المتلازمات ( محدث )

بأذن الله تم فتح هذا الموضوع لمعرفه أنواع المتلازمات المتواجده والبعض سوفه يستغرب من بعض المتلازمات لكن كلها من واقع وتحت دراسة وسوفه نتطرق بإذن الله للمتلازمه والتشخيص وطرق العلاج اذا كان لها علاج وكل ما يهم المتلازمه انتظرونا قريباً سوفه يتم أنزل متلازمه في اليوم ليتسنى للجميع القراءة والتشبع بالموضوع

متلازمة إدواردEdward Syndrome
متلازمة إدوارد هي إحدى الأمراض التي تصيب الكروموسومات(الصبغات الوراثية).وهي ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات.ومن المعلوم إن الإنسان الطبيعي لديه 46 كروموسوم،نصفها تأتي من الأب والنصف الآخر من الأم. ولذلك فان الكروموسومات تجتمع على شكل أزواج كل زوج عبارة عن نسختين من كروموسوم.وهذه الأزواج مرقمة من 1 إلى 22،والزوج الثالث والعشرون يسمى الزوج المحدد للجنس لأنه على ضوءه يتحد جنس الجنين أما ذكر(XY) أو أنثى (XX).والطفل المصاب بمتلازمة ادوارد لديه 47 كروموسوم بدلا من 46 .وهذا الكروموسوم الزائد هو عبارة عن نسخة إضافية من كروموسوم 18. ولذلك فالطفل لدية ثلاث نسخ من كروموسوم 18 بدلا من نسختين.ولذلك فالاسم الآخر لمتلازمة ادوارد "متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي".
نسبة حدوث المرض والعمر الافتراضي
تعتبر متلازمة ادوارد من أشهر وأكثر المتلازمات المتعلقة بالكروموسومات حدوثا بعد متلازمة داون.ومع أن هناك تفاوت في الإحصائيات المنشورة عن نسبة حدوثها إلا انه تقريبا يولد طفل واحد مصاب بهذا المرض لكل 8000 حالة ولادة طفل حي .أما إذا أدخلنا في الحسابات كل حالات الولادة (الأحياء والأموات عند الولادة)فان نسبة حدوث هذا المرض هو طفل واحد لكل 5000 حالة ولادة.كما أن نسبة الإناث المصابات بهذا المرض عند الولادة تقريبا ضعف عدد الذكور. وإن كانت الأسباب الحقيقية لهذه الزيادة غير معروفة وإلا أنها قد تؤيد أن المصابات بهذا المرض يعشن وقت أطول من المصابين من الذكور.وهذا يتضح أكثر إذا عرفنا أن معظم التي عشن إلى السنة الأولى من العمر هن إناث.
ومن الملاحظ أن الكثير من المصابين بهذا المرض يتوفوا خلال الحمل أو بعد بضعة أيام من الولادة.وفي بعض الإحصائيات فان 20-30% من هؤلاء الأطفال يتوفون خلال الشهر الأول من العمر.وانه حوالي 5 % إلى 10 % فقط من المصابين يعيشون إلى نهاية السنة الأولى من العمر وأكثرهن من الإناث.
أنواع ا لمرض
هناك ثلاثة أنواع للمرض من الناحية التركيبية للكروموسومات.
1-النوع الثلاثي.وهو النوع الأكثر حدوثا ويمثل تقريبا 90% من الحالات. وهو النوع الذي يكون فيه ثلاث نسخ منفصلة من كروموسوم 18.
2- النوع الناتج عن التصاق الكروموسومات. ويمثل تقريبا 2%. وفيه يكون هناك نسختان منفصلتان من كروموسوم 18 مع نسخة ثالثة ملتصقة بأحد الكروموسومات. وهذا النوع لا يختلف عن النوع الأول في أي شيء.
3- النوع الفسيفسائي(المتعدد الخلايا). ويحدث في 3% من عدد الحالات. وفي هذا النوع يكون الطفل لديه نوعان من الخلايا.خلايا يكون فيها عدد الكروموسومات طبيعية (أي 46 كروموسوم).وخلايا أخرى فيها عدد الكروموسومات غير طبيعي(أي فيها 47 كروموسوم).وتختلف الأعراض والمشاكل الصحية التي يتعرض لها الطفل المصاب بناء على نسبة عدد الخلايا الطبيعية إلى الخلايا المصابة. فكلما زادة الخلايا الطبيعية كلما كانت الأعراض والمشاكل الصحية اقل حدوثا والعكس صحيح. ولكن عند الولادة وخلال الأشهر الأولى من العمر يصعب على الأطباء أن يحكموا إذا ما كان الطفل سوف يتأخر في اكتساب المهارات أو يكون متأخرا عقليا حتى وأن كانت نسبة الخلايا الطبيعية في الدم أكثر من الغير طبيعية. وذلك لان نسبة عدد الخلايا الطبيعية إلى الغير طبيعية في المخ قد لا يكون مشابهة لتلك التي في الدم أو في أي نسيج من أنسجة الجسم..وهذا الحديث أيضا ينطبق على الأطفال الذين عدد الخلايا الغير طبيعية لديهم في الدم أعلى من الطبيعية.
الأعراض
عند النظر إلى سن الأمهات التي يلدن أطفالا مصابة بهذا المرض فان أعمارهن في العادة يكون أعلى بقليل من سن النساء التي يلدنا أطفالا أصحاء.ولكن هذه النسبة غير واضحة كما هو الحال في متلازمة داون. كما ان هذا لا يعني إطلاقا أن عمر الأم يجب أن يكون متقدم عن الولادة بل إن أكثر حالات الولادة الأطفال المصابة بمتلازمة إدوارد أعمارهن اقل من 35 سنة.
