج الأقارب وتشجع على زواج الأباعد .
ومن هذه الأحاديث القول ( تخيروا لنطفكم فإن العرق دساس ) ولم ونجد هذا الحديث في كل كتب الحديث ولا في كتب الغريب ولا في الأحاديث الغريبة والتي تجري مجرى الأمثال ولا في كتاب المقاصد الحسنة في بيان كثير من الأحاديث المشتهرة علي الألسنة لللسخاوى المتوفى سنة 905 هـ ولا في كتاب كشف الخفاء للعجلوني .
ونستطيع أن نقول إن الحديث ( تخيروا لنطفكم فإن العرق دساس ) لم نجده موصول السند أو مرويا عن النبي r وكذلك الحديث ( اغتربوا لا تضووا ) لم نجده ايضا في كتب الحديث جميعها وقد يكون من كلام عمرو بن الخطاب رضي الله عنه أو لأحد الصحابة ) مما يكون قد تعلموه من رسول الله r .
فمن الممكن الاحتفاظ بالجينات الصحية الممتازة بين أفراد العائلة لجيل أو اثنين أم اذا استمر زواج الأقارب لا جيال متعاقبة فإنه لا يمكن تجنب الامراض التي قد تحدث نتيجة العوامل المتعددة كم لا يمكن تجنب تواجد الجينات المتنحية المميتة مما يؤدى الى وفاة بعض الأبناء .
ب - الجانب الإيجابي الأخر فى زواج الأقارب هو عدم التضحية بجيل من أجل جيل آخر ولشرح هذه النقطة نفترض أن في مجتمع ما صار الزواج بين أقرباء فقط فى هذه الحالة نجد أن نسبة تواجد الجينات المرضية في هذا المجتمع ستزداد في ذرية هذا الجيل نتيجة عدم التخلص من هذه الجينات المرضية اذ أن التقاءها ف حالة مزدوجة أم نادر الحدوث والنتيجة أنه بمرور الأجيال سترتفع نسبة تواجد هذه الجينات المرضية في المجتمع وهذا يودي إلى زيادة مطرودة في ظهور الامراض الوراثية المحكومة بهذه الجينات في الأجيال القادمة مثل مرض تليف البنكرياس نخرج من هذا بنتيجة هامة وهي أن زواج الأقارب قد يضحي بالجيل الحاضر من أجل الأجيال القادمة ,ان زواج الأباعد قد يضحى بالأجيال القادمة من أجل الجيل الحاضر وهكذا نجد في النهاية حتى فى الامراض المحكومة بجينات متنحية لا تفضيل لزواج الأقارب على زواج الأباعد ولا لزواج الأباعد على زواج الأقارب .
أما الأحاديث النبوية التي وجدناها في كتب الحديث في موضوع الزواج فلم نجد فيها أي حديث نبوي شريف يحذر من زواج الأقارب ولكن الحديث أمر بالاحتياط وذلك باختيار الصفات الخلقية والخلقية قبل الزواج وهذا يتحقق في عصرنا الحاضر بفحص المرشحين للزواج في عيادات الاستشارات الوراثية ضمانا لحسن الاختيار .
وهذا يوافق ما جاء في الحديث النبوى الذى رواه البخاري وصححه الحاكم في المستدرك ورواه البيهقي عن السيدة عائشة رضي الله عنها مرفوعا : ( تخيروا لنطفكم وأنكحوا الأكفاء و أنكحوا إليهم ) .
نلاحظ ن الحديث النبوى لم يذكر لا زواج الاقارب أو الاباعد ولكن على الرجل أو المرأة أن تتخير شريك حياتها في الصفات الخلقية والخلقية قبل الزواج .
وروى الترمذى عن أبي حاتم المزني رضي الله عنه قال النبي r إذا جاءكم من ترضون دينه وخلقه فأنكحوه " .
وفضلا عن كل ذلك فهناك دليل أقوى فلو كان زواج الأقارب غير مرغوب فيه ما تزوج النبي r من ابنة عمته أم المؤمنين السيدة زينب بنت جحش بن رئاب وهي من بنى أسد خديمة المضري وأمها عمة الرسول r أميمة بنت عبد المطلب بن هاشم فهي عمة شقيقة للرسول r كما جاء فى كتاب " الإصابة في تميز الصحابة " لابن جحر العسقلاني وأهم من كل هذه الأدلة على أن زواج الأقارب كقانون عام لا شئ عليه هو ماجاء فى القرآن الكريم في قوله تعالى } يأيها النبي إنا أحللنا لك أزواجك اللائى أتيت أجورهن وما ملكت يمينك مما أفاء الله عليك وبنات عمك وبنات عماتك وبنات خالك وبنات خالاتك اللاتي هاجرن معك { الاحزاب / 50 ) .
ولوكان في زواج الأقارب ضرر أكيد ما أحله الله تعالى لرسول وأشار اليه صراحة في الزواج من بنات عمه وبنات عماته وبنات خاله وبنات خالاته .
وقد ذكرنا من قبل أن الاحتمال العلمي لنقل القلة من الأمراض الرواثية الناتجة من جينات متنحية عن طريق زواج الأقارب يقع في حالة واحدة ، وهى أن يكون أفراد المجتمع أنقياء وراثيا وأفراد الأسرة غير أنقياء وراثيا .
وحتى فى مثل هذه الحالات فإن التخير الوراثي لدى عيادات الاستشارات الوراثية يمنع أي ضرر وراثي محتمل في زواج الأقارب كما قال رسول الله r " تخيروا لنطفكم وأنكحوا الأكفاء وانكحوا إليهم " .
هذا ما أردنا أن نقوله فى موضوع زواج الأقارب ونرجو أن نكون قد ساهمنا في تصحيح مفهوم علمي غير صحيح في هذا الموضوع وفي موضوع الأحاديث النبوية الصحيحة في هذا الموضوع أيضا .

