مرجع شامل لمرض الاطفال المتلازمات - syndromes

متلازمة تشارج CHARGE Syndrome في عام 1979 نشر الدكتور براين هول في مجلة طبية للأطفال و صف 17 طفل لديهم عيوب خلقية تشمل انسداد الفتحة الخلفية للأنف.كما نشر في نفس العام و لكن في مجلة طبية للعيون الدكتور هتنر و صف 10 أطفال لديهم أعراض مشابه و لديهم نقص في تخلق القزحية في العين.و لكن الدكتور بيجون في عام 1981 هو الذي أطلق على هذا المرض مسمى مترابطة تشارج،حيث اخذ الحرف الإنجليزي الأول من اسم العيوب الخلقية المرتبطة بهذه المتلازمة فحصل على ستة حروف (للعين و القلب و الأنف و الأذن و الأعضاء التناسلية و النمو)و كلمة مترابطة تختلف من الناحية التعريفية عن كلمة متلازمة. فالمترابطة تعني اجتماع عدة عيوب خلقية بشكل غير عشوائي يربطها من الناحية التشريحية في الجنين موقع واحد أو متجاورة و ليس شرطا أن يكون المسبب لها شيء واحد. بينما المتلازمة و إن كانت اجتماع عدة أعراض أو عيوب خلقية بشكل غير عشوائي إلا أن المسبب لها شيء و احد محدد. فمثلا يطلق على متلازمة داون كلمة متلازمة لان جميع من يصاب بها لديه خلل في كروموسوم 21. و لقد كثر الحديث في هذا السياق إذا ما كانت مترابطة تشارج متلازمة أم مترابطة. و لكن يبدوا أنها في الحقيقة متلازمة حيث اثبت بحث حديث نشر عام 2004 ان ما يزيد عن 10 أطفال من اصل 17 طفل مصاب بهذه المتلازمة لديه طفرة في جين يسمى بجين" كرومودومين 7"(CHD7) على الذراع الطويلة لكروموسوم 8. الأعراض: تتفاوت الأعراض بشكل كبير. ولكن الطبيب المعالج في يفطر في تشخيص هذا المرض عند وجود انسداد في الفتحة الخلفية للأنف مع نقص في تخلق العين خاصة تخلق القزحية.و هذين العيبين الخلقيين من أكثرها شيوعا و في نفس الوقت أكثرها تلازما و ارتباطا بمتلازمة تشارج بالتحديد.و لكن هناك الكثير من الأعراض الأخرى التي يمكن أن تظهر ،كالعيوب الخلقية في القلب و في صوان الأذن و الصمم و ضعف النمو و التغذية و التأخر الذهني و صغر الأعضاء التناسلية و عدم نزول الخصيتين للذكور.كما قد يحدث عيوب خلقية في أعضاء أخرى كالكلى و الغدد الصماء (الجنب درقية أو الغدة النخامية ). و لقد قام الأطباء بإعداد بعض الإرشادات التشخيصية لهذا المرض لكي تساعدهم في التشخيص و تقلل من احتمال الخطاء في تشخيص الحالات التي قد لا تكون واضحة. حيث قام الدكتور باجون و قبلة الدكتور أُولي في الثمانيات الميلادية بالتأكيد على و جود على الأقل 4 عيوب خلقية من اصل 7 من العيوب التي يشتهر بها هذا المرض. و لكن الدكتور بليك عام 1998 و الدكتور ديفنبورت عام 2001 هم اول من وضع أعراض كبرى و أعراض صغرى لكي تساعد في التشخيص. ثم قام الدكتور فرلوس عام 2005 ببعض التعديلات في هذه الأعراض. و إليك هذا الجدول المعدل بتصرف مني لكي يساعد في التشخيص الصحيح لهذه المتلازمة. علما أن التشخيص يكون "مؤكد" إذا و جد ثلاث أعراض من الأعراض الكبرى أو عرضين من الأعراض الكبرى مع 3 أعراض من الأعراض الصغرى. و كما ذكرنا فان الأعراض متفاوتة و قد تكون أحيانا نادرة أو غير معروف نسبة حدوثها و إليك جدول يحتوي على بعض المشكلات الصحية و الأعراض التي يمكن أن تحدث لأي طفل لدية هذه المتلازمة: الوراثة و متلازمة تشارج: بعد أن عرف الجين المسبب لكثير ممن لديهم متلازمة تشارج فقد تأكد أن هذا المرض ينتقل بالوراثة السائدة. أي أن ذريت من لديه متلازمة تشارج قد تصل احتمال أن يصاب احد أولادة 50% في كل حمل. و لكن إذا كان الأبوان ليس لديهم أي أعراض لهذا المرض و ولد لهم طفل واحد بهذا المرض فان هذا يعني أن الخلل الجيني حدث كطفرة جديدة أو حديثة و هذا يعني أن احتمال أن يتكرر مرة أخرى ضعيف و أطباء الوراثة يعطون احتمالية تكرار تقريبا 1-2%. و من الأمراض التي تتشابه مع متلازمة تشارج مرض مشهور بين أطباء الأطفال و يعرف "بترابط فاتر" أو"ترابط فاكترال" )VACTERL association( حيث سمي هذا المرض أيضا بالأحرف الأولى للعيوب الخلقية التي لدى هؤلاء الأطفال. و يتميز هذا المرض بنقص في عظمة الساعد و عيوب خلقية في القلب و العمود الفقري و المريء و الكلية . كما أن مرض متلازمة ديجورج( DiGeorge Syndrome) من الأمراض التي قد تؤدي إلى لبس خاصة إذا علمنا أن بعض الأعراض في المرضين متشابه ،خاصة مرض القلب و الانسداد في الأنف و تغير شكل الأذن. و هو ناتج عن نقص جزئي في الذراع الطويلة لكروموسوم 22 و من الأمراض الغير وراثية و التي قد تشبه متلازمة تشارج هو العيوب الخلقية الذي يصاب بها الجنين عند تناول الأم لدواء الاكيوتين (Retinoic embryopathy )و الذي يستعمل لعلاج حبوب الشباب. العلاج ليس هناك علاج شافي لهذا المرض. و لذلك فالعلاج يتم عن طريق فحص الطفل المصاب عن "جميع" هذه العيوب الخلقية و محاولة معالجتها. و لذل يحتاج الطفل ان يتم تقييمه من قبل طبيب العيون و الأنف و الأذن و الحنجرة و طبيب الأعصاب و طبيب القلب و المختص بالتغذية و يتابع في مركز متقد لتطوير المهارات و النمو .