خلال الحمل قد تلاحظ أخصائية الأشعة الصوتية أن حجم الجنين اصغر من الطبيعي وقد تلاحظ وجود عيوب خلقية في القلب أو الكلى أو الأمعاء أو المخ.وهذا لا يعني أن كل جنين صغير الحجم او لدية عيب خلقي في القلب لدية هذه المتلازمة ولكن عندما تكون أكثر هذه الأعراض موجودة فان من أهم الأسباب المؤدية لهذه الأعراض هو اضطرابات الكروموسومات ومن أشهرها هذا المرض ومتلازمة داون(الناتج عن زيادة كروموسوم رقم 21) ومتلازمة باتاو (الناتج عن زيادة في كروموسوم 13).والكثير من الأجنة المصابة بمتلازمة ادوارد تموت قبل أن خلال الحمل وقبل أن تحين وقت الولادة.وقد لا حظ الأطباء أن الذين يصلون إلى حين وقت الولادة فان 50% منها تولد عن طريق عملية قيصرية نتيجة لعدم تحملها صعوبات الولادة.
أما بعد الولادة فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير وقد لا يعرف الطبيب أن الطفل مصاب بهذه المتلازمة إلى بعد أن يجري فحص للكروموسومات.
ولكن في العادة يشتبه طبيب الأطفال بأن الطفل مصاب بمتلازمة ادوارد إذا كانت جميع مقاسات الطفل(الوزن والطول ومحيط الرأس)اقل من الطبيعي مع وجود تراكب أصابع اليد بعضها فوق بعض بشكل مميز.
الأعراض والعيوب الخلقية
صغر في الحجم والبنية
بروز مؤخرة الرأس
صغر فتحة العينين
صغر الفم والفك السفلي
صغر الرأس
ثنية جلدية للركن الخارجي لجفن العين(Espiscanthal folds )
انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين مع قله في طوية الأذن الخارجية
زيادة احتمال أن تحدث الشفة الارنبية والحلق المشقوق
قصر عظم القص (العظم الذي يربط بين ضلوع الصدر )
تراكب أصابع اليدين بشكل مميز(انطباق السبابة على الإصبع الوسطى وفقها الإبهام)
غياب الثنية البعيدة في الإصبع الصغيرة(الخنصر)وقد تؤدي إلى انحناء الإصبع إلى الداخل
صغر الأظافر
قصر أو تقوس إبهام القدم إلى الخلف(Dorsiflexed)
صغر إبهام اليد والرجل مع احتمال غيابها .
الالتصاق بين الأصابع
غياب احد عظمات الساعد في اليدين في حوالي 10% من المصابين
تقوس باطن القدمين إلى الخارج
تيبس في المفاصل(Joint contractures)
عيوب خلقيّة في القلب (أكثرها شيوعا فتحة بين البطينين أو الأذينين أو استمرار انفتاح الأنبوب الشرياني)
عيوب خلقية في الرئتين والحجاب الحاجز والكلي
الفتاق و / أو انفصال عضلات جدار البطن
ثنيات جلدية زّائد في مؤخرة الرقبة
عدم نزول الخصيتين في موضعها في الصفن للذكور
ضعف السمع
الظهر المشقوق 6%
المشكلات الصحية
· صعوبات التغذية والترجيع المعدي إلى المريء
· ضعف النمو وقصر القامة
· المشاكل المتعلقة بعيوب القلب
· المشاكل المتعلقة بالتنفس وتوقف التنفس المتكرر(Central apnea )
· المشكل المتعلقة بالكلى وارتفاع ضغط الدم
· التشنجات وحالات الصرع 30%
· التأخر العقلي وفي العادة من النوع الشديد(تقريبا جميع الأطفال)
· انحناء وتقوس الظهر
طريقة التشخيص
يتم تشخيص المرض إكلينيكيا (عن طريق الأعراض والعلامات الخارجية للطفل)ويتم التأكد من التشخيص عن طريق إجراء تحليل للكروموسومات وذلك عن طريق زراعة خلايا الدم.وهذا التحليل متوفر في كثير من المستشفيات الكبيرة.
العلاج
للأسف لا يوجد علاج شافي للمرض. ونظراً لحدوث الوفاة مبكرا فان الأطباء لا يقومون بإجراء العمليات الجراحية خاصة المتعلقة بالقلب لهذه الأسباب.علما أن معظم الأطفال يتوفون نتيجة لتكرار توقف التنفس من مركز التنفس في المخ(Central apnea).أما الأطفال الذين يعيشون لوقت أكثر من بضعة اشهر فقد يراجع الأطباء حالة الطفل وعلى ضوئها يقومون بإجراء ما يلزم كعملية وضع أنبوب تغذية في المعدة أو إجراء عملية للقلب أو إعطاء أدوية للتشنجات إذا كانت قد حدثت.علما أن هذه الإجراءات لا تقدم كثير ولا تأخر في وضعهم الصحي بشكل عام ومعظم الأطفال يكون لديهم تأخر عقلي من النوع الشديد،ما عدى النوع الفسيفسائي فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير بين شدة الإعاقة إلى مستوى قريب من الطبيعي.
كما أن الأطباء في كثير من الأحيان لا يقومون بإجراء أي إنعاش للقلب أو إجراء تنفس صناعي إذا لا قدر الله وتوقف قلب الطفل أو تنفسه.
احتمالات تكرار المرض
يعطي الأطباء نسبة 1% لاحتمال تكرار إصابة طفل أخر في كل مرة تحمل فيها الزوجة. وهذا يعني أن 90% من النساء التي لديهن طفل مصاب سابقا يلدن بإذن الله أطفالا أصحاء ومع ذلك فان الأطباء يعرضون على النساء التي يحملن إجراء اختبار لكروموسومات الجين خلال الأسبوع العاشر أو السادس عشر للتأكد من سلامة الجنين،علما أن ذلك لا يقدم ولا يؤخر في علاج الجنين،ولو كان الجنين مصاب فليس هناك حلا علاجيا إلا إجهاض الحمل إذا كان ذلك جائزا شرعا.