يتبع

اغتــربـوا لا تضــووا

دكتور/عمرالألفي
الولايات المتحدة

في الأثرالإسلامي ( اغتربوا لا تضووا) معان عميقة أيدها العلم الحديث . فهناك قاعدتان منقواعد علم الوراثة الكثيرة تشيران مباشرة إلى معنى هذا الحديث .

ونبدأ قبل ذكرهاتين القاعدتين بمقدمة مختصرة عن الأمراض الوراثية في الإنسان :

يبدأ تكوينالجنين بالتحام خلية ذكريه ( حيوان منوي ) مع خلية أنثوية ( البويضة) . كل خلية بها 23 من الصبغيات ( كروموزومات ) لكل منها شكل مميز ويحمل عددا كبيرا من المورثات (جينات ) لا يحملها غيره .بالتحام الخليتين يبدأ الجنين وفيه 23 زوجا (46) من هذهالصبغات ، نصفها من الأب والنصف الآخر من الأم ، وبالتالي عشرات الآلاف منالمورثات ، في أزواج ، مجموعة منها وموروثة من الأب والنصف الآخر من الأم ،وبالتالي عشرات الآلف من المورثات في أزواج ، مجموعة منها مورثة من الأب ،ومجموعةمماثلة مورثة من الأم.

الصفات الوراثيةفي الجنين إذن يحدد كلا منها اثنان من المورثات أحدهما من الأب والآخر من الأم .قديحدث المرض الوراثي إذا كان هناك خلل في تركيب واحد أو أكثر من هذه المورثات . فإذاحدث الخلل نتيجة خلل بمورث واحد وليس بالاثنين معا ، سمى المرض سائدا ، أما إذا لميحدث المرض إلا بوجود خلل بكلا المورثين يحددان الصفة المعنية ، سمى المرض ( مسودا)
في الأمراضالمسودة إذن ، لا بد أن يرث الجنين مورثا معيبا من الأب ومثله تماما من الأماحتمالا أن يكون الأب حاملا لمورث معيب، وتكون الأم لنفس هذا المورث المعيب تماما،يتزايد إذا كان الأب والأم من نفس العائلة .

يشارك كل إنسانأخاه أو أخته في نصف عدد المورثات التي يحملها ويشارك أعمامه وأخواله في 4/1 عددالمورثات . ويشارك أبناء وبنات عمه أو خاله في 8/1 عدد المورثات على هذا كان هناكمورث معيب في أحد الجدود فالاحتمال كبير في أن يشارك الإنسان أبناء العم أو أبناءالخال في هذا المورث فاحتمال أن يبدأ الجنين وبه مرض وراثي مسود ، يزيد إذن بينزواج الأقارب عنه بين زواج الأباعد.

بعد هذه المقدمة ، نعود إلى قاعدتي علمالوراثة.
الأولى: إذا تباعدمصدر المورثات في التزواج ، قوى النتاج . وقد استنبط هذه القواعد من نتائج تجاربالتزواج بين الحيوانات ، وكذلك من تجارب تلقيح النبات .
ثانيا : إذا حمل كل من الأب والأم نفسالمورث المعيب ، سمح هذا للمريض الوراثي المسود إن يظهر في النتاج باحتمال واحد منأربعة في كل مناسبة . واحتمال أن يحمل كل من الأب والأم نفس المورث المعيب يتزايدكلما قربت درجة القرابة بينهما .

زواج الأقارب يحدث في نسبة كبيرة من الزيجاتفي البلاد الإسلامية . وفي دراسات متعددة سبق أن أجريت بدولة الكويت تبينأن:-
نسبة الزواجبين أبناء وبنات الأعمام أو الأخوال تزيد عن 25% من جميع الزيجات .
نسبة الزواج بين الأقارب بصفة عامتزيد عن 40% من جميع الزيجات.
نسبة حدوث (الولادات المبكرة) أعلى في زيجاتالأقارب (89ر9% )عنها في زيجات الأباعد عن (46ر7%) .
متوسط وزن المولود في زيجات الأقارب (3274جم) أقل من متوسط الوزن في زيجات الأباعد (3326جم)
نسبة حدوث بعض الأمراض الوراثية في زيجاتالأقارب أعلى منها في زيجات الأباعد .