و من الأمور التي قد يتأخر تشخيصها هي ضعف السمع و مشاكل الإبصار و تأخر المهارات العقلية و نقص الهرمونات. في عام 1979 نشر الدكتور براين هول في مجلة طبية للأطفال و صف 17 طفل لديهم عيوب خلقية تشمل انسداد الفتحة الخلفية للأنف.كما نشر في نفس العام و لكن في مجلة طبية للعيون الدكتور هتنر و صف 10 أطفال لديهم أعراض مشابه و لديهم نقص في تخلق القزحية في العين.و لكن الدكتور بيجون في عام 1981 هو الذي أطلق على هذا المرض مسمى مترابطة تشارج،حيث اخذ الحرف الإنجليزي الأول من اسم العيوب الخلقية المرتبطة بهذه المتلازمة فحصل على ستة حروف (للعين و القلب و الأنف و الأذن و الأعضاء التناسلية و النمو)و كلمة مترابطة تختلف من الناحية التعريفية عن كلمة متلازمة. فالمترابطة تعني اجتماع عدة عيوب خلقية بشكل غير عشوائي يربطها من الناحية التشريحية في الجنين موقع واحد أو متجاورة و ليس شرطا أن يكون المسبب لها شيء واحد. بينما المتلازمة و إن كانت اجتماع عدة أعراض أو عيوب خلقية بشكل غير عشوائي إلا أن المسبب لها شيء و احد محدد. فمثلا يطلق على متلازمة داون كلمة متلازمة لان جميع من يصاب بها لديه خلل في كروموسوم 21. و لقد كثر الحديث في هذا السياق إذا ما كانت مترابطة تشارج متلازمة أم مترابطة. و لكن يبدوا أنها في الحقيقة متلازمة حيث اثبت بحث حديث نشر عام 2004 ان ما يزيد عن 10 أطفال من اصل 17 طفل مصاب بهذه المتلازمة لديه طفرة في جين يسمى بجين" كرومودومين 7"(CHD7) على الذراع الطويلة لكروموسوم 8. الأعراض: تتفاوت الأعراض بشكل كبير. ولكن الطبيب المعالج في يفطر في تشخيص هذا المرض عند وجود انسداد في الفتحة الخلفية للأنف مع نقص في تخلق العين خاصة تخلق القزحية.و هذين العيبين الخلقيين من أكثرها شيوعا و في نفس الوقت أكثرها تلازما و ارتباطا بمتلازمة تشارج بالتحديد.و لكن هناك الكثير من الأعراض الأخرى التي يمكن أن تظهر ،كالعيوب الخلقية في القلب و في صوان الأذن و الصمم و ضعف النمو و التغذية و التأخر الذهني و صغر الأعضاء التناسلية و عدم نزول الخصيتين للذكور.كما قد يحدث عيوب خلقية في أعضاء أخرى كالكلى و الغدد الصماء (الجنب درقية أو الغدة النخامية ). و لقد قام الأطباء بإعداد بعض الإرشادات التشخيصية لهذا المرض لكي تساعدهم في التشخيص و تقلل من احتمال الخطاء في تشخيص الحالات التي قد لا تكون واضحة. حيث قام الدكتور باجون و قبلة الدكتور أُولي في الثمانيات الميلادية بالتأكيد على و جود على الأقل 4 عيوب خلقية من اصل 7 من العيوب التي يشتهر بها هذا المرض. و لكن الدكتور بليك عام 1998 و الدكتور ديفنبورت عام 2001 هم اول من وضع أعراض كبرى و أعراض صغرى لكي تساعد في التشخيص. ثم قام الدكتور فرلوس عام 2005 ببعض التعديلات في هذه الأعراض. و إليك هذا الجدول المعدل بتصرف مني لكي يساعد في التشخيص الصحيح لهذه المتلازمة. علما أن التشخيص يكون "مؤكد" إذا و جد ثلاث أعراض من الأعراض الكبرى أو عرضين من الأعراض الكبرى مع 3 أعراض من الأعراض الصغرى. و كما ذكرنا فان الأعراض متفاوتة و قد تكون أحيانا نادرة أو غير معروف نسبة حدوثها و إليك جدول يحتوي على بعض المشكلات الصحية و الأعراض التي يمكن أن تحدث لأي طفل لدية هذه المتلازمة: الوراثة و متلازمة تشارج: بعد أن عرف الجين المسبب لكثير ممن لديهم متلازمة تشارج فقد تأكد أن هذا المرض ينتقل بالوراثة السائدة. أي أن ذريت من لديه متلازمة تشارج قد تصل احتمال أن يصاب احد أولادة 50% في كل حمل. و لكن إذا كان الأبوان ليس لديهم أي أعراض لهذا المرض و ولد لهم طفل واحد بهذا المرض فان هذا يعني أن الخلل الجيني حدث كطفرة جديدة أو حديثة و هذا يعني أن احتمال أن يتكرر مرة أخرى ضعيف و أطباء الوراثة يعطون احتمالية تكرار تقريبا 1-2%. و من الأمراض التي تتشابه مع متلازمة تشارج مرض مشهور بين أطباء الأطفال و يعرف "بترابط فاتر" أو"ترابط فاكترال" )VACTERL association( حيث سمي هذا المرض أيضا بالأحرف الأولى للعيوب الخلقية التي لدى هؤلاء الأطفال. و يتميز هذا المرض بنقص في عظمة الساعد و عيوب خلقية في القلب و العمود الفقري و المريء و الكلية . كما أن مرض متلازمة ديجورج( DiGeorge Syndrome) من الأمراض التي قد تؤدي إلى لبس خاصة إذا علمنا أن بعض الأعراض في المرضين متشابه ،خاصة مرض القلب و الانسداد في الأنف و تغير شكل الأذن. و هو ناتج عن نقص جزئي في الذراع الطويلة لكروموسوم 22 و من الأمراض الغير وراثية و التي قد تشبه متلازمة تشارج هو العيوب الخلقية الذي يصاب بها الجنين عند تناول الأم لدواء الاكيوتين (Retinoic embryopathy )و الذي يستعمل لعلاج حبوب الشباب. العلاج ليس هناك علاج شافي لهذا المرض. و لذلك فالعلاج يتم عن طريق فحص الطفل المصاب عن "جميع" هذه العيوب الخلقية و محاولة معالجتها. و لذل يحتاج الطفل ان يتم تقييمه من قبل طبيب العيون و الأنف و الأذن و الحنجرة و طبيب الأعصاب و طبيب القلب و المختص بالتغذية و يتابع في مركز متقد لتطوير المهارات و النمو .و من الأمور التي قد يتأخر تشخيصها هي ضعف السمع و مشاكل الإبصار و تأخر المهارات العقلية و نقص الهرمونات.