متلازمة داون Down Syndrome

هو خلل في عدد الكروموسومات .فطفل متلازمة داون عنده 47 كروموسوم بدل 46.الكروموسوم الزائد هو نسخة ثالثة لكروموسوم رقم 21 فبدل أن يأخذ الجنين نسختان فقط من كروموسوم21 أخذ ثلاث نسخ الرسم أسفل الورقة يبين كروموسومات طفل متلازمة داون. تلاحظ أن الكروموسومات المحاطة بالدائرة ثلاث نسخ كان من المفروض أن تكون نسختين.توجد هذه الزيادة في جميع خلايا الجسم بدون استثناء. إن زيادة نسخة من كروموسوم 21 هو الذي يعطى هؤلاء الأطفال أشباه معينه ويؤثر على حالتهم الصحية بشكل عام.

كيف حدث هذا؟
دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل -و بشكل مبسط- تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من اصل خليه طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها إلى نصفين لتكّون بويضتين أو حيوانين منويين. يكون في كل نصف 23 كروموسوم.فإذا حدث خلل في هذا الانقسام ولم تتوزع الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين فحدث أن حصلت إحدى الخليتين على 24 نسخه والأخرى على 22 الباقية حيينها تبدأ المشكلة.فلو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23. ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم)أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46.
فإذا كانت النسخة الزائدة هي من كروموسوم 21 سمي المرض بمتلازمة داون ،وإذا كانت من كروموسوم(18 ) سمي بمتلازمة إدوارد،وإذا كانت من كروموسوم(13 ) سمي بمتلازمة باتاو.هذه أسماء لأمراض مختلفة نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات.ونتيجة لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 فإن الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي.كما ذكرنا فإن لزيادة قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكن في حالة متلازمة داون وجد الأطباء أن الزيادة تكون في البويضة في اكثر من 90%من الحالات والباقي في الحيوان المنوي من الرجل.

هل متلازمة داون وراثية ؟
لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة،و لكن إصابة طفل واحد في العائلة يزيد من احتمال التكرار و لكن هذه النسبة تتراوح بين 1% إلى 2% في كل مرة تمل فيها المرأة في المستقبل .هناك نوع نادر من متلازمة داون لا يكون فيه زيادة في عدد الكروموسومات ،هذا النوع في بعض الأحيان يكون ناتج عن حمل أحد الوالدين لكروموسوم مركب (عبارة عن كروموسومين متلاصقين ببعضها البعض ) ففي هذا النوع تزيد نسبة احتمال تكرار الإصابة في المستقبل.يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف إذا ما كان الطفل المصاب بهذا النوع من بمتلازمة داون عن طريق إجراء فحص للكروموسومات. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلاصقين إحداها كروموسوم 21 .ولمشاهدة كروموسومات طفلة لديها هذا النوع.

هل أنا السبب ؟
باختصار الجواب لا انك لست السبب . انك لم تفعل أي شيء يمكن أن يؤدي إلى هذا المرض . كما أن المرض لم يحدث بتركك أمراً مهم. كما انه لم يكن بمقدورك منع حدوثه حتى ولو توقع الأطباء أنه من الممكن أن يصاب جنينك به. تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم. إن ا لأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21عند انقسام الخلية غير معروف. ليس هناك علاقة بين هذا المرض والغذاء ولا أي مرض قد تصاب به الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل . هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذا المرض بسن الأم . فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض، ويزداد الاحتمال بشكل واضح إذا تعدت المرأة 35 سنة .ولكن هذا لا يعني أن النساء الأصغر من 35 سنة لا يلدن أطفالا مصابون بمتلازمة داون .بل في الحقيقة إن اغلب الأطفال المصابين بهذا المرض تكون أمهاتهم أعمارهن اقل من 35 سنة ويعزى ذلك إلى أن الأمهات اللاتي أعمارهن أقل من35 يلدن أثر من النساء الكبيرات .وإذا عرفنا أن المرأة معرضه في أي وقت أن تلد طفلاً مصاباً فإن عدد الأطفال المصابين للنساء الصغيرات يكون أكثر.

كيف سيكون المولد الجديد ؟
سوف يكون كأي مولود آخر. سوف يحتاج إلى مساعدتك في كل شيء كما هو الحال في كل الأطفال . سوف يأكل ، وينام ، ويحتاج غيار حفائظ باستمرار . قد يحدث له بعض النقص في صحته قد تكون عضلاته ( رخوة ) ولكن بالتأكيد سوف يكون طفلاً محبوباً.سوف تلاحظين أن فيه شبه من أخوته وأخواته بالإضافة إلى الأشباه الأخرى المرتبطة بمتلازمة داون . وهذا ليس غريباً إذا تذكرتي إن الكروموسومات تأتي من الوالدين .
هل سيتعلم طفلي ؟
نعـم سوف يتعلم طفلك كما يتعلم بقية الأطفال ولكنه سوف يأخذ وقت أطول ليتعلم ، لذلك عليك بالصبر . سوف يتعلم المشي عندما يكون عمره عامين بإذن الله سوف يعتمد على نفسه في اللبس والأكل واستخدام الحمام عندما يتم عامه الخامس سوف يكون له أصدقاء واهتمامات خاصة به . عندما يتم عامه الأول يكون بقدرته الجلوس ، ويلتقط الألعاب بيده . وينقلب ويأكل قطعه البسكويت بيده ، وسـوف يحاول إن ينطق أول كلمه ماما وبابا .عندما يتم عامه الثاني سوف يبداء يحاول تعلم اللبس وخلع الملابس ، وسوف يحاول الشخبطه بالقلم ، والنظر إلى الصور وتقليب الصفحات ، سوف يشرب بالكأس ، ويأكل بالمعلقة ، سوف يكون كبقية الأطفال يقلد ما يراه أو يعمله الآخرون .