انتهى

الطفرة

ماهي الطفرة

كل مورث يصنع بروتين مختلفاً عن البروتين الذي يصنعه المورث الآخر ،لذلك على الخلية قراءة ما بداخل المورث لكي تصنع البروتين المناسب . إن خطوات تحضير البروتين من المورث ليست مكتوبة باللغة العربية ولا حتى بالإنجليزية أو الفرنسية ولكن للمورثات لغة خاصة بها تسمى الشفرة الوراثية و حروف هذه اللغة عبارة عن أجزاء كيميائية صغيرة متراصة جنباً إلى جنب كما هي الحال في حروف اللغة العربية كمثال.وتسمى هذه الجزيئات المتراصة بالأحماض نووية . تختلف أنواع البروتينات عن بعضها البعض باختلاف ترتيب هذه الأحماض النووية . لذلك لو فإن إلى خلل في هذا الترتيب يؤدي لخلل في تكوين البروتين.ويسمى هذا الخلل بالطفرة .لذلك فإن تعريف الطفرة الوراثة هو حدوث خلل في ترتيب الأحماض النووية في المورث(أي خلل في ترتيب. وقد تحدث الطفرة في داخل خلية واحدة من الجسم وقد تكون في جميع الخلايا . وعند وجودها في جميع الخلايا فإنها توحي لنا أنها قد حدثت في وقت مبكرة عند تخلّقنا(عندما كان عدد الخلايا في جسمنا قليلة)، أو قد تكون الطفرة موجودة في البويضة أو الحيوان المنوي الذي خلقنا منه، لأن جميع خلايا جسمنا كما ذكرنا في موضع أخر مستنسخة من خلية واحدة ( التي هي البويضة الملقحة بالحيوان المنوي ) . لذلك فمن الممكن أن نرث طفرة من والدينا ، كما أنه من الممكن أن تحدث لنا طفرات جديدة في خلايانا ولم تكن موجودة عند والدينا لأنها ببساطة حدثت بعد أن بداء خلقنا أو أن تخّلقنا.لذا فالطفرات قد تكون موروثة ( من أحد الوالدين ) أو غير موروثة .

كلنا من البشر لدية عدد من الطفرات في بعض المورثات ولم تسبب لنا مشاكل صحية . لذلك تستطيع أن تستنتج أن ليس كل الطفرات مؤذيه،وإلا لأصبنا بالأمراض منذ أن ولدتنا أمهاتنا.وقد تكون الطفرة مؤذيه أو غير مؤذيه ، وإليك هاتين القاعدتين والتي في الغالب لا تكون فيه الطفرة طفرة مؤذية: :


القاعدة الأولى : إذا حدثت الطفرة خارج حدود المورث .أي لم تحدث في المورث نفسه ولكن حدثت بجانبه في المكان الفاصل بين المورثات.


القاعدة الثانية: إذا حدثت الطفرة داخل حدود المورث ولكنها حدثت فقط في نسخة واحدة من المورث(ولنقل في النسخة التي ورثتها من أبوك)،ولم يصب المورث الأخرى(الذي ورثته من أمك) بآي عطب.


هذه قاعدة عامة ولكن هناك عدة استثنائات للقاعدة الثانية والتي تكون فيه الطفرة مؤذيه حتى وان كانت موجودة في نسخة واحدة من المورث .واليك بعضا منها:


1 - عندما ينتج المورث المعطوب(المصاب بطفرة) بروتين غير طبيعي ( معطوب ) فيفسد هذا البروتين ،البروتين الطبيعي الموجود في الخلية والذي ينتجه المورث السليم .


2 - عندما تكون الكمية التي ينتجها المورث السليم لا تكفي في سد النقص الحادث من عطب في المورث الثاني ، كأن تحتاج الخلية مثلا لكمية معينة(100 وحدة مثلاً) من البروتين المسمى ببروتين الفراكس ،مثلاً.،لذلك فإن المورث السليم لوحدة لا يستطيع أن ينتج المائة وحدة لوحدة لان طاقته الإنتاجية لا تتعدى 50 وحدة حد أقصى ،لذلك فالكمية في داخل الخلية تكون ناقصة،وهنا يحدث المرض.


3 - قد تؤثر الطفرة على المورث بشكل عكسي،،فبدلاً من أن تقل الكمية التي ينتجها المورث المصاب بالطفرة حدث العكس وزادت الكمية المنتجة و المسموح به داخل الخلية وهذه الزيادة بطبع تؤذي الخلية و يحدث المرض.

تأثيـرات الطفـرات


كل خلية في الجسم كما ذكرنا يوجد فيها نفس عدد المورثات الموجودة في بقيت الخلايا . فهل يعني أن وجود مورث معطوب في جميع خلايا الجسم يؤدي إلى إصابة جميع أعضاء الجسم بالمرض؟


الجواب لا ليس بالضرورة. إن الخلية التي لا تحتاج للمادة البروتين التي ينتجه هذا المورث لا تتأثر إطلاق بوجود هذه الطفرة لأنها ببساطة لا تحتاج هذا البروتين . ولنتخيل مثلا أن الرجل ما –مثلا- إحدى المورثات تالفة . هذا المورث مهم لخلايا العين بشكل خاص لذلك قد يحدث مرض في عينه ، ولكن ليس حتميا أن تتأثر بقية الأعضاء بهذا التلف، لأنها كما قلنا ليست في حاجه للمادة التي ينتجها هذا المورث المعطوب .هذا من جهة، ولكن في بعض الأحيان قد يكون المورث مهم لعدة أعضاء في الجسم وليس عضو واحد، فمثلا من الممكن أن تكون هذه المادة مهمة للعين ، وللقلب والمخ . مما يؤدي إلى أذية ومرض الخلايا الموجودة في هذه الأعضاء فتؤدي بأمراض في هذه الأعضاء الثلاثة. لذلك قد يصاب بعض الناس بمرض وراثي في بعض لأعضاء ناتج عن طفرة ( تلف ) في مورث واحد .يجعلهم يعانون من عدة مشاكل في أعضاء مختلفة من أجسامهم قد تبدوا لنا من أولى وهله ليس بينها علاقة أو روابط .