متلازمة بندرد Pendred syndrome في عام 1896م وصف الدكتور البريطاني فوفان بندرد عائلة ايرلندية لها طفلان لديهم صمم منذ الولادة و تضخم في الغدة الدرقية و ليست ناتجة عن نقص اليود المنتشر في ذلك الزمان.بعدها كثرت الحالات التي نشرت بهذه الأعراض(Brain 1927, Fraser 1965, Morgans et al). و أطلق اسم الطبيب على هذا المرض فعرف بمتلازمة بندرد. يتوقع أن 5% من لديهم صمم لديهم هذه المتلازمة. و باختصار فهي من متلازمة الصمم الحسي العصبي و تتميز بمشكلات و تضخم في الغدة الدرقية و عيوب خلقية في القوقعة.و في العادة يشخص عند وجد هذه الأعراض. و لكن من المعلوم أن الأعراض تتفاوت في وقت ظهورها و شدتها. فمثلا عند الولادة لا تظهر أي علامة لمشاكل في الغدة الدرقية. كما أن النتائج الطبيعية لمستوى هرمون الغدة الدرقية في الدم لا يلغي احتمال حدوثها. كما أن الأعراض أيضا تتفاوت في داخل الأسرة الواحدة. إضافة الى أن بعض المركز لا تقوم بعمل أشعة مقطعية للقوقعة بشكل روتيني لمن لديهم صم. كل هذه الأمور تجعل من السهل الغفلة عن تشخيص هذا المرض لمن لديهم صمم. الصمم يصيب الصمم معظم من لديهم هذا المرض و هي تظهر منذ الولادة.و قد يكون الصمم شديد في 50% من الحالات.و في 15% إلى 20% يحدث الصمم تدريجيا. الوراثة هذا المرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية.حيث أن الأب و الأم حاملين(ناقلين) للمرض و احتمال أن يتكرر 25% في كل حمل. تحمله الزوجة. و هذا المرض ناتج عن طفرة في كلا الجين المسمى بسلك26 ألف 4 (SLC26A4) الواقع على الذراع الطويلة لكروموسوم 7.و تكثر أنواع محددة من الطفرات في هذا الجين حسب الأصول العرقية لشخص. الأعراض عظمة الجمجمة و التوازن و القوقعة تكثر العيوب خلقية في الأذن الداخلية لمن لديهم هذه المتلازمة.فقد يختل جهاز التوازن في 66% و في تقريبا 85% تظهر عيوب خلقية في عظم الجمجمة الذي تقع فيها القوقعة و إلى توسع قناة التيه (Dilation of the Vestibular Aqueduct). كما أن الكثير منهم لديه عيب خلقي في القوقعة يعرف بعيب مونديني(Mondini Malformation) و هو قصر في طول القوقعة يؤدي إلى نقص عدد مرات دوران القوقعة على نفسها من 2 1/2 إلى اقل من 1 1/2. الغدة الدرقية إن أهم علامة هذا المرض هو تضخم الغدة الدرقية و التي تحدث في أكثر من 75% من الحالات.و هي في العادة تظهر قبيل سن البلوغ في 40% من الحالات و الباقي بعد هذا العمر. و مع يحث انخفاض في مستوى الهرمون في 10%. و لم يحدث أن نشر عن أي حالة لديها خلل في هرمون الغدة الدرقية عند عدم وجود التضخم. و الغدة الدرقية تتضخم نتيجة لخلل في نقل اليود إلى داخل الغدة. و لذلك فان احد الفحوصات الطبية للكشف عن هذه المرض هو إجراء اختبار طرد اليود و المعروف بطرد البيركلوريت (Perchlorate discharge tests). و يعالج تضخم الغدة الدرقية عن طريق إعطاء هرمون الغدة الدرقية حتى و إن كان مستواه في الدم طبيعي. ملاحظة: 1-عند إجراء اختبار نزوح البيركلوريت (perchlorate washout) لأطفال في سن الدراسة و لديهم صمم ظهرت النتائج غير طبيعية في 50% منهم.و هذا يدل على أن متلازمة بندرد أو مشاكل الغدة الدرقية فيمن لديهم صمم أعلى مما كان متوقع. 2-قد يحدث صم مفاجئ بعد التعرض لإصابة في الرأس.

متلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein-Taybi Syndrome متلازمة الإبهام الكبير الدكتور : عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي Dr. Jack Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم الأسباب : o الأسباب غير معروفة o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3) o طفرة في المورث - الجين CREBB o أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف o أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة autosomal dominant التشخيص: o عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك o العلامات الجسمية o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في الكرموسوم رقم 16 o طفرة في المورث CREBB o تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات o الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة agenesis of corpus callosum, large foramen magnum الأعراض المرضية : o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79 o نقص القدرة على التركيز o تأخر النمو الحركي o الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين o مشية متصلبة غير ثابتة o نوبات صرع في ربع الحالات o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة o عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين الصفات الجسمية: o قصر القامة o تأخر النمو العظمي o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة o الشعر كثيف o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية o ارتخاء الجفن العلوي o بروز الأنف o الفم ضيق o ارتفاع سقف الفم o عدم انتظام الأسنان o أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات اليدين والقدمين: o من الصفات الاساسية لهذه المتلازمة o كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية o قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة مشاكل مرضية مصاحبة: o الحول o الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي o نقص السمع 25% من الحالات o تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن o عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات العلاج : o لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها o الرعاية الصحية o الخدمات التأهلية o علاج الصرع o علاج النطق والتخاطب

متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome الدكتور : عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي. الأسباب: o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13 o نقص المورث UBE3A o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث التشخيص: o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر o تحليل الكروموسومات o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية الأعراض المرضية : o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة o نوبات الصرع o طريقة خاصة في المشي الصفات الجسمية: o ملامحه طبيعية عند الولادة o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين o العينان حادتان o فم واسع مبتسم o سيلان اللعاب، خروج اللسان o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو o نتوء الاسنان o الحول o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً o حساسية من ارتفاع حرارة الجو نوبات أفراط في الضحك : o نوبات متكررة ومفرطة o سرعة الاستثارة o تصفيق باليدين o فرط الحركة نوبات الصرع : o تظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ o يمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجيء o تؤثر على 80% من الحالات o تظهر على شكل نوبات من الارتعاش o عادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع o رسم المخ EEG غير طبيعي o الصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ المشي والحركة والإتزان : o حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر o الحركات الإرادية غير متزنة o عدم الإتزان في المشي o المشي على أطراف الأصابع o في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الارادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي العلاج : o أدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin) o الحمية الغذائية ketogenic diet o برنامج تعديل السلوك o برامج اللغة والتخاطب o الخدمات التأهيلية

متلازمة كورنيلا دي لانج Cornelia de Lange syndrome (CdLS) متلازمة أقزام أمستردام Amsterdam Dwarf Syndrome الدكتور : عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني وصف الدكتور براشمان عام 1916م مجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام، ثم تبعه مواطنه الهولندي طبيب الأطفال الدكتور كورنيلا دي لانج عام 1933، والذي سميت هذه المتلازمة بإسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية. الأسباب : o السبب غير معروف o نسبة حدوثها حالة لكل 10.000- 30.000 ولادة حية o تصيب الأولاد والبنات بنفس النسبة o تصيب كل الأعراق والمجتمعات o أغلب الحالات تنتج عن طفرة وراثية، لعدم وجود مثل تلك الحالة في العائلة o يعتقد أنها تنتقل عن طريق الوراثة السائدة - وهو ما يعني أن عطباً في أحد الجينات يمكن أن يظهر الأعراض كاملة o يعتقد أن السبب في حدوث الحالة هو عطب في المورث NIPBL gene، الذي يقوم بصناعة بروتين يسمى delangin، وهذا المورث موجود على الكروموسوم رقم chromosome 3 band q26-27 o اذا كان أحد الوالدين مصاب اصابة خفيفة ، فحسب الوراثة السائدة فإن أحتمالية ولادة طفل مصاب هي 50% o اذا لم يكن هناك طفل مصاب في العائلة، فإن نسبة التكرار هي 0.5-1.5 من الولادات اللاحقة فقط. العلامات المميزة للحالة : هناك العديد من العلامات الجسمية والتغيرات المصاحبة للحالة، ولكن ليس من المفترض وجود جميع تلك العلامات في كل الأطفال المصابين بالحالة، وفي ما يلي سنوجز العلامات المتكررة في أغلب الحالات ومنها: o نقص الوزن عند الولادة - أقل من ثلاثة كجم o البكاء بطريقة ضعيفة لدى المواليد o صعوبة التنفس والرضاعة لدى المواليد o زيادة توتر العضلات o قصر القامة o ضعف النمو o ضعف التطور الحركي والفكري o صعوبات في التغذية o علامات مميزة للرأس والأطراف o ضعف السمع o مشاكل بصرية : رأرأة العين، بعد النضر، قصر النضر o الترجيع المعدي o التشنج والصرع o عيوب خلقية في القلب o تخلف فكري - بسيط إلى المتوسط o تأخر النطق والتخاطب o عدم نزول الخصية العلامات المميزة للرأس : o صغر حجم ومحيط الرأس o صغر حجم الحاجب، والتقاء الحاجبين سوياً o زيادة طول الرموش o كثافة شعر الرأس o قصر الرقبة o الأنف صغير o الشفة العليا صغيرة ومرتفعة للأعلى o الأسنان صغيرة ومتباعدة o الأذن صغيرة ومنخفضة o شق الحنك العلامات المميزة للأطراف : o أختلاف حجم الأطراف، وقد يكون هناك طرف ناقص o صغر حجم اليدين والقدمين o التحام جزئي لأصابع القدمين الثاني والثالث o الأصبع الخامس في اليدين معوج o زيادة كمية الشعر في الجسم تأخر النمو : o نقص الوزن عند الولادة o قصر القامة o ضعف النمو، ويكون سرعة النمو خاصة بهم o عادة ما يصلون للبلوغ كأقرانهم o عند البلوغ يكونون قصار القامة التطور الحركي والفكري : هناك أختلاف كبير بين المصابين بهذه الحالة في التطور الحركي والفكري، فالبعض لديهم تأخر شديد في حين نرى البعض الآخر بنسبة ذكاء طبيعية، والمصابين بتأخر شيديد نلاحظ لديهم تأخر في النطق والتخاطب، أما الحالات المتوسطة فيمكنهم الكلام في حوالي الخامسة من العمر، وعادة ما يستطيعون الحركة والمشي بعد سن الثانية. المشاكل السلوكية : هناك العديد من المشاكل، ومنها : o أيذاء الذات o عدم الاحساس بالارتياح والتضايق o بعض العلامات التوحدية، الانعزالية ، عدم التواصل مع الآخرين، الحركات المتكررة o عدم التفاعل مع الألم o النشط الزائد o صعوبة في النوم التشخيص : o لا يوجد أختبارات أو تحاليل للتشخيص o التشخيص يعتمد على الأعراض والمميزات الجسمية التحاليل : هي الفحوص التي يمكن