هل سيكون طفلي متأخراً في مهاراته؟
نعم إن أطفال متلازمة داون يأخذون وقت أطول لاكتساب المهارات مقارنه بإقرانهم. كما انهم لا يكتسبون كل المهارات التي يمكن أن يكتسبها من هم في سنهم. قد يكون هناك فرق في تحصيلهم العلمي ولكن يمكن تقليل من هذه الفروق بالتدخل المبكر وتدريب الطفل. بعض الأبحاث أكدت أن بعض أطفال متلازمة داون يكتسبون المهارات بشكل أسرع إذا قدم لهم التدريب والتعليم في وقت مبكر فبتدريب والتنشيط المبكر إضافة إلى الحنان والجو المشوق سوف تلاحظين الفرق وتبدئين تحصدين نتائج الوقت الذي تمضينه مع طفلك .لمعرفة المزيد عن التدخل المبكر او ما يسمي بالتنشيط الأنمائي المبكر.
هل يمكن ان يولد لي طفل اخر بمتلازمة داون؟

إن احتمال أن تتكرر إصابة طفل أخر في العائلة يعتمد على نتيجة تحليل الكروموسومات للطفل المصاب.
.فإذا اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون انه من نوع كروموسوم 21 الثلاثي ،فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم تقريباً 1%(أي لو حملت 100 امرأة لديهن اطفال متلازمة داون فان واحدة من تلك النساء سيولد لها طفل أخر لدية متلازمة داون).وبعض الأطباء يضيف لهذه النسبة النسبة التي على الأم حسب عمرها(أي لو كان عمر المرأة 40 سنة فإنه يضيف 1% وهي النسبة حسب العمر إلى 1% الأولى ،فيصبح احتمال ولدت طفل أخر لهذه المرأة 2 %).انظر لجدول احتمالات ولادة طفل بمتلازمة داون لمجموع المواليد الأحياء حسب سن الأم.
إذا اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون انه من النوع الفسيفسائي (الموزاييك) أو متعدد الخلايا فإن نسبة تكرار الإصابة في الحمل القادم نفس احتمالات النوع الأول ،أي 1%.
إذا اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون انه من نوع الناتج عن تلاصق و انتقال الكروموسومات ،فان احتمال أن يتكرر يعتمد على نتيجة تحليل دم الأبوين.فإذا كان تحليلهما سليم،فإن احتمال أن يولد طفل أخر لدية متلازمة داون في الحمل القادم تقريبا 1%(اي كنوع الاول).أما إذا كانت نتيجة تحليل الأم سليم والأب حامل لكروموسوم مركب او ملتصق مع كروموسوم غير 21،فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم هو 2-3%.أما إذا كانت الأم هي الحاملة لكروموسوم المركب او الملتصق مع كرومسوم غير 21 فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم هو 10-15%.وهذا الفارق في نسبة تكرار المرض بين الرجل الحامل لكروموسوم و المرأة الحاملة ،غير معروف طبياً وان كان هناك بعض التخمينات التي لا تعدوا ان تكون تخمينات غير موثقة .

يتبع باقي المعلومات

كروموسومات لطفلة متلازمة داون من النوع النادر
(تلاصق كروموسومات)

عددالكروموسومات في هذا الطفلة 46 كروموسوم.ومع ذلك فلديها بمتلازمة داون! لو دققت النظر لوجدت أن عدد الكروموسومات الواحدة و العشرين( 21 ) ثلاث نسخ!النسخة الثالثة ملتصقة بالكروموسوم رقم 15.هذا النوع من متلازمة داون نادر الحدوث ويمثل فقط 4% من مجموع متلازمة داون.و في هذا النوع فقط يجرى تحليل دم للوالدين لتأكد من عدم حمل أحدهما كروموسوم مركب ناتج عن انتقال و تلاصق بين الكروموسومات و هذا يحدث في 25% من مجموع كل حالات تلاصق الكروموسومات في متلازمة داون. فإذا كان الأب حاملا لكروموسوم مركب فإن احتمال أن يولد له طفل أخر لدية متلازمة داون 2 إلى 3% .أما إذا كانت الأم هي التي تحمل الكروموسوم المركب فان احتمال أن يولد له طفل آخر لدية متلازمة داون 10 إلى 15%.و

كروموسومات لأم حاملة لكروموسوم 21 ملتصق بكروموسوم 15

مجموع عدد الكروموسومات 45 .ولكن الأم صحيا سليمة ولا تعاني من أي مرض! أنظر لكروموسوم رقم 15 تجد أن عليه قطعة أخرى وهي عبارة عن كروموسوم رقم 21. كل امرأة ورجل يحمل هذا النوع من الكروموسومات معرض لأن يولد له طفل مصاب بمتلازمة داون.ونسبة حدوث متلازمة داون إذا كان الرجل هو الحامل لهذا النوع من الكروموسومات حوالي2 الى 3% بينما يصل إلا نسبة 10 إلى 15% بنسبة للنساء.