مثلاً مرض الابيضاض الوراثي ( يكون فيه الجلد شديد البياض والشعر فاتح اللون والعينين زرقاوان ) يحدث نتيجة نقص بروتين ( خميرة ) يحتاجه الجلد لتكوين الصبغة الجلدية ولكن هذا البروتين مهم أيضا لشعر وللعينين .ونظرا لان هذا البروتين غير مهم لخلايا الكبد والقلب –مثلا-لا تتأثر هذه الأعضاء بالمرض حتى وان كان جميع خلايا الكبد والقلب فيها هذا المورث المعطوب.

هذا التشبيه قد يساعد في شرح تأثيرات الطفرات

تخيل أن الخلية- التي تعتبر الوحدة الأساسية لتكوين الجسم - عبارة عن مطبخ ، وكل كروموسوم(صبغة وراثية) كتاب للطهى و المورثات عبارة عن وصفات موجودة في هذا الكتاب، وكل مورث يعطي تعليمات لتحضير أكلة معينة . في هذا المطبخ يوجد 46كتاب للطهى(تمثل 46 الكروموسومات).و كل نسختين من هذه الكتب متطابقتينأي يوجد 23 زوج من هذه الكتب وهي تمثل الأزواج 23 في الخلية)كل هذه النسخ أحضرها الأبوان. كل وصفه من الوصفات الموجودة في الكتاب تعطى تعليمات دقيقة لتحضير نوع معين من طعام(يمثل هذا الطعام البروتين الذي ينتجه المورث داخل الخلية).
دعنا نتخيل أن إحدى هذه الكتب تصف طريقة عمل كعكة و يسوف يقوم الطاهي بصنعها مستعين بالمعلومات المكتوبة في كتاب تحضير الكعك.وبعد ان فتح الكتاب الطاهي وجد أن بعض السطور محذوفة .ماذا سيفعل الطاهي في هذه الحالة؟ طبعا لا يمكن تحضير الكعكة من دون معرفة المقادير والخطوات.الحل هو الاستعانة بالنسخة الثانية من الكتاب. لا تنسى أن لدينا نسخة أخرى من كل كتاب كما ذكرا في البداية.و لحسن الحظ أن النسخة الأخرى سليمة . أي أنه مازال الطاهي يستطيع إعداد الكعكة.،وهذا الذي حدث بالفعل، قام الطاهي ( أو قامت الخلية)بقراءة التعليمات وعٌملت الكعكة(والذي هو في الحقيقة بروتين من البروتينات ).
لذلك إذا فسدت إحدى المورثات في الخلية فانه في العادة لا يحدث شيء لان هناك نسخة أخرى تكفي لعمل البروتين المراد تحضيره.ولتفريق الشخص الذي يحمل نسختين سليمتين من هذه المورثات عن الشخص الذي يحمل نسخة واحدة فان الأطباء يطلقون على الشخص الذي لدية عطب في إحدى النسختين غير "بالحامل"،أي الحامل لنسخة معطوبة.
هل فكرت ماذا سيحدث لو كانت كلتا النسختين التي فيها طريقة تحضير الكعكة غير سليمة(أي أن كلا النسختين فيهما بعض السطور المحذوفة ،هل يمكن عمل الكعكة؟هل يمكن للخلية عمل البروتين الذي تريده؟من السهل معرفة ذلك،لن يستطيع الطاهي عمل الكعكة والخلية لن تستطيع عمل البروتين الذي تريد.وفي هذه الحالة ينقص هذا البروتين داخل الخلية ،فإذا كان البروتين هذا البروتين مهم في بناء العين مثلا فإن نقصه قد يسبب مرضا في العين ولو كان مهماً لبناء القلب أصيب القلب بالمرض وهكذا الحال لجميع البروتينيات التي تنتجها الخلايا في سائر الجسم.وقد يكون وجود بعض هذه البروتينيات غير مهمة لبعض الأعضاء فلا تصاب بالمرض ولكن الأعضاء التي تحتاج لذلك البروتين المفقود بالتأكيد تصاب بالتلف أو المرض.