عملها للطفل لمتابعة الحالة وليست لتشخيص المتلازمة، ومنها: o صورة الكروموسومات o أشعة للعظام - تأخر نمو العظام o صورة الدم - نقص عدد الصفائح الدموية o الاشعة الصوتية للقلب o قياس السمع o كشف البصر والعيون o قياس هرمون النمو growth hormone العلاج : o لا يوجد علاج شاف للحالة o التدخل المبكر، العلاج الكلامي، العلاج الوظيفي، العلاج الطبيعي ، يمكنها تقليل الأعراض المصاحبة المستقبل للطفل : المستقبل علمه عند الله ، ولكن مع التدخل العلاجي للأعراض المصاحبة فيمكن للطفل العيش لمدة طويلة ، وتختلف الحالات، فالبعض يعيش معتمداً على نفسه، والآخرين قد يعتمدون أعتمادا كليا في حياتهم على الآخرين. مرفقات - جداول خاصة لمقاييس النمو لدى المصابين بالمتلازمة يمكنك تقديمها لطبيب العائلة - أو طبيب الأطفال لمتابعة نمو الطفل أضغط الرابط للحصول على الرسم الخاص لكلاً منها، ولكل مرحلة عمرية o الطول - الذكور - من الولادة حتى 36 شهر Height for Males, birth to 36 months o الطول - الإناث - من الولادة حتى 36 شهر Height for Females, birth to 36 months o الوزن - الذكور - من الولادة حتى 36 شهر Weight for Males, birth to 36 months o الوزن - الإناث - من الولادة حتى 36 شهر Weight for Females, birth to 36 months o الطول - الذكور - من سنتين حتى 18 سنة Height for Males, 2 to 18 years o الطول - الإناث - من سنتين حتى 18 سنة Height for Females, 2 to 18 years o الوزن - الذكور - من سنتين حتى 18 سنة Weight for Males, 2 to 18 years o الوزن - الإناث - من سنتين حتى 18 سنة Weight for Females, 2 to 18 years o محيط الرأس - الذكور - من الولادة حتى 18 سنة Head circumference for Males, birth to 18 years o محيط الرأس - الإناث - من الولادة حتى 18 سنة Head circumference for Females, birth to 18 years

متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome اعداد الدكتور : عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني في عام 1942 قام الدكتور هاري كلاينفلتر Dr Harry Klinefelter بنشر بحث وصف فيه تسعة رجال كان لديهم بروز الثدي، قلة شعر الوجه، قلة شعر العانة والابطين، صغر حجم الخصية، وعدم القدرة على الانجاب. وفي عام 1959، وعند ظهورتحليل الكرموسومات، تبين أن السبب في حدوث هذه الحالات هو زيادة عدد الكرموسومات الجنسية genotype XXY o تحدث حالة لكل خمسمائة إلى ألف ذكر o تحدث في الذكور فقط o يولد الطفل طبيعياً - من حيث الشكل - وتظهر الأعراض مع البلوغ نتيجة غياب العلامات الجنسية الثانوية، كما تؤدي إلى العقم - عدم القدرة على الانجاب o بعض الحالات تظهر العلامات الجنسية طبيعية، ولكن تكون العلامة الوحيدة هي العقم o من أهم الاسباب المؤدية للعقم لدى الرجال الأسباب : o ليست حالة وراثية ولكن طفرة جينية o هناك زيادة في عدد الكرومسومات الجنسية ، حيث تكون ثلاث كروموسومات جنسية بدلاً عن أثنين، بزيادة كروموسوم أنثوي 47 X-X-Y o تحدث بسبب عيب غير معروف السبب عند أنقسام الحيوان المنوي أو البويضة o في 50-60% من الحالات يكون السبب فشل انقسام البويضة 75% meiosis I o في 50% من الحالات يكون السبب فشل انقسام الحيوان المنوي paternal nondisjunction o يعتقد أن زيادة العمر - في الزوج أو الزوجة - قد تؤدي لتلك الحالة الأنواع : o النوع الفسيفسائي يمثل 6 % من الحالات، حيث يكون بعض الخلايا سليمة من حيث العدد، ولكن الخلايا الأخرى لديها زيادة في عدد الكروموسومات الجنسية o النوع الفسيفسائي هناك أحتمالية للقدرة على الانجاب، مع قابلية كبيرة أن تحدث هذه المتلازمة لدى أطفالهم - ولكن لم تسجل حالات من هذا النوع o النوع 48,XXYY، يكون لديهم تخلف فكري بسيط o النوع 48,XXXY ، يكون لديهم تخلف فكري متوسط، تأخر حركي o النوع 49,XXXYY، يكون لديهم تأخر فكري شديد، مشاكل سلوكية o النوع 49,XXXXY، يكون لديهم تأخر فكري متوسط، علامات جسمية الأعراض المرضية : o تحدث الحالة للذكور فقط o الأعراض تختلف من حالة لأخرى o صغر حجم الذكر o صغر حجم الخصية، عدم نزول الخصية o نقص كمية شعر العانة، الابطين، كما شعر الوجه o نقص الرغبة الجنسية o مع وجود القدرة الجنسية كاملة فهناك نقص في عدد الحيوانات المنوية التي تؤدي للعقم o زيادة وكبر حجم الثدي o النمو الجسمي غالباً ما يكون أكبر من أقرانهم o زيادة طول القامة o عدم تناسق الطول - زيادة طول الأطراف مقارنة مع طول الظهر o الخط المنفرد في الكفين o عادة ما يكون هؤلاء الأولاد أكثر هدوءاً من أقرانهم، يكون النمو اللغوي والحركي متأخراً عن أقرانهم، كما يتأخرون في عن أقرانهم في العلامات النفسية للبلوغ o صعوبات التعلم o معدل الذكاء غالباً ما يكون طبيعياً o المشاكل النفسية والسلوكية المشاكل المصاحبة : هناك أحتمالية زيادة بعض المشاكل لدى المصابين بتلك الحالة مثل : o سرطان الثدي o الأمراض الصدرية o دوالي الساقين في 40% من الحالات Varicose veins o هشاشة العظام o هبوط الصمام الميترالي في 55% من الحالات Mitral valve prolapse التشخيص : o تختلف الأعراض من حالة لأخرى، وقد لا تكون الحالة واضحة حتى البلوغ وأكتشاف العقم ثم البحث عن المسبب. o يعتمد التشخيص على الصورة الكروموسومية وليس الأعراض الظاهرة، حيث يكون هناك زيادة في عدد الكرموسومات الجنسية ، حيث تكون ثلاثة بدلاً عن أثنين 47XXY o نقص في عدد الحيوانات المنوية sperm count o يكون هناك تغيرات في الهرمونات الجنسية o نفص في نسبة هرمون الذكورة - التستستيرون serum testosterone o زيادة هرمون serum luteinizing hormone o زيادة هرمون serum follicle stimulating hormone العلاج : o لا يوجد علاج شافي للحالة ، فالعيب خلقي مؤثر في جميع الخلايا في الجسم o لا يوجد علاج للعقم في هذه الحالة o يمكن علاج الأعراض المرضية المصاحبة وخاصة أعراض تأخر العلامات الجنسية الثانوية - الشعر - الصوت ، من خلال استخدام هرمون الذكورة Testosterone therapy، وعادة ما يتم البدء به في عمر 12 سنة o زيادة حجم الثديين يمكن علاجها من خلال الجراحة التجميلية o علاج الحلة النفسية للمريض هل يمكن تشخيص الحالة قبل الولادة ؟ يمكن تشخيص الحالة خلال الحمل من خلال أخذ عينة من سائل الرحم أو الخلايا الجنينية Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis، ثم عمل الصورة الكروموسومية للخلايا