يتبع باقي الموضوع

لتّنشيط الإنمائي المبكر

تحدث تغييرات سريعة في النّموّ أثناء السّنة الأولى من العمر .قد يتسأل الآباءفي بعض الأحيان إذا ما كان تأخر نمو طفلهم طبيعي أم لا .لاشك أن هناك تفاوت كبير في النّموّ الطبيعي.فعلى سبيل المثال يمشي الطّفل العادي في 12 شهر ,و لكن العمر الطبيعي للمشي يكون أيّ وقت بين 9 و 16 شهر من العمر . يحدث النّموّ الحركي في تتابع مرتّب , يبدأ برفع الرأس , ثمّ الانقلاب , الجلوس , الحبو , الوقوف و المشي . بالرّغمأن هذا التتابع ممكن توقّعه و يتّبع نضج المخ و النّخاع الشّوكي , إلا أن سرعة اكتساب هذه المهارات والانتقال من مراحله إلى أخرى يتفاوت بين طفل و أخر . ينمو الكلام من التعبير بالبكاء إلى المناغاة , إلى تقليد صوت الكلمات , إلى النطق بكلمة واحدة , إلى استعمال عدت كلمات مع بعض في جملة . هذا هو الترتيب ,و لكنّ , سرعة اكتساب هذه المهارات تتفاوت بين الأطفال الطبيعيين.
إن أكثر العلامات المطمئنة أن طفل ينمو نمواً طبيعياً هي تعابير وجه الطفل,فالعيون اليقظة و الفضول والنظر لما حوله . إن تنشيط الطفل المتكررينمي مهارات الطفل الاجتماعية ,و العاطفية , و اللّغة،فكلما كان التنشيط والاتّصال بالطفل أكثر كلما زاد اكتساب هذه المهارات إن الخبرات التي يكتسبها الطفل عي السنوات الخمس من عمرة تشكلو تحدّد وتقوي المراكز المختلفة في المخ و ترابط تعقيدات شبكات المخ المختلفة.

طّرق تشجيع نموّ طفلك

1- المس وحضن طفلك .
لمس و احتضان جيّد لطفلك . ضع عينيك في عينيه , ابتسم في وجهه و أعطه المزيد من المحبّة .

2- تكلّم مع طفلك .
الأطفال في كل الأعمار يحبون ن تغني لهم أمهاتهم يحبون أن تروى لهم القصص والحكايات. الأطفال أوّل يسمعون الكلمات قبل أن ينطقوا بها. لا تحتاج إلى كتاب لتقراء منه فقط قل أي شئ قل ما تشعر به ولا تنتظري الإجابة من طفلك فقط رددي الكلمات أمامه بشكل مرح.

3- العب مع طفلك .
.بادر بالعب وستغل كل الفرص للعب مع طفلك امرح معه قم بألعاب تخيلية و أدوار تمثيلية . لا تحتاج إلى لعبة غالية الثمن ليلعب بها طفلك ، يمكن استعمال الأدوات المتوفرة في البيت الخشخاشه , أواني المطبخ، جهاز الهاتف و العلب . شجّع طفلك في اكتشاف الأشياء و كيفية استعملها.

4- اقرأ إلى طفلك .
يستمتع الطفل ذوا الأربع اشهر بالنّظر إلى الصّور في كتاب أو مجلة . قص بعض الصور من المجلات و الصقيها في دفتر لطفلك .أريه ألبوم صورة العائلة . ابدأ قراءة القصص لطفلك عند بلوغه الشهر الثامن من عمره.

5- آري لطفلك العالم .
اثري ملكه و خبرته . أشر إلى الشجر , السّحب , النّجوم . ساعد طفلك يصف ما تراه عيناه سمي الأشياء الجديدة له دعية يجرّب ويتعلم.

6- مدّ طفلك بالتّجارب الاجتماعيّة مع الأطفال الآخرين .
إذا لم يكن طفلك قد دخل قسم الحضانة أو الروضة عند السنة الثانية من عمره , ابدأ بتلعيبه مع الأطفال الآخرين بشكل جماعي. يتعلّم الأطفال الصّغار الدّروس المهمّة من بعضهم البعض ,بخاصّة النواحي الاجتماعية .

7- تجنّب التّدريس الرّسميّ.
قد يبالغ البعض في التعليم العلمي البحت باستعمال الدّروس الخاصّة , برامج الكمبيوتر المعقدة لتنميه مهاراتّ الأطفال الصّغار.إن هذا الأسلوب قد يضّغط على الطفل من الناحية النفسية و قد تتسبّب في خسارة اهتمام الطفل بالتعلم والمعرفة .إن استعمال الألعاب التخيلية والتمثيل العفوي التّلقائي أساس قوي لتحبيب الطفل في سنوات عمرة الأولي في التعلم والتدريس.

متى تطلب المساعدة

اذهب لطبيب إذا لم يقم طفلك بأداء المهارات التالية :

1- النطق و السّمع
* إذا لم يقم بالمناغه , على 3 اشهر من عمره .
* إذا لم يلتفت إلى الصوت الهادئ أو الهمس على 9اشهرمن عمره.
* إذا لم يردد ماما ماما و دادا دادا على 12 شهر من عمره.
* إذا لم ينطق على الأقلّ 3 كلمات واضحة عند سنتان من عمره.

2-المهارات الحركيّة الدقيقة
* إذا لم يبدأ بالعب بيديه بلمسهما معًا على 6 شهر من عمره .
* إذا لم يستعمل أصابعه لوضع قطع الطّعام في فمه على 12 شهر من عمره .
* إذا لم يبدأ بالشرب من فنجان بدون الانسكاب على 18 شهر من عمره .