انواع الطفرات

كما ذكرنا في أعلى الصفحة إن الطفرة هي عبارة عن خلل في ترتيب أو تسلسل الشفرة الوراثية والتي هي عبارة عن صف طويل من الأحماض النووية.يمكن أن يحدث الخلل في المورث بأشكال كثيرة،وأنا هنا لا اعني أسباب الخلل بل اعني نوع الخلل الحادث.ولتسهيل الشرح دعني نرجع إلى الطاهي والمطبخ في المثال السابق .تخيل انه بعد أن حضر الكعكة ،اخذ يتفحص الكتاب الذي في خلل،فوجد أن هناك خلل في أحد اسطر الكتاب وبالتحديد في أحد الكلمات المكتوبة.وفي الأمثلة التالية بعض أشكال الطفرات و أسمائها وتأثيرها على المورث.سوف فقط نركز على السطر العاشر من الكتاب واليك نص الجملة المكتوبة في ذلك السطر:


النسخة الأصلية السليمة:


لاحظ أن الكلمات عبارة عن أوامر مكتوبة بكلمات من ثلاث حروف ،وهذا هو في الحقيقة هو شكل الشفرة الوراثية.فالمورث عبارة عن صف طويل من الأحماض النووية المتراصة وكل ثلاثة منها يسمى كودون وهي أمر مشفر لإنتاج قطة صغيرة من الوحدات التي سوف يبنى بها البروتين(تسمى كل قطعة حمض أميني)راجع صفحة مقدمة في الوراثة خاصة الجزء الذي يتحدث عن البروتينات.

الطفرة بالتغيير(الطفرة النقطية)
استبدل الحرف حرف الميم من كلمة ماء إلى سين فأصبحت ساء.

الطفرة بالإضافة:
أضيف حرف "ز" قبل كلمة ماء،وبما أنا كل ثلاثة أحرف مترابطة مع بعض فإن هذا الحرف الزائد أيضا يتبع هذه القاعدة ويكون مع الحرفين الذين أمامه كلمة .و لاحظ هذا أدي إلى خلل في جميع الكلمات التي أمام هذا الحرف الزائد . لا يمكن فهم الكلمات المكتوبة وهذا ما حدث للطاهي فلم يستطع قراة ذلك السطر

النتيجة

الطفرة بالحذف:
حذف حرف "ا" من كلمة ماء،هذا التغير اثر على جميع الكلمات التي بعدة كما هو حدث في المثال السابق:

النتيجة:

الطفرة بالانقلاب أو الشقلبه:
حدث انقلاب في ترتيب أحرف أحد الكلمات ( تغير ترتيب أحرف كلمة ماء ،فالألف جاء قبل الميم فادى ذلك إلى عدم فهم الكلمة وهذا الخلل أدى إلى عدم فهم الكلمة ولم يستطع الطاهي عمل الكعكة من تلك النسخة من الكتاب

الوراثة الطبية
في دقيقة!
علم الوراثة في دقيقة
اساسيات علم الوراثة
الخلية
الخلية هي الطوب الذي في كل خلية من بلايين الخلايا في الجسم معلومات كاملة لخلق الإنسان .وهي محفوظة في داخل النواة

النواة
توجد في وسط الخليةوتحتوي على خيوط طويلة من الحمض النووي(DNA( كل خيط ملفوف بخيط متقنلتتشكل على شكل عصي صغيرة تسمى الكروموسومات (الصبغات الوراثية)

الكروموسوم
هي أجسام صغيره ملفوفة بشكل متقن بخيط طويل من الحمض النووي.في كل خلية 23 زوج من الكروموسومات (46 كر وموسوم) هدا الخيط الطويل من الحمض نووي مقسم إلى قطع تسمى مورثات

المورث
الكروموسومات مجتمعة فيها 50 إلى70 ألف مورث.كل مورث عبارة عن خيطين طويلين متوازيين من القطع المتلاصقة من الحمض النووي كل قطعة منها تنتح مادة خاصة تسمى الحمض الأميني.تلتصق ببعضها البعض لتصنع البروتين

البروتين
البر وتينات هي المادة التي يصنع بها الطوب الذي يبنى به الجسم.كل بروتين مكون من عدت أحماض أمينية.تتغير وظيفة وشكل البروتين بتغير أنواع الأحماض الأمينية التي صنع منها والتي أيضا يحددها شكل ونوع المورث .البر وتينات هي المادة التي يصنع بها الطوب الذي يبنى به الجسم.كل بروتين مكون من عدت أحماض أمينية.تتغير وظيفة وشكل البروتين بتغير أنواع الأحماض الأمينية التي صنع منها والتي أيضا يحددها شكل ونوع المورث