أختي شيهانة
معلومات رائعة
دائما متميز في الإنتقاء
سلمت يالغلا على روعة طرحك
نترقب المزيد من جديدك الرائع
دمت ودام لنا جمال وفائدة مواضيعك
واسأل الله العلي القدير
أن
يبعد الأذى والمرض عن جميع اطفال المسلمين
يعطيك العافية ياغالية
تقبلي مروري

متلازمة برادر- ويلي Prader-Willi syndrome الدكتور : عبدالله محمد الصبي – أخصائي طب الأطفال – مدينة الملك عبدالعزيز – الحرس الوطني عرفت هذه المتلازمة عندما قام أخصائيو الغدد برادر – لابهارت – ويلي بنشر تقرير عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في كوبنهاجن، عن حالات فيها صفات متعددة مثل : إعاقة عقلية ، الرخاوة، مشاكل في التغذية، السمنة، عدم اكتمال الاجهزة الجنسية، القصر، تاخر النمو، وغيرها، وفي الستينات من القرن الماضي تمت دراسات أخرى وتمت أضافة العديد من الاعراض، كما تمت أضافة الاعراض السلوكية في السبعينات، وقد أثبتت الدراسات أنه مع التحكم في النظام الغذائي فإن هذه الحالات يمكن أن تعيش لمدة أطول، وقد تم تتبع العديد من الحالات الذين بلغوا العشرينيات من العمر. الانتشار : o تعد متلازمة برادر ويلي من الاضطرابات الجينية النادرة إذ يقدر حدوثها حالة لكل 12.000-15.000 ولادة o تتساوى نسبة الإصابة بين كل من الذكور والإناث o كل الأعراق o أغلب الحالات غير وراثية، ولكنها تحدث كطفرة جينية لأسباب غير معروفة o في نسبة قليلة لا تتجاوز 2% وجد لها أسباب وراثية وترتفع نسبة تكرار الحالة لدى العائلة o أحتمالية التكرار ضعيفة ماعدا الحالات النادرة وهي imprinting mutations, translocations, or inversions الأسباب: تنتج متلازمة برادر ويلي في معظم حالاتها من غياب أو حذف لجين من الذراع الطويل لكروموسوم 15 القادم من الأب ويرمز لها 15q11-q13، وفي بعض الأحيان تنتج من حصول الطفل المصاب على نسختين من الكروموسوم 15 من الأم، وهنا لا بد من توضيح الأمر : o السبب في النقص في طرف الكروموسوم رقم 15 غير معروف o وجد أن النقص يكون في الكروموسوم المنتقل من الأب بدون أسباب وراثية في 70% من الحالات o في 25% من الحالات وجد أن هناك الزوج من الكروموسوم رقم 15 من الأم بدون وجود كروموسوم الأب o في 2-5% من الحالات وجد أن النسخة رقم 15 من الأب في الكروموسوم لا تعمل. الخصائص والأعراض المرضية : o نقص الحركة وهو جنين . o ضعف العضلات منذ الطفولة ويزيد مع العمر o صعوبة في الرضاعة o خمول في مرحلة الطفولة مع بكاء ضعيف. o تأخر عام في النمو الحركي والفكري o ملامح جسمية مميزة o نقص وعدم زيادة في الوزن في مرحلة الطفولة. o شراهة في الأكل، بدانة بمرور الوقت، زيادة أو سرعة في الوزن مع سمنة مفرطة في غياب التدخل العلاجي . o مشكلات في الأكل ، مثل الارتباط الزائد بطعام معين والأكل الزائد. o تخلف عقلي بسيط أو صعوبات تعلم . o القصور الجنسي والأعضاء التناسلية o مشاكل سلوكية o الوفاة المبكرة بسبب زيادة الوزن الأعراض الجسمية : o ملامح جسمية مميزة o رأس صغير o استطالة الجمجمة مع وجه ضيق وعينين ضيقتين وبيضاويتين o أنخفاض الفم o شعر أشقر وعيون زرقاء مهما كانت الجنسية في 50% من الحالات o قصر القامة، قصر الأيدي والأقدام ليونة العضلات : من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ولي، ويبدأ من الولادة ويتحسن تدريجياً مع التقدم في العمر، ومن علاماته في مرحلة الطفولة ضعف التغذية وعدم المقدرة على المص ، ضعف البكاء، ضعف الحركة وتأخر التطور الحركي، كما يلاحظ عجز في التنسيق الحركي، كسل العين – الحول. العوق الفكري: من العلامات المميزة غير معروفة السبب ، حيث لوحظ أن أكثر 95% من الحالات لديهم درجة من درجات التخلف الفكري، وفي الغالب يكون معدل الذكاء بين 70-79 ، ولكن يمكن أن يكون أقل من ذلك، أو يكون في المعدل الطبيعي. الأطفال الذين لديهم معدل ذكاء طبيعي لوحظ لديهم صعوبات في التعلم، ضعف التركيز والإنتباه، ولكن لديهم نقاط قوة مثل الذاكرة ، القدرة على القراءة، وغيرها. النطق والكلام : ارتخاء العضلات قد يؤدي لصعوبات في التغذية، كما يؤدي إلى ضعف حركات الفم ومن ثم تأخر النطق والكلام، وهو ما قد يعني الاحتياج للتدريب على النطق والكلام ، وقد يحتاج الأمر إلى التواصل عن طريق لغة الإشارة، وعادة ما تتحسن اللغة لدى هؤلاء الأطفال، وتكون لغتهم جيدة. ضعف النمو : ضعف النمو يبدأ من الولادة، حيث يلاحظ ضعف الرضاعة، مما قد يستدعي التغذية عن طريق الأنبوب الفمي المعدي، وهنا يجب ملاحظة أحتياج الطفل من الغذاء كما الزيادة الطبيعية للوزن. عادة ما يكون هرمون النمو ناقصاً لدى هؤلاء الأطفال، وهو ما يؤدي لقصر القامة، كما زيادة نسبة الدهون، ويحتاج الطفل إلى تعويض الهرمون الناقص في مرحلة الطفولة كما البالغين. البدانة والشهية الشرهة: الشراهة في الأكل سببها مركزي في الدماغ، لعدم عمل الأجزاء الخاصة بالشبع، قد لا تكون ملاحظة في السنوات الأولى من العمر لضعف عضلات المص والبلع، ولكنها تزداد مع التقدم في العمر. عدم التحكم في كمية الطعام وضعف حركة الجسم تؤدي إلى السمنة، وتظهر البدانة عادة