3- المهارات الحركيّة الكبرى
* إذا لم يبدأ بالانقلاب بالعمر على 6 شهر من عمره.
* إذا لم يبدأ يجلس بدون مساندة على 9 شهر من عمره .
* إذا لم يبدأ يدعم وزنه على رجليه عند حملة من تحت ذراعية على 9شهر من عمره .
* إذا لم يبدأ يمشي بدون مساعدة على 18 شهر من عمره .

يتبع باقي الموضوع

أنتهى موضوع متلازمه داون

متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome
قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات إفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.

الأسباب
oالحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
oحالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
oينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
oنقص المورث UBE3A
oغالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث
التشخيص
oالأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
oتحليل الكروموسومات
oتقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
oاختبار دي-أن-أي DNA واختبار المورث الخاص UBE3A
oالأشعة المقطعية CT brain ورنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية
الأعراض المرضية
oوزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
oتأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
oصعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
oتظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
oالتخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
oتأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
oنوبات إفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
oنوبات الصرع
oطريقة خاصة في المشي
الصفات الجسمية
oملامحه طبيعية عند الولادة
oصغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
oالعينان حادتان
oفم واسع مبتسم
oسيلان اللعاب، خروج اللسان
oالجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
oنتوء الأسنان
oالحول
oفي مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
oحساسية من ارتفاع حرارة الجو
نوبات إفراط في الضحك
oنوبات متكررة ومفرطة
oسرعة الاستثارة
oتصفيق باليدين
oفرط الحركة
نوبات الصرع :
oتظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ
oيمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجئ
oتؤثر على 80% من الحالات
oتظهر على شكل نوبات من الارتعاش
oعادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع
oرسم المخ EEG غير طبيعي
oالصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ
المشي والحركة والإتزان
oحركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر
oالحركات الإرادية غير متزنة
oعدم الاتزان في المشي
oالمشي على أطراف الأصابع
o في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الإرادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي
العلاج
جميع الحالات الناتجة عن عيوب في الكروموسومات والجينات - لا يمكن أصلاحها، فالعيب خلقي وفي جميع الخلايا، لذا فإن العلاج يتركز في علاج الأعراض المصاحبة فقط.
oأدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin)
oالحمية الغذائية ketogenic diet
oبرنامج تعديل السلوك
oبرامج اللغة والتخاطب
oالخدمات التأهيلية

متلازمة نونان Noonan Syndrome
تخرجت الدكتورة –جاكولين نونان في كلية الطب في بوسطن عام 1956م،وبدأت كأول طبيبة لامراض القلب للأطفال في حاجة إيوا وخلال متابعتها للأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب لاحظت أن في بعض الأطفال لديهم عيوب في الخٍلقة غير عيوب القلب ،لذلك قامت بمتابعة 833 حالة مريض في عيادة العيوب الخلقية للقلب للبحث عن العيوب المصاحبة لعيوب القلب .
عام 1962م قدمت بحثا باسم العيوب الخلقية عند الأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب ،فوصفة حالة 9 أطفال لديهم أشباه وملامح مميزه في الوجه والصدر وقصر في القامة أضافه إلى أمراض في القلب ولوحظ أن هذا المرض يصيب الذكور والإناث على السواء، كما أن عدد الكروموسومات لدى جميع الأطفال سليمة (علامات الوجه و الرقبة والصدر مشابهة لأطفال متلازمة نونان ولكم هؤلاء البنات لديهم نقص أو خلل في عدد الكروموسومات وبتحديد في كروموسوم أكس(x). ومع هذه الملاحظات المهمة من قبل الدكتورة نونان بداء أحد طلابها يطلق على هذا المرض متلازمة نونان .بعد ذلك نشرت الدكتورة نونان مقالا بعنوان (تباعد العينين مع ملامح مشابهة لمتلازمة( تيرنر) وفي أحد مؤتمرات (العيوب الخلقية للجهاز الدوري والقلب)عام 1971م أطلق رسميا على هذا المرض متلازمة نونان.

الأسباب والوراثة
يولد طفل بمتلازمة نونان لكل 1000 حالة ولادة.ويولد العديد من هؤلاء الأطفال لأبوين سليمين (أي ليسا مصابين بمتلازمة نونان).ويحدث ذلك نتيجة لحدوث طفرة جينيه (أي في أحد الجينات أو المورثات)في أحد المورثات.وفي هذه الحالة لا يتكرر هذا المرض في هذه العائلة مره أخرى.أما إذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة نونان (ويمكن التأكد من ذلك بالكشف الطبي من قبل طبيب الوراثة) فان نسبة تكرر هذا المرض في هذه العائلة يكون 50% لكل حمل تحمل فيه الأم.هذا الشكل من أشكال الوراثة يعرف بالوراثة السائدة.لقد اكتشف المورث(الجين)المسبب لمتلازمة نونان، و يسمى بـ (PTPN11) و هو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغة) رقم 12.في اغلب الأحيان يكون فحص الكروموسومات العام لا يساعد في تشخيص المرض ولكن قد يساعد في التأكد من عدم و جود أمراض مشابهة له كمتلازمة تيرنر في البنات.عند اكتشاف المورث أو المورثات المسببة لمتلازمة نونان يمكن أن يساعد هذا الفحص تشخيص الحالات المشتبه فيها لتأكيد التشخيص أو يجرى خلال الحمل إذا استدعى الأمر.كما قد يساعد اكتشاف مورث متلازمة نونان طريقة عمل هذا المورث و تأثيراته المختلفة على العقل والجسد ،ومن ثم محاولة إيجاد طرق العلاج أو تفادي مشكلات المرض.