الوراثة المتعددة الأسباب

الكثير من الصفات التي يتصف بها الإنسان - كالوزن و الطول و ضغط الدم مثلا- ليست ناتجة من عوامل ورثيه بحتة ورثها الشخص من أبوية أو من أجداده.هذه الصفات هي نتيجة لتفاعل عوامل وراثية وبيئية مع بعضها البعض.و نقصد بالعوامل البيئية، كل العوامل التي لا تكتسب بالورثة.وكما تلاحظ فإننا نتكلم عن نوعين من العوامل، العامل الوراثي و العامل البيئي، ولكن هذا لا يعني أننا نتكلم عن عامل وراثي وحيد و لا عامل بيئي وحيد.بل هي عدة عوامل من كل نوع.و طبعا هذه الصفات من الممكن أن تكون صفات سليمة أو طبيعية (أي الوزن طبيعي )وقد تكون غير ذلك أي صفه مرضية (أي الوزن زائد).و في العادة الصفات او الأمراض المتعددة الأسباب يصاب بها الشخص إذا كان عنده استعداد وراثي و تعرض للعوامل البيئية المناسبة و التي تسبب المرض.مثلا لا يصاب الشخص بمرض السمنة إلا إذا كان لديه استعداد وراثي في الأصل و تعرض للمسببات البيئية للسمنة ،كزيادة تناول الأطعمة ذات السعرات الحرارية العالية.كذلك الحال في مرض ارتفاع ضغط الدم أو السكر فلا يصاب بها الشخص إلا إذا كان عنده استعداد وراثي وتعرض للعوامل البيئية المناسبة.أن معرفة هذه العوامل كانت وراثية أو بيئية مهمة و ذلك من باب الوقاية أو حتى العلاج من هذه الأمراض.

في بعض الأسر تكون العوامل الوراثية قوية و واضحة في الإصابة بمرض من هذه الأمراض و اقرب مثال يسهل الاقتناع به هيالسمنة.فهناك عوائل تكثر عندهم السمنة بشكل واضح من دون وجود عواملبيئية مساعدة لحدوث السمنة(أي أنهم لا يأكلون أكثر من المعتاد و يتحركون مثل مايتحرك أكثر الناس الغير مصابين بالسمنة.و لذلك قد تتفاوت الأسباب من عائلة و أخرى كما أن الأسباب ذاتها قد تختلف.فمثلا قد يكون العامل الوراثي المسبب للمرض في عائلة ما يختلف عن الأخرى.هذا الحال ينطبق أيضا عن العامل البيئي فقط يختلف أيضا من أسرة و أخرى.

إن من أصعب الأمور التي يوجهها الأطباء خاصة أطباء الوراثة بكل فروعها هواكتشاف العوامل الوراثية المسببة لهذه الصفات و الأمراض، وهي لا شك صفات كثيرة ومتعددة وتظهربأشكال مختلفة ويصعب القيام بأبحاث عليها لأسباب كثيرة يصعب شرحها بتفصيل ولكنتتمحور في ضعف القاعدة المعلوماتية الوراثية والأبحاث المتعلقة بهذه الصفات. وأن كنت ممن يحب الأخبار والاكتشافات الطبية و الوراثية فعليك تتبع الأخبارالتي تنشر بشكل مستمر عن اكتشاف جين (مورث) جديد مسبب لمرض أو صفه من تلك الأمراضأو الصفات التي تطرقنا لها في حديثنا. تسمى الوراثة المتعددة الأسباب بالوراثة المعقدة نتيجة للصعوبات التي تواجههم في فك رموز هذا العلم الذي يعتبر عقبة من الاستفادة من المعلومات التي توفرت بعد مشروع الجينوم البشري.ومن الأمور التي يستعملها الأطباء في تفسير إصابة الأشخاص بمرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المعقدة هو استعمالهم لكلمة "الحد" ( Threshold).و يعتقدون أن الشخص يصاب بمرض ما إذا تعدى مجموع الأسباب الوراثية والبيئية عن حد ما.و يقولون أن هذا الشخص لدية احتمال كبير أو قليل من الإصابة بهذا المرض بنسبة قربه أو بعدة من ذلك الحد.و يسهل هذا المفهوم تفسير حدوث الإصابة أو عدم حدوثه.

القابلية

كل عمود من هذه الأعمدة تمثل العوامل الوراثة والعوامل البيئة المسببة لمرض ارتفاع ضغط الدم في شخص من الأشخاص. وعند تجاوز العمود "الحد" يصابا الشخص بالمرض.و تلاحظ في هذه الأعمدة أن نسبة العوامل الوراثية والبيئية تختلف من شخص لأخر،وهذا يدل على انه ليس بضرورة أن تكون الأسباب الوراثية والبيئية متساوية في كل حالة.بل انه في بعض الحالات تكون العوامل الوراثية كبيرة (كما هو الحال في الشخص الثالث)أو العوامل البيئية هي الأكبر(كما هو الحال في الشخص الرابع).

العوامل الوراثية
الصفات الوراثية التي نكتسبها من آبائنا تأتينا على شكل جينات(مورثات).و الجينات عبارة عن شريط من الـ دي أن أي .و الـ دي أن أي عبارة عن قطع من الأحماض النووية.وكل جين له تسلسل ثابت و معروف من هذه الأحماض النووية.و أي تغيير في هذا التسلسل عن طريق استبدال حمض نووي بأخر يسمى بالطفرة.و الطفرات التي تحدث في بعض الجينات هي التي تسبب الأمراض الوراثية.ولكن هناك نوع خاص من الطفرات تسمى بالمورفيه أو متعددة الصور(Polymorphism ) و التي تحدث تغير في تسلسل الحمض النووي في الجين ولكن لا تسبب مرضاً ولكنها فقط تزيد فقط من احتمال الإصابة بالمرض،و لا يحدث المرض إلا إذا تعرض الشخص إلى أسباب إضافية وهي في العادة أسباب بيئية.ولذلك فان الجينات في البشر لها عدة صورة وكلها صور طبيعية ولكن بعض هذه الصور تزيد من احتمال الإصابة بمرض معين وهناك صور تقلل من احتمال الإصابة وصور أخرى ليس لها تأثير(أي لا تزيد و لا تقلل من احتمال الإصابة بالمرض)