بعد سن الثانية أو الثالثة من العمر، لذى يجب أن يتناول المصابين كمية سعرات حرارية أقل من أقرانهم لمنع حدوث البدانة، وهو من الاسباب الرئيسة للوفاة، وحتى الآن لم يكتشف دواء قادر على ايقاف الشراهة في الأكل، وحتى الجراحة لا تجدي في تلك الحالات. المشاكل السلوكية: عادة ما يكون هؤلاء الأطفال طبيعيين هادئين في المراحل الأولى قبل سن المدرسة، ويحدث التغيير بعد ذلك، حيث يلاحظ عليهم تكرر حالات الغضب- الأنفعال- الأنطواء – الروتين، وتلك المشاكل غير مرتبطة بالسلوكيات الغذائية، ولكن التغيرات الغذائية يمكن أن تزيد حدتها، وعادة ما يجدي استخدام الأدوية النفسية في التخفيف من تلك السلوكيات. القصور الجنسي: من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ولي، حيث يلاحظ : o عدم أكتمال الأعضاء التناسلية الخارجية في الذكور، صغر حجم القضيب، تأخر نزول الخصيتين، وهو ما قد يحتاج للتدخل الجراحي o عادة ما تبدأ التطورات الجنسية في عمر مبكر مثل ظهور شعر العانة، وتتوقف قبل الوصول إلى مرحلة البلوغ. o تأخر نزول الطمث لبعد سن 16أو عدم نزوله لدى الإناث o نقص الهرمونات الجنسية testosterone and estrogen o التدخل العلاجي بالهرمونات ذي نتائج جيدة ولكن هناك ردود فعل سيئة من استخدامه o عادة ما يكون المصابين غير قادرين على الإنجاب، ولكن سجل العديد من الحالات التي حصل بها حمل وانجاب. التشخيص: o الأعراض المرضية، وهناك قواعد معينة للتشخيص من حيث عدد العلامات الرئيسة والعلامات غير الرئيسة في كل مرحلة عمرية، وأخصائي الأمراض الوراثية لديهم هذه القواعد والجداول التابعة لها. o DNA methylation analysis confirms diagnosis o the specific genetic cause and associated recurrence risk FISH and DNA techniques can identify هل يساعد التشخيص المبكر الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي ؟ في البداية لا بد من التذكير أن الحالة نتيجة عيوب في الكروموسومات وتلك لا يمكن علاجها أو تغييرها، ولكن التشخيص المبكر يعطي الوالدين الفرصة للتعرف على الحالة والتدرب على مواجهة التحديات المستقبلية، كما البحث عن طرق الدعم والمساعدة، فمثلاً معرفة وجود التأخر في النمو الحركي والفكري سيساعدهم في عدم البحث عن المسببات لهذا التأخر، ومعرفة الطرق للتعامل مع هذا التأخر، كما يمكن التعرف على العائلات ممن لديهم مثل هذه الحالة لمعرفة العقبات التي واجهتهم وطرق التعامل معها ومن أهمها طرق التعامل مع الشراهة في الأكل. ما هو مستقبل الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي ؟ مع وجود الكثير من المشاكل الجسمية والسلوكية لدى المصابين بمتلازمة برادر ويلي، ولكن بمساعدة العائلة والمدرسة والمجتمع يمكن لهم الحياة في المجتمع والعمل بصورة أشبه بالطبيعية، ولكن ذلك يحتاج إلى الكثير من الجهد والوقت والتعاون بين جميع المؤسسات ذات العلاقة. في الماضي الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي كانوا يتوفون في مرحلة مبكرة، وخاصة في مرحلة المراهقة نتيجة السمنة المفرطة، ولكن مع التحكم في السمنة والتغذية من خلال العلاج النفسي – الغذائي – الدوائي، أمكن لهؤلاء الأطفال من العيش لعمر أطول، والدراسات والأبحاث مستمرة للبحث عن طرق جديدة لمساعدتهم

متلازمة وولف – هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome متلازمة الكروموسوم الرابع الناقص Chromosome 4p syndrome الدكتور : عبدالله محمد الصبي – أخصائي طب الأطفال – مدينة الملك عبدالعزيز – الحرس الوطني تم التعرف على الحالة عندما قام الدكتور كيرت هيرشينون Kurt Hirschhorn وهيربيرت كوبر Herbert Cooper عام 1961 بنشر دراستهم ، حيث وصفوا حالة طفل لديه فشل في الالتحام في منطقة منتصف الجسم مع وجود عيب في تركيب كروموسوم الخلية المتمثل في نقص الذراع القصير للكروموسوم رقم 4 deletion ، وفي عام 1965 نشر بحث هيرشينون - وولف Wolf-Hirschhorn الذي سلط الضوء على هذه المتلازمة للعاملين في القطاع الطبي، ومن ثم تمت تسمية الحالة بإسميهما. هذه الحالة تحدث نتيجة وجود فشل في إلتحام أجزاء الجسم المركزية ( الخط الوسطي الطولي للجسم )، وتتميز هذه الحالة بصغر حجم الرأس، التخلف الفكري، الصرع، العلامات المميزة للوجه ، كما علامات أخرى متنوعة. o نسبة حدوثها في أمريكا هو حالة لكل 50,000 ولادة o تصيب كل الأجناس وكل البلدان o تصيب الإناث ضعف الذكور o عادة ما يتم الشك فيها عند الولادة لوجود الأعراض الظاهرة o نسبة عالية يحدث لها اجهاض o نسبة الوفيات 34% في السنتين الأوليتين o أسباب الوفاة : العيوب القلبية، الصرع، الالتهابات، الاصابات الرئوية o في عدم وجود عيوب خلقية كبيرة ، فليس هناك ما يؤدي للوفاة، ويستطيع المولود العيش حياة طويلة الأسباب : o السبب غير معروف – ليس للوراثة دور في حدوثه o ليس هناك تأثير لعمر الوالدين على حدوث هذه المتلازمة o العدد الكلي للكروموسومات طبيعي ، فليس هناك نقص في العدد الكلي o تحدث نتيجة نقص - حذف deletion للذراع القصير short arm من الكروموسوم في المجموعة 4 o الجزء المؤثر الرئيسي هو نقص الجزء 4p16.3 o السبب في 87% من الحالات هو نقص – ذكوري الأصل o السبب في 13% من الحالات - من المنوع المتحول الأصل a reciprocal translocation الأعراض خلال الحمل : o ضعف نمو الجنين o ضعف حركة الجنين o صغر حجم المشيمة الأعراض المرضية : o ضعف عام للنمو o قصر القامة o صغر حجم الرأس o صعوبات في التغذية والتنفس العلامات الجسمية : o الأصابع طويلة ونحيفة، زيادة عدد الخطوط في الأصابع، وجود أصبع زائد – خاصة الإبهام o وجود الخط المنفرد في الكف 25% o تباعد حلمتي الصدر o عيوب خلقية في عظام القفص الصدري وعظام