متلازمة برادر- ويلي Prader-Willi syndrome
عرفت هذه المتلازمة عندما قام أخصائيو الغدد برادر – لابهارت – ويلي بنشر تقرير عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في كوبنهاجن، عن حالات فيها صفات متعددة مثل : إعاقة عقلية ، الرخاوة، مشاكل في التغذية، السمنة، عدم اكتمال الأجهزة الجنسية، القصر، تأخر النمو، وغيرها، وفي الستينات من القرن الماضي تمت دراسات أخرى وتمت إضافة العديد من الأعراض، كما تمت إضافة الأعراض السلوكية في السبعينات، وقد أثبتت الدراسات أنه مع التحكم في النظام الغذائي فإن هذه الحالات يمكن أن تعيش لمدة أطول، وقد تم تتبع العديد من الحالات الذين بلغوا العشرينيات من العمر.
الانتشار
o تعد متلازمة برادر ويلي من الاضطرابات الجينية النادرة إذ يقدر حدوثها حالة لكل 12.000-15.000 ولادة
o تتساوى نسبة الإصابة بين كل من الذكور والإناث
o كل الأعراق
o أغلب الحالات غير وراثية، ولكنها تحدث كطفرة جينية لأسباب غير معروفة
o في نسبة قليلة لا تتجاوز 2% وجد لها أسباب وراثية وترتفع نسبة تكرار الحالة لدى العائلة
o احتمالية التكرار ضعيفة ماعدا الحالات النادرة وهي imprinting mutations, translocations, or inversions

الأسباب
تنتج متلازمة برادر ويلي في معظم حالاتها من غياب أو حذف لجين من الذراع الطويل لكروموسوم 15 القادم من الأب ويرمز لها 15q11-q13، وفي بعض الأحيان تنتج من حصول الطفل المصاب على نسختين من الكروموسوم 15 من الأم، وهنا لا بد من توضيح الأمر :
o السبب في النقص في طرف الكروموسوم رقم 15 غير معروف
o وجد أن النقص يكون في الكروموسوم المنتقل من الأب بدون أسباب وراثية في 70% من الحالات
o في 25% من الحالات وجد أن هناك الزوج من الكروموسوم رقم 15 من الأم بدون وجود كروموسوم الأب
o في 2-5% من الحالات وجد أن النسخة رقم 15 من الأب في الكروموسوم لا تعمل.
الخصائص والأعراض المرضية
o نقص الحركة وهو جنين .
o ضعف العضلات منذ الطفولة ويزيد مع العمر
o صعوبة في الرضاعة
o خمول في مرحلة الطفولة مع بكاء ضعيف.
o تأخر عام في النمو الحركي والفكري
o ملامح جسمية مميزة
o نقص وعدم زيادة في الوزن في مرحلة الطفولة.
o شراهة في الأكل، بدانة بمرور الوقت، زيادة أو سرعة في الوزن مع سمنة مفرطة في غياب التدخل العلاجي .
o مشكلات في الأكل ، مثل الارتباط الزائد بطعام معين والأكل الزائد.
o تخلف عقلي بسيط أو صعوبات تعلم .
o القصور الجنسي والأعضاء التناسلية
o مشاكل سلوكية
o الوفاة المبكرة بسبب زيادة الوزن
الأعراض الجسمية
o ملامح جسمية مميزة
o رأس صغير
o استطالة الجمجمة مع وجه ضيق وعينين ضيقتين وبيضاويتين
o انخفاض الفم
o شعر أشقر وعيون زرقاء مهما كانت الجنسية في 50% من الحالات
o قصر القامة، قصر الأيدي والأقدام
ليونة العضلات
من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ولي، ويبدأ من الولادة ويتحسن تدريجياً مع التقدم في العمر، ومن علاماته في مرحلة الطفولة ضعف التغذية وعدم المقدرة على المص ضعف البكاء، ضعف الحركة وتأخر التطور الحركي، كما يلاحظ عجز في التنسيق الحركي، كسل العين – الحول.

العوق الفكري
من العلامات المميزة غير معروفة السبب ، حيث لوحظ أن أكثر 95% من الحالات لديهم درجة من درجات التخلف الفكري، وفي الغالب يكون معدل الذكاء بين 70-79 ، ولكن يمكن أن يكون أقل من ذلك، أو يكون في المعدل الطبيعي.
الأطفال الذين لديهم معدل ذكاء طبيعي لوحظ لديهم صعوبات في التعلم، ضعف التركيز والانتباه، ولكن لديهم نقاط قوة مثل الذاكرة ، القدرة على القراءة، وغيرها.

النطق والكلام
ارتخاء العضلات قد يؤدي لصعوبات في التغذية، كما يؤدي إلى ضعف حركات الفم ومن ثم تأخر النطق والكلام، وهو ما قد يعني الاحتياج للتدريب على النطق والكلام ، وقد يحتاج الأمر إلى التواصل عن طريق لغة الإشارة، وعادة ما تتحسن اللغة لدى هؤلاء الأطفال، وتكون لغتهم جيدة.
ضعف النمو
ضعف النمو يبدأ من الولادة، حيث يلاحظ ضعف الرضاعة، مما قد يستدعي التغذية عن طريق الأنبوب الفمي المعدي، وهنا يجب ملاحظة أحتياج الطفل من الغذاء كما الزيادة الطبيعية للوزن.
عادة ما يكون هرمون النمو ناقصاً لدى هؤلاء الأطفال، وهو ما يؤدي لقصر القامة، كما زيادة نسبة الدهون، ويحتاج الطفل إلى تعويض الهرمون الناقص في مرحلة الطفولة كما البالغين.
البدانة والشهية الشرهة
الشراهة في الأكل سببها مركزي في الدماغ، لعدم عمل الأجزاء الخاصة بالشبع، قد لا تكون ملاحظة في السنوات الأولى من العمر لضعف عضلات المص والبلع، ولكنها تزداد مع التقدم في العمر.
عدم التحكم في كمية الطعام وضعف حركة الجسم تؤدي إلى السمنة، وتظهر البدانة عادة بعد سن الثانية أو الثالثة من العمر، لذا يجب أن يتناول المصابين كمية سعرات حرارية أقل من أقرانهم لمنع حدوث البدانة، وهو من الأسباب الرئيسة للوفاة، وحتى الآن لم يكتشف دواء قادر على إيقاف الشراهة في الأكل، وحتى الجراحة لا تجدي في تلك الحالات.
المشاكل السلوكية
عادة ما يكون هؤلاء الأطفال طبيعيين هادئين في المراحل الأولى قبل سن المدرسة، ويحدث التغيير بعد ذلك، حيث يلاحظ عليهم تكرر حالات الغضب- الأنفعال- الأنطواء – الروتين، وتلك المشاكل غير مرتبطة بالسلوكيات الغذائية، ولكن التغيرات الغذائية يمكن أن تزيد حدتها، وعادة ما يجدي استخدام الأدوية النفسية في التخفيف من تلك السلوكيات.