تثبيط و تعطيل
كروموسوم إكس

هناك بعض الحالات المرضية و التي تتصاب فيها المرأة بالمرض و هي حاملة للمرض مع انه كان من المفترض ان لا تكون مصابة به .و هذه الحالة مرتبطة فقط بالامراض التي يكون المورث(الجين) المسبب موجود على كروموسوم اكس. و هذه الامراض يطلق عليها الامراض المرتبطة بكروموسوم اكس المتنحية. و من هذه الامراض مرض انيميا الفول و مرض متلازمة كروموسوم الاكس المكسور(Fragile X syndrome). و لكي نفهم التفسير العلمي لاصابة تلك النساء بهذه الامراض فاننا سوف نأخذ مرض انيميا الفول كمثال. و اذا ارت ان تعرف المزيد من العلومات عن هذا المرض فاذهب الى صفحة انيميا الفول و فيها بعض التفسيرات الاخرى لاصابة المرأة بمرض متنحية و مرتبطة بكرومسوم اكس .
ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس،أتتها من ابوييها.وكل كروموسوم عليه نسخة من جين إنزيم G6PD .


نوع واحد من الخلايا في جسم الرجل.كلها تحمل كورموسوم أكس وحيد


لذلك فالمرأة اذا عطبت أحدى نسختيها فإنها في العادة لا تصاب المرض لان لديها نسخة اخرى.ولكن هناك أمر مهم يتحتم علينا معرفته من ناحية الفروقات الوراثية بين الرجل و المرأة.كما نعلم ان الأنسان لدية 46 كروموسوم وهي تأتي على شكل أزواج،وكل نسخة من هذه الأزواج تأتي من الأم والأب.ولو نظرنا الى الزوج الجنسي لوجدنا ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس بينما الرجل لديه نسخة واحدة فقط و النسخة الأخرى هي نسخة من كروموسوم واي Y.و مع ان المرأة لديها نسختين من كروموسوم أكس في كل خلية إلا أن كل خلية لا يعمل فيها إلا نسخة واحدة فقط و تقوم الخلية تلقائيا بتعطيل النسخة الثانية و ذلك لعدم حاجتها لها.


نوعان من الخلايا في جسم المرأة.50% من مجموع الخلايا دوائر حمراء و ترمز لخلايا يعمل بها كروموسوم أكس من الأم ،و 50% دوائر صفراء ترمز لخلايا يعمل بها كروموسوم أكس من الأب


جميع خلايا الرجل تعمل بشكل طبيعي بنسخة واحدة لذلك فالله عز وجل جعل الخلية الأنثوية تُعطّل الكوموسوم الزائد لديها وذلك لكي لا ينتج كميه مضاعفة من البروتينات.