العمود الفقري o ضعف نمو العظام الرأس : o الرأس : صغر حجم الرأس، كبر حجم الجبهة، الوجه المميز Greek warrior helmet، o عيوب في فروة الرأس o الأنف المفلطح o العينيين : جحوض العينين، صغر حجم العين، وجود ثنيات لحمية في العينين، ميلان العينين إلى الأسفل، الحول، نقص في القزحية coloboma، الماء الأبيض – الساد o صغر حجم الشفة العليا o الشفة الارنبية وشق الحنك o صغر حجم الفك السفلي o الأذن كبيرة، مشوهة، وهابطة عن مكانها o نقص السمع العصبي o العيوب القلبية : فتحة بين البطينين، فتحة بين الأذينين، عيوب مركبة في القلب o عيوب خلقية في الرئتين o عيوب خلقية في الجهاز الهضمي o عيوب خلقية في الجهاز البولي والتناسلي الجهاز العصبي والحركي : o صغر حجم الرأس o عيوب خلقية في الدماغ o الاستسقاء الدماغي o تخلف فكري شديد o الصرع والتشنج o أرتخاء عام للعضلات العلامات التطورية والنفسية : o ضعف التطور الحركي والفكري o صعوبة الحركة ، الحركات غير المتوازنة ataxic gait o الصرع 50% o تأخر النطق – عدم الكلام o النغنغة أو الأصوات غير ذات معنى o نقص في التواصل ، ويكون التواصل عن طريق الحركات والتعبيرات o الحركات غير الطبيعية لليدين مثل وضع اليدين أمام الوجه، تحريك اليدين بحركة الغسيل، الضرب على الصدر، تحريك الرأس المستمر o يستطيع تناول الأكل بنفسه o يساعد على ارتداء ملابسه حالات مشابهة : الصفات الظاهرة للحالة قد تتشابهة مع حالات أخرى، لذى فإن التشخيص يعتمد على التحليل الكروموسومي، وهذه الحالات المشابهة هي : o متلازمة باتو Patau Syndrome - تثلث الكرموسوم رقم 13 o متلازمة ادوارد Edwards syndrome - تثلث الكرموسوم رقم 18 o متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome o متلازمة سميث – ليميلي – أوبيتز Smith-Lemli-Opitz Syndrome التشخيص : يعتمد التشخيص على أكتشاف العطب في الكروموسوم وليس الأعراض الظاهرة، ويعتمد التشخيص على مجموعة من الاختبارات منها : o الصورة الكروموسومية العادية غالباً ما تكون طبيعية ، ولا يتم اكتشاف الحالة من خلالها o Conventional cytogenetic studies : وهي الطريقة المثلى لإكتشاف النقص الحاصل في ذراع الكروموسوم 4p، ولكن يعيبه إحتمالية عدم اكتشاف النقص في الذراع القصير 4p o High-resolution cytogenetic studies : حيث يمكن اكتشاف النقص في أجزاء الكروموسوم 4p16.3 o Fluorescence in situ hybridization – FISH - أختبارات أخرى : هناك العديد من الاختبارات والتحاليل يمكن أجرائها ليس بغرض تشخيص الحالة ولكن تشخيص الأعراض المصاحبة ، مثل : o أختبارات المناعة o أشعة صوتية للقلب Echo-Cardiography o أشعة صوتية للجهاز الهضمي والبولي Ultrasound o أشعة مقطعية ، الرنين المغناطيسي للدماغ CT-scan, MRI o تخطيط الدماغ EEG في حالات الصرع o أشعة ملونة للجهاز الهضمي – مثل الأشعة الخاصة بالبلع o قياس السمع والنضر العلاج : لا يوجد علاج للحالة، فالمشكلة عيب خلقي في الكروموسوم يؤثر على جميع خلايا الجسم، وتلك لا يمكن علاجها أو تغييرها، ولكن يمكن علاج الأعراض المصاحبة للحالة من خلال الفريق الطبي ، مثل : o علاج الصرع بالأدوية o العيوب الخلقية في القلب o العيوب الخلقية للعين o النطق والتخاطب والسمع o العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي الأستشارة الوراثية : o نسبة تكرار الحالة ضعيف جداً o تزيد نسبة تكرار الحالة اذا كان أحد الوالدين يحمل عيباً جينيا – وراثياً – مثل النوع المتحول المتوازن translocation carrier. هل يمكن التشخيص خلال الحمل وقبل الولادة ؟ نعم، يمكن التشخيص خلال الحمل وقبل الولادة، ولكن يجب الشك في وجود الحالة من خلال حمل سابق مثلاً، مع العلم أن نسبة التكرار ضعيفة، ومن طرق التشخيص قبل الولادة : o الأشعة الصوتية للجنين Ultrasound : قد يظهر الأعراض المرضية الظاهرية للحالة، مثل ضعف النمو للجنين، صغر حجم الرأس، شق الحنك، فتق الحجاب الحاجز، ولكن تلك العلامات غير تشخيصية وتحتاج للتحليل الكرموسومي الخاص. o تحليل السائل الأمنيوسي – ماء الجنين- Amniocentesis: خلال الأسبوع 14-16 من الحمل. o تحليل عينة المشيمة Chorionic villus sampling: خلال الأسبوع 10-13 من الحمل o تحليل عينة من دم الجنين Percutaneous umbilical blood sampling

متلازمة اهلرز – دانلوس EHLERS DANLOS SYNDROME الدكتور : عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني هي اضطراب وراثي في النسيج الضام connective tissue disorders ، خيث قام بوصفه والكتابة عنه طبيب الجلدية الهولندى أدوارد أهلر Edward Ehlers عام 1901، ثم قام العالم الفرنسي هنري دانلوس Henri-Alexandre Danlos بشرح العيوب الكيمائية للمرض عام 1908 ، لذلك سميت الحالة بأسم هذين العالمين. تتميز هذه الحالة بما يلي : o فرط حركة المفاصل o فرط مرونة الجلد o هشاشة منتشرة بأنسجة الجسم الوراثة : o تورث عادة كسمة صبغية جسمية سائدة o غالباً ما تنتج عن طفرات جينية مختلفة – أي لا يوجد حالات مماثلة في العائلة o وصفت لهذه المتلازمة 10 أنواع مختلفة o يوجد عوز في أنزيم ليزيل هيدروكسيلاز o تؤثر على مجموعة مختلفة من الكولاجينات o يؤثر على كل الأعراق o نسبة الأصابة حالة لكل 10.000 فرد الأعراض : على الرغم من أنه قد تحدث مضاعفات متعددة ومختلفة فإن معدل العمر يكون طبيعياً، ومعدل الذكاء طبيعي، انتشار المضاعفات يكون عالياً في عدد قليل من الأسر فقط، وتختلف الأعراض بشكل واسع حسب الطفرة الجينية الخاصة والنمط الناتج من متلازمة اهلرز-دانلوس، وعادة ما تكون متشابهة في العائلة الواحدة، لذى يلاحظ أنماط ودرجات متنوعة من الحالات: o تمطط الجلد لعدة سنتمترات ولكنه يعود إلى وضعه الطبيعي بعد تركه