القصور الجنسي
من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ولي، حيث يلاحظ :
o عدم اكتمال الأعضاء التناسلية الخارجية في الذكور، صغر حجم القضيب، تأخر نزول الخصيتين، وهو ما قد يحتاج للتدخل الجراحي
o عادة ما تبدأ التطورات الجنسية في عمر مبكر مثل ظهور شعر العانة، وتتوقف قبل الوصول إلى مرحلة البلوغ.
o تأخر نزول الطمث لبعد سن 16أو عدم نزوله لدى الإناث
o نقص الهرمونات الجنسية testosterone and estrogen
o التدخل العلاجي بالهرمونات ذي نتائج جيدة ولكن هناك ردود فعل سيئة من استخدامه
o عادة ما يكون المصابين غير قادرين على الإنجاب، ولكن سجل العديد من الحالات التي حصل بها حمل وإنجاب.
التشخيص
o الأعراض المرضية، وهناك قواعد معينة للتشخيص من حيث عدد العلامات الرئيسة والعلامات غير الرئيسة في كل مرحلة عمرية، وأخصائي الأمراض الوراثية لديهم هذه القواعد والجداول التابعة لها.

هل يساعد التشخيص المبكر الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي ؟
في البداية لا بد من التذكير أن الحالة نتيجة عيوب في الكروموسومات وتلك لا يمكن علاجها أو تغييرها، ولكن التشخيص المبكر يعطي الوالدين الفرصة للتعرف على الحالة والتدرب على مواجهة التحديات المستقبلية، كما البحث عن طرق الدعم والمساعدة، فمثلاً معرفة وجود التأخر في النمو الحركي والفكري سيساعدهم في عدم البحث عن المسببات لهذا التأخر، ومعرفة الطرق للتعامل مع هذا التأخر، كما يمكن التعرف على العائلات ممن لديهم مثل هذه الحالة لمعرفة العقبات التي واجهتهم وطرق التعامل معها ومن أهمها طرق التعامل مع الشراهة في الأكل.

ما هو مستقبل الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي ؟
مع وجود الكثير من المشاكل الجسمية والسلوكية لدى المصابين بمتلازمة برادر ويلي، ولكن بمساعدة العائلة والمدرسة والمجتمع يمكن لهم الحياة في المجتمع والعمل بصورة أشبه بالطبيعية، ولكن ذلك يحتاج إلى الكثير من الجهد والوقت والتعاون بين جميع المؤسسات ذات العلاقة.
في الماضي الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي كانوا يتوفون في مرحلة مبكرة، وخاصة في مرحلة المراهقة نتيجة السمنة المفرطة، ولكن مع التحكم في السمنة والتغذية من خلال العلاج النفسي – الغذائي – الدوائي، أمكن لهؤلاء الأطفال من العيش لعمر أطول، والدراسات والأبحاث مستمرة للبحث عن طرق جديدة لمساعدتهم

متلازمة روبينشتاين – تايبي Rubinstein-Taybi Syndrome

تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي Dr. Jack Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم

الأسباب
oالأسباب غير معروفة
o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية
o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً
o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3)
o طفرة في المورث - الجين CREBB
o احتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف
o احتمالية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة autosomal dominant

التشخيص
oعادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك
o العلامات الجسمية
o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في الكرموسوم رقم 16
o طفرة في المورث CREBB
o تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات
o الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة agenesis of corpus callosum, large foramen magnum
الأعراض المرضية
o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79
o نقص القدرة على التركيز
o تأخر النمو الحركي
o الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين
o مشية متصلبة غير ثابتة
o نوبات صرع في ربع الحالات
o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الإشارة
o عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين اجتماعيين
الصفات الجسمية
oقصر القامة
o تأخر النمو العظمي
o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة
o الشعر كثيف
o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل
o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية
o ارتخاء الجفن العلوي
o بروز الأنف
o الفم ضيق
o ارتفاع سقف الفم
o عدم انتظام الأسنان
o انحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات

اليدين والقدمين
oمن الصفات الاساسية لهذه المتلازمة
o كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع انحناء إلى الجهة الداخلية
o قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة
مشاكل مرضية مصاحبة
oالحول
o الماء الأزرق وقد يؤدي للعمى
o نقص السمع 25% من الحالات
o تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن
o عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات
العلاج
oلا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها
o الرعاية الصحية
o الخدمات التأهيلية
o علاج الصرع
o علاج النطق والتخاطب