بحث طبي سعودي يكشف أن الجين (dfnb1) ليس المسبب الرئيسي لأمراض الصمم الوراثي

كشف رئيس الفريق العلمي لدراسة مشروع (دور Dfnb1 في توارث الإعاقة السمعية في المجتمع السعودي) بمركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة بالرياض الدكتور خالد طيبة، من أن الجين (dfnb1) الذي يعتبر العامل الوراثي الأول المسبب للإعاقة السمعية في الغرب ليس هو المسبب الرئيسي للصمم الوراثي في المجتمع السعودي.

وأوضح الدكتور خالد طيبة أن الاعتقاد السائد لدى الكثير من الباحثين والأطباء بأن الجين (dfnbi) هو المسئول عن هذا المرض في جميع أنحاء العالم، ليس صحيحاً بالنسبة للمجتمع السعودي، مؤكدا أن الدراسة التي تم إجراؤها قد كشفت أن نسبة حدوث الصمم الوراثي بسبب (dfnb1) ضئيلة جداً بين أفراد المجتمع السعودي.

وقال أن نتائج المرحلة الأولى من مشروع البحث والتي شملت أخذ عينات دم من ألف شخص مصاب بالصمم الوراثي، واختيار فحص مائتي عائلة ممن لديهم تاريخ في الصمم في المجتمع السعودي أثبتت أن ذلك لا ينطبق على السعوديين إلا بنسبة بسيطة جداً ، مشيراً إلى أن الفريق العلمي قد استخدم تقنية حديثة جداً، وهي عبارة عن جهاز خاص يقوم بتحليل مكونات الشفرة الوراثية للأشخاص (dna) للتعرف على الجين المسبب للمرض في المجتمع السعودي.

وقال أن هذه النتيجة الإيجابية دعتنا إلى تغيير مسار البحث والاتجاه إلى عامل وراثي آخر يختلف عما كنا بدأناه في البحث، وأن هذه تعد خطوة أولى ستقودنا للكشف عن الجين الوراثي المسبب للصمم في المستقبل القريب.

الجدير بالذكر أن رجل الأعمال السعودي المهندس ناصر بن محمد المطوع هو الداعم الرئيسي لهذا المشروع والذي تبلغ تكلفته حوالي مليون وثلاثمائة ألف ريال.

خبريه جديده ياخوي

مشكور

اختى ندى اشكررررررررررررررك على المروووووووووووور

تحياتى


ابو تركى

جميل ان تحل مشكلة الصمم ..
بمعرفه الجين المسبب او تفاديها بالفحص..

معلومه جديده اخوي ابو تركي استفدنا منها

مشكوور وما قصرت

يعطيك العافيه.

العلم والاكتشافات في تطور مستمر

مشكووور أبوتركي على هذاالخبر

مشكور اخوي على المعلومات الرااائعه تحيتي

مشكور اخي ابو تركي على الموضوع
ان شاء الله يتوصلو الي الجين المسبب والله يشفي كل مريض


جينات الكونكسين و الصمم

الجينات هي قطع من الأحماض النووية على طول الكروموسوم(الصبغة) في داخل نواة الخلية.و يتوقع أن عدد الجينات في الخلية الواحدة تزيد عن 30000 جين. و كل جين ينتج مادة(بروتينية في العادة) لها وظيفة محددة في بناء جسم الإنسان. و على مدار السنة تطالعنا الصحف و المجلات الطبية و غير الطبية عن اكتشف جينات جديدة عند إجراء أبحاث وراثية على اسر لديها مرض يعتقد انه و راثي. و لذلك فان الجينات المتعلقة بالسمع و التي يزيد عددها الآن عن 100 جين قد اكتشفت بعد فحص الأسر التي لديها أشخاص يعانون من ضعف السمع أو لديهم صمم.