تسمى خاصية تعطيل كروموسوم أكس في الخلية الأنثوية بتثبيط او تعطيل أكس(X inactivation ).و بما ان كل خلية فيها كوموسوم أكس من الأب و اخر من الأم فان الخلية لا تفرق بينهما فهي تقوم بتعطيل الكروموسوم بغض النظر عن مصدرة.هذه الخاصية تسمى تعطيل أكس العشوائي( Random X in activation).ولذلك لو نظرنا الا جميع خلايا المرأة لوجدنا ان بعض خلاياها يعمل بها كروموسوم أكس من الأب والبعض يعمل بها كروموسوم من الأم.و بأمكان الطبيب او اخصائي المختبر ان يشاهد كروموسوم أكس المعطل ملتصق بجدار الخلية من الداخل ويظهر في خلايا الدم البيضاء على شكل عصيه صغيرة معروفة بعصى الطبل( Drum stick)وفي الخلايا المبطنة للفم بأجسام بار ( Bar Bodies).وبما ان التثبيط يتم بشكل عشوائي في جميع الخلايا،فاننا نجد ان حوالي 50% من الخلايا في جسم المرأة يعمل بها كوموسوم أكس مصدرة الأب و 50% يعمل بها كروموسوم أكس مصدرة الأم.
طبعا لا يفرق عند الخلية اذا ماكان الكروموسوم النشط او المعطل هو كروموسوم كان مصدرة الأم او الأب لان الجينات الموجودة على كروموسوم أكس الأنثوي او الذكري متطابقة و لا حتى يمكن معرفة الفرق بينهما من الناحية التكوينية.ولكن الأمر مهم اذا كان احدى هذه الكروموسومات يحمل جيناً غير سليم او به طفرة.و أليك التفاصيل.لو قلنا ان امرأة ما اباها مصاب بمرض انيميا الفول(أي ان كروموسوم أكس الذي لدية به جين به طفرة سببت المرض)، وان امها سليمة(أي ان كلا نسختي كروموسوم أكس التي لديها سليمة من العطب).و على الأب و الأم ان يعطيا نسخة من كروموسوم أكس(و هذا شرط ليكون لطفل انثى لا ذكر)وبما ان الأم لديها نسختان من أكس وكلتاهما سليمتان فان النسخة التي سوف تعطيها لابنتها سليمة،بينما الأب فليس لدية الا نسخة و حيدة من كروموسوم أكس وعليها جين( لإنزيم G6PD) معطوب فلذلك ليس لديه أي اختيار الا اعطائها اياه.
طبعا المرأة تعطي كروموسوماتها على شكل بويضة بها 23 كروموسوم ،و الرجل ايضاً يعطي كروموسوماته على شكل حيوان منوي به 23 كروموسوم.وعند اتحاد البويضة والحيوان المنوي تكتمل عدد الكروموسومات فتصبح 46 كروموسوم وهذه الخلية تنقسم الى بلايين الخلايا لتكون انسان كامل.لو نظرنا الا خلايا هذه البنت لوجدنا ان جميع الخلايا بها كروموسوم أكس عليه جين انزيم G6PD سليم(اتى من الأم) و اخر عليه جين انزيم G6PD معطوب،ولذلك تكون هذه البنت حاملة للمرض وليست مصابة وذلك نظراً لان الجين السليم ينتج كمية كافية من انزيم G6PD ويغطي النقص الذي احدثة الجين المعطوب.الا هنا و الأمر طبيعي وهذا الذي يحدث في كثير من الحالات. لو نظرنا الا جميع خلايا هذه البنت لوجدنا ان 50% من خلاياها يعمل بها كروموسوم أكس السليم(الذي اتاها من امها)بينما البقية يعمل بها كروموسوم أكس غير السليم(الذي اتاها من ابوها).هذا هو المعتادـ.و لكن بما ان تعطيل (تثبيط)كروموسوم أكس يتم بشكل عشوائي ،أي ان كل خلية ليس لها علاقة بالخلية الاخرى و اذا تعطل كروموسوم أكس من الأم في خلية ما فليس من الضرورة ان الخلية الاخرى ان يتعطل كروموسوم أكس من الأب ،فأنه ليس من الضرورة ان تكون نسبة كروموسومات أكس من الأم ومن الأب 50% لكل منهما.بل من الممكن ان تكون مثلا 70% من الخلايا يعمل بها كروموسوم أكس الذي من الأم، وقد يكون اكثر من ذلك او اقل.لا يهمنا هنا نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الأتي من الأم(أكس السليم)بقدر معرفة نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الأتي من الأب(أكس الغير سليم)فلكما زادة نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الأتي من الأب لكما زاد عدد الخلايا التي لا يعمل بها جين انزيم G6PD المعطوب.
وكلما زادة عدد الخلايا في الجسم والتي يعمل بها كروموسوم أكس المعطوب كلما زاد احتمال ان تظهر اعراض مرض نقص انزيم G6PD على هذه البنت حتى وان لم يكن جميع خلاياها تعاني من هذا النقص، والمهم هوا النسبة بين عدد الخلايا التي يعمل بها جين انزيم G6PD و بين الخلايا التي لا يعمل بها.وكلما زادة النسبة لصالح الجين الذي لا يعمل كلما زادة نسبة احتمال ان تصاب البنت بالمرض ويظهر عليها اعراضة.ان هذا الشرح المطول هو شرح لما يعرف بظاهرة ليون(Lionization ) او تعطيل كروموسوم أكس الغير عشوائي( Non Random X inactivation).والشرح السابق ينتبق ايضا على الحالات التي يكون فيها الأب سليم(كروموسوم أكس الذي يحملة عليه جين انزيم G6PD سليم)والأم حاملة او مصابة بالمرض.ففي كل مره تحمل فيها الأم بانثى فان زوجها سوف يعطي دائما بنسخة سليمة من كروموسوم أكس.بينما الأم من اللمكن ان تعطي نسخة سليمة او معطوبة(هذا اذا كانت حاملة للمرض)او دائما تعطي بنسخة معطوبة(لو كانت مصابة بالمرض وكلتا نسختيها من كروموسوم أكس معطوبتان).
الأسباب الأخر
هناك أسباب أخرى ينتج عنها إصابة المرأة بالمرض و هي حاملة لمرض مرتبط بكروموسوم اكس :
1-عندما يكون الأب مصاب والام حاملة او مصابة بالمرض.وتكثر هذه الحالة في المجتمعات التي يكثر فيها زواج الأقارب ،خاصة الزواج بين ابناء الخالات او الأخوال.

2- عندما تكون البنت مصابة بمرض أخر يسمى بمتلازمة تيرنر.فهذا المرض يصيب البنات فقط وهو ناتج عن نقص في عدد الكروموسومات .فبدل ان يكون مجموع الكروموسومات 46 يكون لديها فقط 45 كروموسوم .والناقص هو احد نسختي كروموسوم أكس.فإذا حدث وكانت النسخة التي لديها فيه اجين انزيم G6PD معطوب فأنها تصاب بالمرض وتشابه حالتها حالة الذكر المصاب بالمرض فهو لا يملك الا نسخة واحدة من كروموسوم اكس وبه نسخة معطوبة من جين انزيم G6PD.
هذه الأسباب اضافة الى ظاهرة ليون هي اهم الاسباب التي تؤدي الى اصابة المرأة بالمرض و هي حاملة للمرض.