الوراثة المتنحية

جين
كونكسين
26
CONNEXIN-26
30%
جين كونكسين 30
CONNEXIN-30

20%

جينات أخرى

50%




و تمر عملية اكتشاف الجينات بخطوات معقدة و طويلة . ولذلك قام الأطباء و العلماء المهتمين بالوراثة على الاتفاق على إعطاء الجينات أسماء محددة لكي تميزها عن بعضها البعض و هذه الأسماء قد تكون متشابهة نتيجة لتشابه تركيبة الجينات بعضها ببعض.كذلك بما أن لكل جين موقع محدد على طول الكروموسوم فقد رمز لأسماء هذه المواقع بحروف و أرقام لكي تميزها عن المواقع الأخرى و لذلك فان الأسماء التي قد سوف تمر عليك عند الحديث عن الجينات بشكل عام و جينات الصمم بشكل خاص تكون هي "أسماء للجينات" و "أسماء لمواقع" الجينات.و في العادة يكتشف موقع الجين قبل أن يعرف أو يكتشف الجين .و لكي نفهم العلاقة بين اسم الجين و موقعة من ناحية التسمية تخيل مدينة كبيرة(كروموسوم) به عدة منازل(جينات) كل منزل (جين)على خارطة المدينة(الكروموسوم) له رقم هذا الرقم هو لتحديد موقع المنزل(الجين) و في داخل هذا المنزل ساكن و لهذا الساكن(الجين) اسم. أي أن "لموقع السكن" اسم أو رقم و "للساكن" أيضا اسم أو رقم.

جينات الكونكسين

يوجد في كثير من الخلايا إن لم تكون جميع الخلايا ممرات صغيرة لتمرير المواد الكيميائية بين خلية و أخرى. هذه الممرات تسمى Gap Junctions و ترجمتها الحرفية ممرات اتصال.و هذه الممرات تصنع من بروتينات من جينات محدده. و نظرا لاختلاف و تنوع هذه الممرات فقد أطلق على كل جين يصنعها اسم محدد لكي يميزها عن الممرات الأخرى. و في العادة يرمز لجميع هذه الممرات بالحرفين الأولين من Gap Junction و هو حرفي GP.و يفرق بينها بالحروف الاثنين الآخرين. فالحرف الثالث يعبر عن نوعين رئيسيين(فصيلة) من ممرات الاتصال و هي إما بيتا Beta و يرمز له بحرف (B) أو ألفا Alpha و يرمز له (ِِA). و الحرف الرابع يفرق بين كل جين و أخر من نفس الفصيلة.

كما أن بعض الجينات قد سميت بأسماء مختلفة قبل أن يتفق على هذا الأسلوب في تسمية الجينات الجديدة. لذلك ليس من الغريب أن تجد احد الجينات لده أكثر من اسم!. ز من اشهر هذه الجينات المتعلقة بالصمم جين كونكسين 26. فاسمه حسب الترميز المعترف به هو GJB1. كذلك كونكسين 30 فاسمة الاخر هو GJB2 . كما يستخدم هذه الأسماء عند الحديث عن البروتين المنتج من الجين فمثلا يطلق كلمة كونكسين 26 على البروتين المنتج من الجين المسمى بنفس الاسم .

و لو تحدثنا عن الكونيكسينات المتعلقة بالصمم فحاليا(عام 2005) يوجد أربع جينات من الكونيكسينات و المتعلقة بممرات الاتصال .انظر الجدول.

رموز مواقع جينات الصمم

استخدم في الترميز حروف إنجليزية و أرقام و بشكل مبسط. و إليك شرح لهاFNB2
حروف ثابتة:
الرمزين الأولين و يرمزان بالحرفين الإنجليزيين دي و اف DF . و هي مأخوذة من كلمة صمم(Deafness) و تعني أن هذا الموقع في الكروموسوم يحتوي على جين يتعلق بالصمم . الرمز الثالث هو حرف إن بالإنجليزي و هو أيضا ثابت و هو مكمل للحرفين الأولين و هو مأخوذ من كلمة حسي سمعي(Neurosensory).
حروف متغيرة:
الرمز الرابع و هو الأهم يتغير حسب "نمط" انتقال المرض من جيل لأخر.فإذا كان المرض ينتقل بالوراثة المتنحية فانه يرمز إليه بحرف "بي" بالإنجليزي B.أما إذا كان ينتقل بالوراثة السائدة فانه يرمز له بحرف A.أما إذا لم يجود الحرف الثالث فان ذلك يعني أن المرض ينتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس أي أن الجين على كروموسوم اكس .
الرمز الخامس و هو رقم(..1،2،3) فانه يعطى لجين حسب تاريخ اكتشافه و لكي يفرق علن الجينات الأخرى.

و قد يكون في نفس الموقع أكثر من جين يتعلق بالسمع و الصمم . فمثلا موقع DFNB1 يحتوي على جينين احدهم يطلق عليه Connexin-26 و جين أخر اكتشف لاحقا اسمه Connexin-30




كونكسين 26

هذا الجين هو نار على علم لشهرته في عالم جينات الصمم.فهو المسئول عن ما نسبته 50% تقريبا من حالات الصمم الغير مرتبطة بمتلازمة و التي تنتقل بالوراثة المتنحية.

و قد حدد موقع هذا الجين على مستوى العالمي عا م 1994 م بعد دراسة أسرتين من تونس. و بعد مضي ثلاث سنوات من البحث المضني عن هذا الجين تم استخراج الجين المسبب للصم من ذلك الموقع على الذراع الطويلة لكروموسوم 13 من قبل فريق بريطاني بعد فحص اسر لديها صمم حسي عصبي غير مرتبط بمتلازمة و ينتقل بالوراثة المتنحية و اسر أخرى ينتقل لديها المرض بالوراثة السائدة.

بعده تلاحقت البحوث التي أثبتت أهمية هذا الجين و دوره كمسبب أول لكثير من حالات الصمم الوراثي المنتقل بالوراثة المتنحية و الغير مرتبط بمتلازمة.

و قد أظهرت الأبحاث أن هناك أنواع من الطفرات التي قد تصيب هذا الجين فتسبب في عدم قيام هذا الجين بوظيفة في داخل القوقعة.و مع أن أنواع الطفرات التي يمكن أن تحدث في هذا الجين كثيرة إلا انه وجد أن هناك 3 أنواع م من الطفرات حسب الأصول العرقية للأسرة. فمثلا و جد أن فقدان الحمض النووي جوانين(Guanine ) في الموقع رقم 35 ( و يرمز إليه ب 35delG ) هو أكثر الطفرات حدوثا على المستوى العالمي و يكثر بشكل اكبر لمن أصولهم من قوقازية( أوربية) بينما نقص الحمض النووي الثيمين(Thymine ) في الموقع 167 (ويرمز له ب 167delT )هو أكثر الطفرات انتشارا في الأصول العربية من المشرق العربي و من أصولهم من اليهود الاشكنازيين. بنما نقص الحمض النووي السيتوسين (Cytosine ) في الموقع رقم 235 ( ويرمز له ب 235delC) هو أكثر الطفرات حدوثا في الأصول التي من أسيا بشكل عام و في اليابان بشكل خاص. و مع أن من لديه طفرة في كونكسين 26 يعاني من صمم حسي عصبي من النوع المتوسط إلى الشديد إلا انه من الملاحظ أن شدة الصمم تتفاوت بين أسرة و أخرى و في نفس الأسرة الواحدة حتى وان كان لديهم نفس الطفرة.


اسم الجين اللغة العربية اسم الجين (المشهور) اسم الجين اسم موقع الجين موقع الجين
كونكسين 26 Connexin 26 (Cx26) GJB2 DFNB1 13q11-q12
كونكسين 30 Connexin 30 (Cx30) GJB6 DFNB1
DFNA3
13q11-q12
كونكسين 31 (Cx31) 31Connexin GJB3 DFNA2 1p35.1
كونكسين 32 Connexin 32 (Cx32) GJB1 Xq13.1



و مع أن وظيفة كونكسين 26 خير معروفة بالتحديد فيعتقد أن هذا الجين و الذي يتركز أكثر في القوقعة و بالتحديد في الخلايا الداعمة في جسم كورتي انه يقوم بالمحافظة على مستوى ملح البوتاسيم في الاندوليمف و الذي يلعب دورا مهما في توصيل الموجات الصوتية و تحويلها مع الخلايا الشعرية في جسم كورتي إلى نبضات كهربائية ترسل عبر العصب السمعي إلى مركز السمع بالمخ


كونكسين 30

لاحظ العلماء ان بعض الأسر التي لديها صمم ينتقل بالوراثة المتنحية و التي اكتشف لديها عطب"طفرة" في جين كونكسين 26 أن من المفترض أن يكون "كلا" نسختي الجين(التي أتت من الأب و الأم) بها طفرة و لكنهم بحثوا كثيرا و لم يجدوا إلا طفرة و واحدة!. مع أن جميع البحوث التي أجروها تؤكد انه من المفترض أن يكون هناك طفرة في الموقع الذي حددوه على طول الكروموسوم و الذي هو موقع للكونكسين 26. و بعد مضي عدة سنوات اكتشف الأطباء و العلماء جين آخر قريب من الكونكسين 26 . و عند فحص بعض الأسر التي كان لديها طفرة في نسخة واحدة من جين كونكسين 26 و جدوا أن الطفرة الثانية موجودة في كونكسين 30. كما و جدوا بعض الأسر أيضا و التي لا يوجد ليها طفرات في كونكسين 26 أن الطفرتين موجودتان في كلا نسختي كونكسين 30.و باختصار فان على الذراع الطويلة لكروموسوم 13 و بتحديد DFNB1 يحتوي عل جينين احدهما يسمى بالكونكسين 26 و الأخر كونكسين 30 و أن الأسر التي لديها صمم وراثي حسي عصبي و التي ينتقل فيها الصمم بالوراثة المتنحية قد تكون الطفرة في جين كونكسين 26 أو كونكسين 30 أو كلاهما معا.

كونكسن 26 و كونكسين 30 و الوراثة السائدة

مع أن جين كونكسن 26 و كونكسين 30 عند حدوث طفرات فيها فإنها تؤدي للصمم إذا كنت كلا النسختين التي أتيتا من الأبوين بها عطب(طفرة) لان بعض الأسر من الممكن أن يحدث الصمم عند حدوث طفرة في نسخة واحدة. أي أن طفرات جين كونكسين 26 و كونكسين 30 من الممكن أن تؤدي للصم عن طريق الوراثة المتنحية أو الوراثة السائدة. و العلماء يجمعون أنواع الطفرات لكي يستطيعوا أن يفرقوا بين الطفرات التي تؤدي للصم بالوراثة المتنحية أو صمم بالوراثة السائدة.

كونكسن 31

في البداية اكتشف هذا الجين على انه المسبب لمرض عصبي يسمى بمرض تشاركوت ماري توث(Charcot-Maire-Tooth) كما اكتشف أيضا انه مسبب لمرض جلدي يسمى بمرض (erythrokeratodermia variabilis) و أخيرا اكتشف انه أيضا مسبب للصمم الوراثي الذي ينتقل بالوراثة المتنحية!. و لذلك فانه على حسب الطفرة في هذا الجين فأنها قد تسبب احد هذه الأمراض أو أكثر. و بالفعل فقد لوحظ في احد الأسر التي لديها المرض الجلدي المذكور سابقا أن بعض المصابين حدث لهم ضعف في السمع مع تقدم العمر! كما انه من الممكن أن تؤدي الطفرة في هذا الجين لحدوث صمم من النوع الوراثي المتنحي أو السائد.

كونكسن 32

يشتهر هذا الجين بأنه أيضا مسبب لحدوث مرض تشاركوت ماري توث (Charcot-Maire-Tooth). و يقع هذا الجين على كروموسوم اكس. فلذلك فهو ينتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس. و عند حدوث طفرة في هذا الجين فمن المتوقع أن يحدث مشكلة في الأعصاب الطرفية للجسم مع ضعف سمع أو صمم.

اشكركم جميعا على المرووووووووووووور

اشكرك اختى سحر على اثراء الموضوع بعلومات عن الجينات


تحياتى


ابو تركى

هلا بيك اخي ابو تركي